Magt1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Magt1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12094

品系全称

C57BL/6NCya-Magt1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-67075-Magt1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Magt1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12094) were purchased from Cyagen.
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
magnesium transporter 1
基因别称
2410001C15Rik,2610529C04Rik,2810482I07Rik,IAG2,IAP
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: -- | Ensembl: ENSMUST00000238718
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914325Male mice hemizygous for one gene trap allele exhibit decreased T cell number and increased B cell numbers with increased activation.
MAGT1,也称为镁转运蛋白1,是编码镁转运蛋白的基因,负责调节细胞内镁离子的水平。镁离子是细胞内重要的二价阳离子,参与多种生物学过程,包括细胞生长、能量代谢、蛋白质合成和DNA复制。MAGT1的突变会导致镁离子转运功能受损,进而引发一系列病理状态。

MAGT1的突变与多种疾病相关,其中最著名的疾病是X连锁免疫缺陷伴镁缺乏、EB病毒感染和肿瘤(XMEN)综合征。XMEN是一种罕见的X连锁遗传病,主要表现为免疫缺陷、EB病毒感染和肿瘤易感性增加。MAGT1突变导致镁离子转运功能受损,进而影响N-连接糖基化过程,导致N-连接糖基化缺陷。N-连接糖基化是蛋白质翻译后修饰的一种重要形式,参与调节蛋白质的结构和功能。N-连接糖基化缺陷导致多种免疫相关蛋白的表达和功能受损,从而引发免疫缺陷和EB病毒感染。此外,MAGT1突变还与多种自身免疫性疾病和肿瘤相关,如Castleman病、HHV8+卡波西肉瘤和血管炎等[1]。

MAGT1的突变还会导致T细胞和自然杀伤细胞表面NKG2D受体的表达下降。NKG2D受体是一种重要的免疫激活受体,参与调节T细胞和自然杀伤细胞对病毒感染和肿瘤细胞的杀伤作用。MAGT1突变导致NKG2D受体表达下降,进而导致免疫缺陷和EB病毒感染[2]。研究表明,MAGT1突变导致NKG2D受体表达下降的原因是NKG2D受体蛋白的糖基化缺陷,而不是蛋白表达水平的改变[3]。

此外,MAGT1的突变还与血小板功能障碍相关。血小板是血液中的一种细胞,参与止血和血栓形成。MAGT1突变导致血小板功能障碍,进而导致出血倾向增加。研究发现,MAGT1突变导致血小板表面多种糖蛋白的糖基化缺陷,进而影响血小板的聚集和活化[4]。

综上所述,MAGT1是编码镁转运蛋白的基因,参与调节细胞内镁离子的水平。MAGT1的突变会导致镁离子转运功能受损,进而引发一系列病理状态,包括XMEN综合征、自身免疫性疾病、肿瘤和血小板功能障碍等。MAGT1的研究有助于深入理解镁离子在人体健康和疾病中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Haskologlu, Sule, Baskin, Kubra, Aytekin, Caner, Unal, Emel, Ikinciogullari, Aydan. 2022. Scales of Magt1 Gene: Novel Mutations, Different Presentations. In Iranian journal of allergy, asthma, and immunology, 21, 92-97. doi:10.18502/ijaai.v21i1.8622. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35524383/
2. Ravell, Juan C, Chauvin, Samuel D, He, Tingyan, Lenardo, Michael. 2020. An Update on XMEN Disease. In Journal of clinical immunology, 40, 671-681. doi:10.1007/s10875-020-00790-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32451662/
3. Blommaert, Eline, Cherepanova, Natalia A, Staels, Frederik, Foulquier, François, Matthijs, Gert. 2022. Lack of NKG2D in MAGT1-deficient patients is caused by hypoglycosylation. In Human genetics, 141, 1279-1286. doi:10.1007/s00439-021-02400-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35182234/
4. Kauskot, Alexandre, Mallebranche, Coralie, Bruneel, Arnaud, Miot, Charline, Adam, Frédéric. 2023. MAGT1 deficiency in XMEN disease is associated with severe platelet dysfunction and impaired platelet glycoprotein N-glycosylation. In Journal of thrombosis and haemostasis : JTH, 21, 3268-3278. doi:10.1016/j.jtha.2023.05.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37207862/