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Magt1-KO 基因敲除小鼠

Magt1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Magt1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12095

品系全称

C57BL/6JCya-Magt1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67075-Magt1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Magt1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12095) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
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询价
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
magnesium transporter 1
基因别称
2410001C15Rik，2610529C04Rik，2810482I07Rik，IAG2，IAP
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: -- | Ensembl: ENSMUST00000238718
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914325Male mice hemizygous for one gene trap allele exhibit decreased T cell number and increased B cell numbers with increased activation.
更多信息
MAGT1，即镁转运蛋白1，是位于X染色体上的一种基因，编码一种重要的细胞内镁转运蛋白。镁是一种必需的矿物质，参与多种细胞过程，包括蛋白质合成、信号传导和DNA/RNA合成。MAGT1通过将镁离子转运到细胞内，维持细胞内镁的稳态，对于细胞的正常功能至关重要。

MAGT1基因突变与多种疾病有关，最显著的是X-连锁镁缺乏伴EB病毒感染和肿瘤（X-MEN）综合征。这是一种罕见的X-连锁免疫缺陷病，表现为CD4+ T细胞减少、免疫缺陷、EB病毒血症和EB病毒相关的淋巴增生性疾病。X-MEN综合征的患者通常表现出多种临床表现，包括其他病毒感染、细菌感染、自身免疫性疾病、淋巴增生性疾病、卡波西肉瘤和血管炎等[1]。MAGT1基因突变导致的X-MEN综合征的病例已报道超过25例，其中包括两种新的MAGT1突变，分别表现为B细胞淋巴瘤和反复上呼吸道感染、川崎样疾病、低丙种球蛋白血症和T细胞减少症[1]。

MAGT1在免疫系统中发挥着重要作用，其突变会影响T细胞介导的免疫反应。MAGT1基因突变导致T细胞功能受损，从而引起免疫缺陷。此外，MAGT1还参与N-连接糖基化过程，其突变会导致N-连接糖基化缺陷，从而影响免疫细胞表面受体的表达和功能。NKG2D是一种重要的免疫细胞表面受体，对于细胞毒性功能至关重要。MAGT1基因突变导致NKG2D表达减少，从而影响免疫细胞对病毒和肿瘤细胞的识别和清除[2]。

除了免疫系统，MAGT1还与骨骼发育有关。研究表明，镁离子可以促进骨形成蛋白的合成和释放，从而促进骨形成。MAGT1基因突变导致镁转运受损，从而影响骨形成和修复。在动物模型中，镁离子可以促进神经肽CGRP的合成和释放，从而促进骨形成和修复[3]。

综上所述，MAGT1是一种重要的基因，其突变与多种疾病有关，包括X-MEN综合征、免疫缺陷、自身免疫性疾病、淋巴增生性疾病、卡波西肉瘤和血管炎等。MAGT1在免疫系统和骨骼发育中发挥着重要作用，其突变会影响T细胞功能、N-连接糖基化和骨形成。深入研究MAGT1的生物学功能和突变机制，有助于开发新的治疗策略，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Haskologlu, Sule, Baskin, Kubra, Aytekin, Caner, Unal, Emel, Ikinciogullari, Aydan. 2022. Scales of Magt1 Gene: Novel Mutations, Different Presentations. In Iranian journal of allergy, asthma, and immunology, 21, 92-97. doi:10.18502/ijaai.v21i1.8622. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35524383/
2. Ravell, Juan C, Chauvin, Samuel D, He, Tingyan, Lenardo, Michael. 2020. An Update on XMEN Disease. In Journal of clinical immunology, 40, 671-681. doi:10.1007/s10875-020-00790-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32451662/
3. Zhang, Yifeng, Xu, Jiankun, Ruan, Ye Chun, Zheng, Yufeng, Qin, Ling. 2016. Implant-derived magnesium induces local neuronal production of CGRP to improve bone-fracture healing in rats. In Nature medicine, 22, 1160-1169. doi:10.1038/nm.4162. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27571347/

资料下载

S-KO-12095_6J_67075_Magt1_Exon 2_strategy.pdf
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