Pgap4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pgap4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12085

品系全称

C57BL/6JCya-Pgap4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67063-Pgap4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pgap4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12085) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
post-GPI attachment to proteins GalNAc transferase 4
基因别称
2810432L12Rik,9330170P15Rik,Tmem246
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025944.4 | Ensembl: ENSMUST00000042750
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1207 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914313Mice homozygous for a null allele show increased blood alkaline phosphatase level, impaired bone formation, reduced locomotor activity, impaired memory, and increased susceptibility to prion infection.
Pgap4(Golgi Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis Class F Protein)是一种位于高尔基体的酶,它在糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚定蛋白的生物合成中起着重要作用。GPI锚定蛋白是一类通过GPI锚定到细胞膜上的蛋白质,参与多种细胞过程,包括信号传导、细胞黏附和细胞识别。Pgap4在GPI锚定蛋白的N-乙酰半乳糖胺(GalNAc)修饰中发挥着关键作用,这种修饰对于GPI锚定蛋白的功能和定位至关重要。

在2018年的一项研究中,研究人员通过质谱分析发现,PGAP4敲除细胞失去了GPI-GalNAc结构,这表明PGAP4在GPI-GalNAc的生物合成中起着至关重要的作用[1]。此外,研究还发现PGAP4与其他已知的Golgi糖基转移酶不同,它不是单一的跨膜蛋白,而是包含三个跨膜结构域,包括一个串联的跨膜结构域插入到其糖基转移酶-A折叠中。这种独特的结构可能有助于PGAP4与GPI锚定蛋白相互作用,并将它们的受体残基呈现到催化中心。突变分析揭示了PGAP4的催化位点,一个DXD样基序用于UDP-GalNAc供体结合,以及几个可能参与受体结合的残基。这些发现为PGAP4的结构和GPI-GalNAc生物合成的初始步骤提供了新的见解。

综上所述,PGAP4是一种重要的Golgi GPI-GalNAc转移酶,它在GPI锚定蛋白的生物合成中发挥着关键作用。PGAP4的结构特征和催化机制对于理解GPI锚定蛋白的功能和定位至关重要。进一步研究PGAP4的生物学功能和调控机制,有助于深入理解GPI锚定蛋白在细胞过程中的作用,并为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hirata, Tetsuya, Mishra, Sushil K, Nakamura, Shota, Yamaguchi, Yoshiki, Kinoshita, Taroh. 2018. Identification of a Golgi GPI-N-acetylgalactosamine transferase with tandem transmembrane regions in the catalytic domain. In Nature communications, 9, 405. doi:10.1038/s41467-017-02799-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29374258/