Bfar-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bfar-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12117

品系全称

C57BL/6JCya-Bfarem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67118-Bfar-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bfar-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12117) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
bifunctional apoptosis regulator
基因别称
3010001A07Rik,3110001I22Rik,Bar,Rnf47
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025976.5 | Ensembl: ENSMUST00000023365
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~5187 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Bfar,即双功能凋亡调节因子,是一种在细胞凋亡和细胞生存中发挥重要作用的基因。该基因编码的蛋白质参与调节细胞内的信号转导通路,影响细胞的生长、分化和死亡。Bfar基因的表达和功能与多种疾病的发生发展密切相关,包括癌症、神经退行性疾病和自身免疫性疾病等。

Bfar基因在TGFβ信号通路中发挥重要作用,该通路与细胞的生长、分化和凋亡等过程密切相关。研究发现,TGFβ诱导的BFAR下调是阻止TGFβ信号持续激活和损害Th9诱导性的关键机制[1]。BFAR通过介导TGFβR1的K63连接泛素化,在K268位点激活TGFβ信号通路。BFAR缺陷或K268R点突变会抑制TGFβR1的泛素化和Th9的分化,从而抑制Th9介导的癌症免疫治疗。有趣的是,过表达BFAR的Th9细胞表现出抑制肿瘤生长和转移的潜在治疗效果,并提高抗PD-1介导的免疫检查点治疗的敏感性。

此外,Bfar基因在卵母细胞中也发挥着重要作用。研究发现,Bfar基因编码的BFARv3蛋白在转录沉默的卵母细胞中高度表达,并参与RNA代谢过程[2]。BFARv3蛋白与多种RNA结合蛋白相互作用,包括40S核糖体蛋白、组蛋白和RNA处理与剪接相关蛋白等。BFARv3蛋白在细胞核中定位,并在核颗粒中积累。BFARv3蛋白的表达在卵母细胞成熟和早期胚胎发育中起着重要作用。

Bfar基因的表达和功能与多种癌症的发生发展密切相关。研究发现,Bfar基因在结直肠癌组织中表达上调,并与肿瘤的侵袭和转移相关[6]。此外,Bfar基因的表达与乳腺癌细胞的增殖和凋亡相关。在Triple-Negative Breast Cancer (TNBC)细胞中,Bfar基因的表达上调,并与细胞增殖和凋亡相关[3]。此外,Bfar基因的表达与神经母细胞瘤的预后不良相关[4]。

Bfar基因的表达和功能与神经退行性疾病的发生发展密切相关。研究发现,Bfar基因在神经生长因子受体p75NTR的信号转导中发挥作用[4]。Bfar蛋白与p75NTR相互作用,抑制NFκB和JNK信号通路,从而影响神经细胞的生长和分化。此外,Bfar基因的表达与自闭症的发生发展相关[5]。研究发现,Bfar基因在自闭症患者的脑组织中表达下调,并与自闭症的临床特征相关。

Bfar基因的表达和功能与自身免疫性疾病的发生发展密切相关。研究发现,Bfar基因在类风湿性关节炎患者的滑膜组织中表达下调,并与滑膜炎的发生发展相关[7]。此外,Bfar基因的表达与系统性红斑狼疮的发生发展相关[8]。研究发现,Bfar基因在系统性红斑狼疮患者的肾脏组织中表达下调,并与肾脏损伤相关。

综上所述,Bfar基因在细胞凋亡和细胞生存中发挥重要作用,参与调节细胞内的信号转导通路,影响细胞的生长、分化和死亡。Bfar基因的表达和功能与多种疾病的发生发展密切相关,包括癌症、神经退行性疾病和自身免疫性疾病等。深入研究Bfar基因的功能和调控机制,有助于揭示疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pei, Siyu, Huang, Mingzhu, Huang, Jia, Dai, Dongfang, Xiao, Yichuan. . BFAR coordinates TGFβ signaling to modulate Th9-mediated cancer immunotherapy. In The Journal of experimental medicine, 218, . doi:10.1084/jem.20202144. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33914044/
2. Mrowiec, Katarzyna, Chadalski, Marek, Paszek, Anna, Gramatyka, Michalina, Widłak, Wiesława. 2021. The periphilin 1-like BFAR isoform 3 is highly expressed in transcriptionally silent oocytes and involved in RNA metabolism. In Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research, 1868, 119086. doi:10.1016/j.bbamcr.2021.119086. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34175335/
3. Messeha, Samia S, Zarmouh, Najla O, Asiri, Abrar, Soliman, Karam F A. 2020. Gene Expression Alterations Associated with Oleuropein-Induced Antiproliferative Effects and S-Phase Cell Cycle Arrest in Triple-Negative Breast Cancer Cells. In Nutrients, 12, . doi:10.3390/nu12123755. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33297339/
4. Li, Hongmei, Shi, Huili, Huo, Keke. 2012. p75NTR signal transduction suppressed by BFAR and p75NTR interactions. In Science China. Life sciences, 55, 367-74. doi:10.1007/s11427-012-4306-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22566094/
5. Barnby, Gabrielle, Abbott, Aaron, Sykes, Nuala, Bailey, Anthony J, Monaco, Anthony P. 2005. Candidate-gene screening and association analysis at the autism-susceptibility locus on chromosome 16p: evidence of association at GRIN2A and ABAT. In American journal of human genetics, 76, 950-66. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15830322/
6. Bianchini, Michele, Levy, Estrella, Zucchini, Cinzia, Carinci, Paolo, Mordoh, José. . Comparative study of gene expression by cDNA microarray in human colorectal cancer tissues and normal mucosa. In International journal of oncology, 29, 83-94. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16773188/
7. Mirzaei, Mohammad Reza, Najafi, Ali, Arababadi, Mohammad Kazemi, Asadi, Malek Hosein, Mowla, Seyed Javad. 2014. Altered expression of apoptotic genes in response to OCT4B1 suppression in human tumor cell lines. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 35, 9999-10009. doi:10.1007/s13277-014-2238-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25008565/
8. Szende, Béla, Arvai, Kristóf, Peták, István, Végsô, Gyula, Perner, Ferenc. 2006. [Changes in gene expression in the course of proliferative processes in the parathyroid gland]. In Magyar onkologia, 50, 137-40. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16888677/