Gatm-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Gatm-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12102

品系全称

C57BL/6JCya-Gatmem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67092-Gatm-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gatm-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12102) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase)
基因别称
1810003P21Rik,AT
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025961.5 | Ensembl: ENSMUST00000028624
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~6306 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914342Mice homozygous for a knock-out allele exhibit resistance obesity, reduced adipocity and improved glucose homeostasis when fed a high fat diet. Mice homozygous for an ENU-induced allele exhibit increased susceptibility to DSS-induced colitis.
GATM,也称为甘氨酸酰胺转移酶,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的酶。GATM是肌酸合成途径中的关键限速酶,负责将甘氨酸转化为肌酸。肌酸是一种重要的能量代谢中间体,参与细胞内ATP的生成和能量传递。GATM的表达和活性受到多种因素的调控,包括转录因子、表观遗传修饰和代谢物水平等。

GATM在多种疾病中发挥重要作用。首先,GATM与慢性肾脏病(CKD)的进展密切相关。研究表明,GATM基因多态性与CKD的进展和肾小球滤过率(eGFR)降低相关。GATM基因和蛋白表达的降低与CKD的进展和肾小球滤过率的降低相关,而GATM基因和蛋白表达的升高则与CKD的风险降低相关[2]。此外,GATM基因变异与CKD的进展也相关。研究表明,GATM基因变异与CKD的进展相关,GATM基因变异的个体CKD进展的风险更高[3]。

其次,GATM与肌酸激酶(CK)相关。研究表明,GATM基因多态性与CK的活性相关。GATM基因多态性rs9806699 G>A与CK活性的降低相关,而GATM基因多态性rs1719247 C>T和rs1346268 T>C与CK活性的升高相关[4]。此外,GATM基因多态性也与肌酸激酶诱导的肌病(SIM)的风险相关。研究表明,GATM基因多态性rs9806699 G>A与SIM的风险降低相关,而GATM基因多态性rs1719247 C>T和rs1346268 T>C与SIM的风险降低相关[4]。

GATM还与胰腺癌的肝转移相关。研究表明,GATM的表达与胰腺癌的肝转移相关。GATM的高表达与胰腺癌的肝转移相关,而GATM的敲低可以抑制胰腺癌的肝转移[1]。此外,GATM还可以通过调节c-Myc介导的高迁移组蛋白AT钩蛋白的表达来促进细胞迁移和上皮-间质转化(EMT),进而促进胰腺癌的肝转移[1]。

GATM还与哮喘的发生发展相关。研究表明,GATM在哮喘的发生发展中发挥重要作用。GATM的表达在哮喘患者中升高,而GATM的敲低可以抑制哮喘的发生发展[6]。此外,GATM还可以通过调节巨噬细胞的极化来影响哮喘的发生发展。研究表明,GATM的表达在M2型巨噬细胞中升高,而GATM的敲低可以抑制M2型巨噬细胞的极化,进而抑制哮喘的发生发展[6]。

GATM还与Fanconi综合征和肾脏衰竭相关。研究表明,GATM的突变可以导致肾近端小管功能障碍,进而导致Fanconi综合征和肾脏衰竭。GATM的突变可以导致肌酸合成途径的异常,进而导致肌酸的缺乏和肾脏功能的异常[5]。

综上所述,GATM是一种重要的酶,在多种生物学过程中发挥重要作用。GATM在慢性肾脏病、肌酸激酶相关疾病、胰腺癌、哮喘和Fanconi综合征等方面具有重要的作用。GATM的研究有助于深入理解GATM在疾病发生发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yang, Jinshou, Ren, Bo, Ren, Jie, You, Lei, Zhao, Yupei. 2023. Epigenetic reprogramming-induced guanidinoacetic acid synthesis promotes pancreatic cancer metastasis and transcription-activating histone modifications. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 42, 155. doi:10.1186/s13046-023-02698-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37370109/
2. Liu, Bin, Gao, Xin, Teng, Haolin, Gao, Baoshan, Li, Faping. 2024. Association between GATM gene polymorphism and progression of chronic kidney disease: a mitochondrial related genome-wide Mendelian randomization study. In Scientific reports, 14, 20346. doi:10.1038/s41598-024-68448-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39284843/
3. Si, Shucheng, Liu, Hongyan, Xu, Lu, Zhan, Siyan. 2024. Identification of novel therapeutic targets for chronic kidney disease and kidney function by integrating multi-omics proteome with transcriptome. In Genome medicine, 16, 84. doi:10.1186/s13073-024-01356-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38898508/
4. Liu, Mengyuan, Fan, Fangfang, Zhang, Yan, Li, Jianping. 2020. The association of GATM polymorphism with statin-induced myopathy: a systematic review and meta-analysis. In European journal of clinical pharmacology, 77, 349-357. doi:10.1007/s00228-020-03019-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33051696/
5. Reichold, Markus, Klootwijk, Enriko D, Reinders, Joerg, Warth, Richard, Kleta, Robert. 2018. Glycine Amidinotransferase (GATM), Renal Fanconi Syndrome, and Kidney Failure. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 29, 1849-1858. doi:10.1681/ASN.2017111179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29654216/
6. Yu, Li, Wang, Lingwei, Hu, Guang, Chen, Shanze, Chen, Rongchang. 2022. Reprogramming alternative macrophage polarization by GATM-mediated endogenous creatine synthesis: A potential target for HDM-induced asthma treatment. In Frontiers in immunology, 13, 937331. doi:10.3389/fimmu.2022.937331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36177049/