Polr3d-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Polr3d-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12087

品系全称

C57BL/6JCya-Polr3dem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67065-Polr3d-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Polr3d-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12087) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide D
基因别称
2810426M17Rik,44kDa,BN51T,RPC4,TSBN51
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001164082.1 | Ensembl: ENSMUST00000180358
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~8
敲除长度
~3655 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
POLR3D,也称为RNA聚合酶III的RPC4亚基,是RNA聚合酶III(Pol III)的一个组成部分。Pol III是一种核糖核酸聚合酶,负责转录5S核糖体RNA(rRNA)、转运RNA(tRNA)和一些小核RNA(snRNA)。Pol III的活性对于蛋白质合成和细胞生长至关重要,而POLR3D作为其亚基之一,在Pol III的组装和功能中发挥着关键作用。

POLR3D基因的突变与一种罕见的遗传性疾病——POLR3相关的脱髓鞘性脑白质病有关[3]。这种疾病的特点是脱髓鞘和髓鞘形成不良,导致神经系统发育和功能受损。研究发现,POLR3D基因的突变会导致RNA聚合酶III的功能异常,进而影响tRNA的转录,从而干扰蛋白质合成和细胞代谢。

除了在遗传性疾病中的作用,POLR3D还与肿瘤发生和进展相关。研究发现,POLR3D基因的拷贝数变异(CNV)与某些肿瘤的发生和进展有关[2]。例如,在乳腺癌中,POLR3D基因的拷贝数变异与肿瘤的基因共表达模式相关,提示POLR3D可能在乳腺癌的基因调控网络中发挥重要作用。

在肿瘤研究中,miRNA作为一种重要的调控因子,在肿瘤的发生和发展中发挥着重要作用。研究发现,miRNA-320可以靶向POLR3D基因的启动子区域,通过RNA干扰(RNAi)机制沉默POLR3D基因的表达[1]。此外,miRNA-320还可以与RNAi蛋白Argonaute-1(AGO1)、Polycomb组(PcG)成分EZH2和三甲基组蛋白H3赖氨酸27(H3K27me3)结合,进一步抑制POLR3D基因的表达。这些研究结果提示miRNA可能通过表观遗传机制调控基因的表达,从而影响肿瘤的发生和发展。

除了在肿瘤中的作用,POLR3D还与细胞生长和免疫反应相关。研究发现,POLR3D基因的拷贝数变异与某些肿瘤的发生和进展有关[2]。此外,POLR3D还与细胞生长和免疫反应相关。研究发现,POLR3D基因的表达与细胞生长相关,其表达下调可能抑制细胞增殖。此外,POLR3D基因的表达还与免疫反应相关,其在某些疾病中的表达水平可能影响免疫细胞的活性和功能[4]。

综上所述,POLR3D基因作为RNA聚合酶III的RPC4亚基,在基因转录和蛋白质合成中发挥着重要作用。POLR3D基因的突变与遗传性疾病的发生有关,同时其表达水平和拷贝数变异与肿瘤的发生和进展相关。此外,POLR3D还与细胞生长和免疫反应相关,其在某些疾病中的表达水平可能影响免疫细胞的活性和功能。深入研究POLR3D基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解基因表达调控的复杂网络,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kim, Daniel H, Saetrom, Pål, Snøve, Ola, Rossi, John J. 2008. MicroRNA-directed transcriptional gene silencing in mammalian cells. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 105, 16230-5. doi:10.1073/pnas.0808830105. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18852463/
2. Hernández-Gómez, Candelario, Hernández-Lemus, Enrique, Espinal-Enríquez, Jesús. 2022. The Role of Copy Number Variants in Gene Co-Expression Patterns for Luminal B Breast Tumors. In Frontiers in genetics, 13, 806607. doi:10.3389/fgene.2022.806607. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35432489/
3. Macintosh, Julia, Perrier, Stefanie, Pinard, Maxime, Coulombe, Benoit, Bernard, Geneviève. 2023. Biallelic pathogenic variants in POLR3D alter tRNA transcription and cause a hypomyelinating leukodystrophy: A case report. In Frontiers in neurology, 14, 1254140. doi:10.3389/fneur.2023.1254140. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37915380/
4. Xiong, Fan, Xiong, Jing, Wu, Ya Fang, Huang, Wen Shu, Chang, Ming Xian. 2020. Time-resolved RNA-seq provided a new understanding of intestinal immune response of European eel (Anguilla anguilla) following infection with Aeromonas hydrophila. In Fish & shellfish immunology, 105, 297-309. doi:10.1016/j.fsi.2020.06.059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32707296/