Rpl14-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rpl14-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12114

品系全称

C57BL/6JCya-Rpl14em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67115-Rpl14-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rpl14-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12114) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ribosomal protein L14
基因别称
3100001N19Rik,CAG-ISL-7,CTG-B33,L14
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025974.2 | Ensembl: ENSMUST00000165532
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~6
敲除长度
~2853 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rpl14,也称为核糖体蛋白L14,是核糖体中的一个关键组成部分,负责参与蛋白质的合成过程。核糖体是细胞中负责蛋白质合成的细胞器,它通过将mRNA翻译成蛋白质来发挥其功能。Rpl14基因在多种生物体中得到了广泛的研究,包括人类、大鼠和果蝇等。

在人类和其他哺乳动物中,Rpl14基因位于3号染色体的短臂上,编码一个由137个氨基酸组成的蛋白质。该蛋白质包含一个KOW基序和一个核定位信号,这些特征在广泛的RPL14蛋白质中是保守的。然而,与人类相比,某些物种的Rpl14基因结构存在差异。例如,在人类中观察到的一个可变氨基酸(丙氨酸)重复序列在Takifugu rubripes中缺失,且其蛋白质比哺乳动物的蛋白质更短。此外,与人类相比,Takifugu rubripes中的Rpl14基因包含在基因中位于相同位置的内含子,且大多数内含子更短。这些差异表明,Rpl14基因在进化过程中经历了内含子的丢失和获得[1]。

Rpl14基因的功能在细胞分裂和生长过程中起着重要作用。在果蝇中,Rpl14基因的杂合子不足会导致Minute表型,这是一种表现为短而细的刚毛、发育延迟和隐性致死性的突变。在 Minute 飞行中,rp基因的mRNA量减少到正常基因产物的50%以上,成为核糖体生物合成的限制性因素,影响细胞增殖和生长。杂合子不足增加了在第二个突变的影响下完全丧失基因功能的易感性。由于杂合子致死性,只有在杂合子动物中才能研究Minute突变的影响。为了能够研究rp基因(0%>mRNA<50%)在发育和分化细胞中的功能丧失,研究者们使用了可遗传的RNA干扰(RNAi)技术与酵母GAL4/UAS二元系统相结合,时空性地敲低核糖体蛋白L14(RpL14)基因。结果显示,RNAi有效地降低了RpL14基因在整个发育过程中的表达,导致死亡和发育和分化细胞中的明显和剧烈的体细胞异常[6]。

除了在果蝇中的作用外,Rpl14基因在人类癌症中也扮演着重要角色。研究发现,在非小细胞肺癌(NSCLC)细胞系中,Rpl14基因的杂合子性在正常人群中占68%,而在NSCLC细胞系中仅为25%。此外,在头颈鳞状细胞癌(SCCHN)中,Rpl14基因在RNA水平上的杂合子性丧失高达54%,表明转录水平的丧失可能是Rpl14基因在SCCHN中改变的主要机制。此外,Rpl14基因在食管癌中也发生了改变。研究发现,在129例中国食管鳞状细胞癌(ESCC)和17例邻近肿瘤组织的发育不良组织中,Rpl14基因的杂合子性丧失和表达下降的比例分别为43%和63%。这些结果表明,Rpl14基因的改变在食管癌的发生发展中起着重要作用[3][4]。

除了在癌症中的作用外,Rpl14基因还与杯状死亡和二硫键死亡相关。杯状死亡和二硫键死亡是近年来发现的新型细胞死亡方式,在结直肠癌的发生发展中发挥着保护作用。研究发现,Rpl14基因与HSPA8、PDCL3、CBX3、ATP6V1G1、TAF1D等基因共同构成了一个预后模型,用于预测结直肠癌患者的总体生存率。此外,Rpl14基因还与非酒精性脂肪性肝炎(NASH)向肝细胞癌(HCC)的进展有关。研究发现,Rpl14基因与METAP2、SERBP1、EEF2等基因共同构成了一个关键的基因集,参与了NASH向HCC的进展过程[2][5]。

综上所述,Rpl14基因是一个重要的核糖体蛋白基因,在细胞分裂、生长和癌症发生发展中起着重要作用。Rpl14基因的改变与多种疾病的发生发展相关,包括肺癌、食管癌、结直肠癌和NASH。此外,Rpl14基因还与杯状死亡和二硫键死亡相关。对Rpl14基因的深入研究有助于揭示其生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Enerly, Espen, Ahmadi, Hassan, Shalchian-Tabrizi, Kamran, Lambertsson, Andrew. . Identification and comparative analysis of the RpL14 gene from Takifugu rubripes. In Hereditas, 139, 143-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15061815/
2. Gong, Xiaoqing, Wu, Qixian, Tan, Zhenlin, Xie, Tingting, Zhou, Jiyuan. 2024. Identification and validation of cuproptosis and disulfidptosis related genes in colorectal cancer. In Cellular signalling, 119, 111185. doi:10.1016/j.cellsig.2024.111185. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38643947/
3. Shriver, S P, Shriver, M D, Tirpak, D L, Ferrell, R E, Siegfried, J M. . Trinucleotide repeat length variation in the human ribosomal protein L14 gene (RPL14): localization to 3p21.3 and loss of heterozygosity in lung and oral cancers. In Mutation research, 406, 9-23. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9920051/
4. Huang, Xiao-Ping, Zhao, Chun-Xia, Li, Qi-Ju, Zhan, Qi-Min, Wang, Ming-Rong. 2005. Alteration of RPL14 in squamous cell carcinomas and preneoplastic lesions of the esophagus. In Gene, 366, 161-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16316724/
5. Liu, Yang, Yu, Xiaohan, Wang, Yuegu, Feng, Bo, Li, Meng. 2024. The role of differentially expressed genes and immune cell infiltration in the progression of nonalcoholic steatohepatitis (NASH) to hepatocellular carcinoma (HCC): a new exploration based on bioinformatics analysis. In Nucleosides, nucleotides & nucleic acids, 43, 1415-1430. doi:10.1080/15257770.2024.2310044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38319987/
6. Enerly, Espen, Larsson, Jan, Lambertsson, Andrew. . Silencing the Drosophila ribosomal protein L14 gene using targeted RNA interference causes distinct somatic anomalies. In Gene, 320, 41-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14597387/