Ndufa6-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ndufa6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12126

品系全称

C57BL/6JCya-Ndufa6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67130-Ndufa6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ndufa6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12126) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6
基因别称
14kDa,2700038D15Rik,B230217P19Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025987 | Ensembl: ENSMUST00000023085
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~4.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ndufa6,全称为NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6,是线粒体复合物I的一个亚基,参与电子传递链的关键步骤,即将NADH的电子传递给辅酶Q。线粒体复合物I是呼吸链的第一个复合物,负责电子传递和质子泵送,是细胞产生ATP的主要途径。Ndufa6在维持线粒体功能和能量代谢中发挥着至关重要的作用[6]。

Ndufa6的突变与多种疾病相关。例如,在实验性自身免疫性脑脊髓炎(EAE)动物模型中,通过向视网膜注射含有Ndufa6基因的腺相关病毒载体,可以显著改善视网膜的复合物I活性,减少视网膜神经节细胞(RGC)的损失,并预防视力丧失[1]。此外,Ndufa6的突变还与早发性孤立性线粒体复合物I缺陷有关。研究发现,NDUFA6基因的双等位基因突变导致复合物I组装缺陷,并显著降低Ndufa6和其他Q模块亚基的表达,从而影响线粒体复合物I的功能[5]。此外,Ndufa6基因的表达还与阿尔茨海默病(AD)的易感性相关。研究发现,AD患者的Ndufa6基因表达显著上调,并且UQCRC1基因的甲基化状态与Ndufa6基因的表达呈正相关,提示Ndufa6基因可能在AD的发生发展中发挥作用[3]。

除了在能量代谢中的作用外,Ndufa6还参与其他生物学过程。研究发现,Ndufa6基因的表达与脂肪生成分化相关。在脂肪生成过程中,Ndufa6基因的表达上调,并且Ndufa6基因通过调控Scd1基因的表达影响脂肪生成[2]。此外,Ndufa6基因的表达还与COVID-19和子痫前期相关。研究发现,Ndufa6基因在COVID-19和子痫前期患者的血液中表达上调,并且与多种生物学过程相关[4]。

综上所述,Ndufa6是线粒体复合物I的关键亚基,参与电子传递和能量代谢。Ndufa6的突变与多种疾病相关,包括EAE、孤立性线粒体复合物I缺陷和AD。此外,Ndufa6还参与脂肪生成分化和COVID-19等生物学过程。Ndufa6的研究有助于深入理解线粒体功能和能量代谢的生物学机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Talla, Venu, Koilkonda, Rajeshwari, Porciatti, Vittorio, Hauswirth, William W, Guy, John. 2015. Complex I subunit gene therapy with NDUFA6 ameliorates neurodegeneration in EAE. In Investigative ophthalmology & visual science, 56, 1129-40. doi:10.1167/iovs.14-15950. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25613946/
2. Zhang, Jingwei, Wang, Wei, Feng, Ninghan, Zhu, Shenglong, Chen, Yong Q. . Ndufa6 regulates adipogenic differentiation via Scd1. In Adipocyte, 10, 646-657. doi:10.1080/21623945.2021.2007590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34793269/
3. Ma, Suk Ling, Tang, Nelson Leung Sang, Lam, Linda Chiu Wa. 2016. Association of gene expression and methylation of UQCRC1 to the predisposition of Alzheimer's disease in a Chinese population. In Journal of psychiatric research, 76, 143-7. doi:10.1016/j.jpsychires.2016.02.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26943237/
4. Chu, Yijing, Li, Min, Sun, Mingze, Xin, Wan, Xu, Lin. 2024. Gene crosstalk between COVID-19 and preeclampsia revealed by blood transcriptome analysis. In Frontiers in immunology, 14, 1243450. doi:10.3389/fimmu.2023.1243450. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38259479/
5. Alston, Charlotte L, Heidler, Juliana, Dibley, Marris G, Henneke, Marco, Taylor, Robert W. 2018. Bi-allelic Mutations in NDUFA6 Establish Its Role in Early-Onset Isolated Mitochondrial Complex I Deficiency. In American journal of human genetics, 103, 592-601. doi:10.1016/j.ajhg.2018.08.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30245030/
6. Angerer, Heike, Radermacher, Michael, Mańkowska, Michalina, Brandt, Ulrich, Zickermann, Volker. 2014. The LYR protein subunit NB4M/NDUFA6 of mitochondrial complex I anchors an acyl carrier protein and is essential for catalytic activity. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 111, 5207-12. doi:10.1073/pnas.1322438111. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24706851/