Nop56-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nop56-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12129

品系全称

C57BL/6JCya-Nop56em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67134-Nop56-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nop56-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12129) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NOP56 ribonucleoprotein
基因别称
2310044F10Rik,Nol5a
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_024193.2 | Ensembl: ENSMUST00000103198
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~11
敲除长度
~2628 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Nop56,也称为核仁蛋白56,是一种高度保守的核仁蛋白。在细胞内,Nop56参与核糖体生物合成过程,特别是在60S核糖体亚基的组装和前体核糖体RNA的剪接与修饰中发挥重要作用[1]。Nop56具有一个N端结构域、一个卷曲螺旋结构域和一个C端结构域,这些结构域协同作用以执行其生物学功能[1]。

在人类疾病中,Nop56基因的异常表达与多种恶性肿瘤相关。研究表明,Nop56在某些癌症中促进肿瘤发生,而在其他癌症中则抑制肿瘤发生[1]。此外,Nop56与肿瘤中的甲基化过程相关,这表明Nop56可能成为肿瘤特异性标志物[1]。例如,在KRAS突变的肺癌细胞中,Nop56通过调节活性氧(ROS)稳态,使癌细胞对mTOR抑制剂的敏感性增加,从而协同增强肿瘤细胞的死亡[4]。

此外,Nop56基因的异常也导致一些神经退行性疾病的发生。例如,Nop56基因内含子中GGCCTG六核苷酸重复序列的扩增导致脊髓小脑性共济失调36型(SCA36)。SCA36是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病,以晚发性共济失调、感觉神经性听力丧失和上下运动神经元症状为特征[2,5,6]。研究发现,在SCA36患者中,GGCCTG重复序列的扩增导致异常的RNA转录和翻译,产生异常的蛋白质,从而引发神经退行性变[7]。

Nop56还参与调控免疫系统的功能。研究发现,在米鱼中,Nop56作为MyD88介导的NF-κB信号通路的负调节因子,通过抑制MyD88的表达,进而抑制炎症相关细胞因子的产生[3]。

综上所述,Nop56是一种重要的核仁蛋白,参与核糖体生物合成和RNA修饰过程。Nop56在肿瘤发生、神经退行性疾病和免疫系统功能调控中发挥重要作用。进一步研究Nop56的功能和调控机制,有助于我们深入理解相关疾病的发病机制,并为疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhao, Shimin, Zhang, Dongdong, Liu, Sicheng, Huang, Jun. 2023. The roles of NOP56 in cancer and SCA36. In Pathology oncology research : POR, 29, 1610884. doi:10.3389/pore.2023.1610884. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36741964/
2. Quelle-Regaldie, Ana, Folgueira, Mónica, Yáñez, Julián, Sobrido, María-Jesús, Sánchez, Laura. 2022. A nop56 Zebrafish Loss-of-Function Model Exhibits a Severe Neurodegenerative Phenotype. In Biomedicines, 10, . doi:10.3390/biomedicines10081814. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36009362/
3. Ren, Xiaomeng, Zhang, Han, Yan, Xiaolong, Sun, Yuena, Xu, Tianjun. 2021. NOP56 negatively regulates MyD88-mediated NF-κB signaling in miiuy croaker, Miichthys miiuy. In Fish & shellfish immunology, 120, 75-81. doi:10.1016/j.fsi.2021.11.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34774735/
4. Yang, Zhang, Liang, Shun-Qing, Zhao, Liang, Schmid, Ralph A, Peng, Ren-Wang. 2022. Metabolic synthetic lethality by targeting NOP56 and mTOR in KRAS-mutant lung cancer. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 41, 25. doi:10.1186/s13046-022-02240-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35039048/
5. Wang, Qunfeng, Zhang, Chao, Liu, Shihua, Tian, Wotu, Cao, Li. 2022. Long-read sequencing identified intronic (GGCCTG)n expansion in NOP56 in one SCA36 family and literature review. In Clinical neurology and neurosurgery, 223, 107503. doi:10.1016/j.clineuro.2022.107503. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36368168/
6. Lam, Tanya, Rocca, Clarissa, Ibanez, Kristina, Houlden, Henry, Tucci, Arianna. 2023. Repeat expansions in NOP56 are a cause of spinocerebellar ataxia Type 36 in the British population. In Brain communications, 5, fcad244. doi:10.1093/braincomms/fcad244. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37810464/
7. Hasumi, Mayuka, Ito, Hayato, Machida, Kodai, Imataka, Hiroaki, Taguchi, Hideki. 2025. Dissecting the mechanism of NOP56 GGCCUG repeat-associated non-AUG translation using cell-free translation systems. In The Journal of biological chemistry, 301, 108360. doi:10.1016/j.jbc.2025.108360. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40015643/