智鼠故事 
C57BL/6JCya-Cfap418em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Cfap418-KO
产品编号：
S-KO-12142
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Cfap418-KO mice (Strain S-KO-12142) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Cfap418em1/Cya
品系编号
KOCMP-67157-Cfap418-B6J-VA
产品编号
S-KO-12142
基因名
Cfap418
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
2610301B20Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1914407 Homozygous deletions of this gene lead to defects in photoreceptor outer segment disc morphogenesis and progressive degeneration of retinal rod and cone photoreceptors with notable absence of extra-ocular phenotypes such as obesity or polydactyly.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Cfap418位于小鼠的4号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Cfap418基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Cfap418-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Cfap418基因位于小鼠4号染色体上，由6个外显子组成，其中ATG起始密码子位于1号外显子，TGA终止密码子位于6号外显子。赛业生物（Cyagen）选取3号外显子至4号外显子作为目标区域，该区域涵盖了编码序列的21.37%，大小约为672个碱基对。通过基因编辑技术，赛业生物（Cyagen）成功构建了Cfap418基因敲除小鼠模型。基因型鉴定结果显示，该小鼠模型中Cfap418基因被成功敲除，且敲除区域大小符合预期。此外，研究还发现，Cfap418基因敲除小鼠表现出视网膜杆和锥光感受器进行性退化的表型，而其他表型如肥胖或多指（趾）等则未受到影响。该模型可用于研究Cfap418基因在小鼠视网膜发育和光感受器功能中的作用。
基因研究概述
Cfap418基因，全称为Cilia and Flagella Associated Protein 418，是一个与纤毛和鞭毛形成相关的基因。Cfap418基因编码的蛋白在细胞中具有多种功能，包括参与细胞膜的脂质代谢、细胞器功能、以及细胞信号传导等。该基因的突变与多种遗传性疾病有关，包括综合征性纤毛病（syndromic ciliopathies）和视网膜变性等。
综合征性纤毛病和视网膜变性是一类由遗传因素引起的疾病，其病理机制复杂，涉及多种基因的突变和功能异常。Cfap418基因的突变可能导致这些疾病的发生。研究发现，Cfap418蛋白能够与脂质代谢的前体物质磷酸甘油酸（PA）和线粒体特异性脂质心磷脂（cardiolipin）结合，而不与蛋白质形成紧密和静态的复合物。在Cfap418基因缺失的小鼠中，细胞膜脂质稳态和膜蛋白的相互作用受到影响，进而导致线粒体缺陷和视网膜感光细胞中多个囊泡转运途径的膜重塑异常，特别是内吞体分拣复合物所需转运（ESCRT）途径。此外，Cfap418基因的缺失还增加了视网膜中PA结合蛋白激酶Cα的活性。这些结果表明，细胞膜脂质失衡是综合征性纤毛病和视网膜变性的病理机制之一，与其他已知导致这些疾病的基因相关[1]。
综上所述，Cfap418基因是一个重要的基因，其突变与多种遗传性疾病有关。Cfap418蛋白在细胞膜脂质代谢、细胞器功能和细胞信号传导等方面发挥重要作用。Cfap418基因的研究有助于深入理解这些遗传性疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
[1] Clark, Anna M, Yu, Dongmei, Neiswanger, Grace, Burgoyne, Thomas, Yang, Jun. 2024. Disruption of CFAP418 interaction with lipids causes widespread abnormal membrane-associated cellular processes in retinal degenerations. In JCI insight, 9, . doi:10.1172/jci.insight.162621.
参考文献：
1. Clark, Anna M, Yu, Dongmei, Neiswanger, Grace, Burgoyne, Thomas, Yang, Jun. 2024. Disruption of CFAP418 interaction with lipids causes widespread abnormal membrane-associated cellular processes in retinal degenerations. In JCI insight, 9, . doi:10.1172/jci.insight.162621. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37971880/
