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Tbc1d7-KO 基因敲除小鼠

Tbc1d7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tbc1d7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12071

品系全称

C57BL/6NCya-Tbc1d7em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-67046-Tbc1d7-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tbc1d7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12071) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
mTOR信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1 domain family, member 7
基因别称
2610009C09Rik
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001252639 | Ensembl: ENSMUST00000179852
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~3.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914296Mice homozygous for a null allele exhibit reduced neuron specification, increased brain weight, reduced gripe strength, hypoactivity, abnormal gait, and increased lean body mass.
更多信息
Tbc1d7，也称为Tre2-Bub2-Cdc16域家族成员7，是一种重要的蛋白质，属于TBC（Tre2-Bub2-Cdc16）域家族。TBC域家族成员通常包含一个TBC域，该域具有GTPase激活蛋白（GAP）活性，能够调节RAB蛋白的活性，从而影响细胞内囊泡运输和细胞信号转导。TBC1D7在细胞生长、细胞代谢和细胞存活等生物学过程中发挥着重要作用。

TBC1D7是TSC1-TSC2复合物的第三亚基，与TSC1和TSC2相互作用，共同调控mTORC1信号通路。mTORC1是一种重要的细胞生长调控因子，控制着细胞的生长和增殖。TSC1-TSC2复合物通过GAP活性抑制Rheb GTPase的活性，进而抑制mTORC1信号通路，从而抑制细胞生长和增殖。TBC1D7在TSC1-TSC2复合物中发挥着稳定和增强其GAP活性的作用[1]。

研究表明，TBC1D7在多种疾病中发挥重要作用，包括癌症和神经发育障碍。例如，在肺癌中，TBC1D7的表达升高与肺癌患者的预后不良相关。抑制TBC1D7的表达可以抑制肺癌细胞的生长，而TBC1D7的过表达则可以促进肺癌细胞的生长。此外，TBC1D7还与TSC1蛋白相互作用，通过TSC1-TBC1D7复合物调控mTORC1信号通路，影响肺癌细胞的生长和代谢[2]。

在乳腺癌中，PI3Kα抑制剂已被证明对PIK3CA突变的雌激素受体阳性（ER+）患者具有临床疗效。然而，部分乳腺癌患者对PI3Kα抑制剂的敏感性较低，这可能是由于TSC1、TSC2和TBC1D7等负调控mTORC1信号通路的基因发生突变或缺失所致。这些基因的突变或缺失导致mTORC1信号通路持续激活，从而降低了乳腺癌细胞对PI3Kα抑制剂的敏感性[3]。

此外，TBC1D7还与神经发育障碍相关。例如，在非综合征性智力障碍（NSID）患者中，TBC1D7基因突变可能导致智力障碍和巨脑症。此外，TBC1D7基因的突变还与图雷特综合症（TS）和注意力缺陷多动障碍（ADHD）的发生相关。研究表明，TS和ADHD之间存在共同的遗传背景，TBC1D7基因是TS和ADHD共同涉及的重要基因之一[4]。

综上所述，TBC1D7是一种重要的蛋白质，参与调控细胞生长、细胞代谢和细胞存活等生物学过程。TBC1D7在多种疾病中发挥重要作用，包括癌症和神经发育障碍。TBC1D7的研究有助于深入理解细胞生长、细胞代谢和细胞存活等生物学过程的调控机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Santiago Lima, Arthur Jorge, Hoogeveen-Westerveld, Marianne, Nakashima, Akio, Kikkawa, Ushio, Nellist, Mark. 2014. Identification of regions critical for the integrity of the TSC1-TSC2-TBC1D7 complex. In PloS one, 9, e93940. doi:10.1371/journal.pone.0093940. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24714658/
2. Qin, Jiayue, Wang, Zhizhi, Hoogeveen-Westerveld, Marianne, Nellist, Mark, Xu, Wenqing. 2016. Structural Basis of the Interaction between Tuberous Sclerosis Complex 1 (TSC1) and Tre2-Bub2-Cdc16 Domain Family Member 7 (TBC1D7). In The Journal of biological chemistry, 291, 8591-601. doi:10.1074/jbc.M115.701870. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26893383/
3. Sato, Nagato, Koinuma, Junkichi, Ito, Tomoo, Nakamura, Yusuke, Daigo, Yataro. . Activation of an oncogenic TBC1D7 (TBC1 domain family, member 7) protein in pulmonary carcinogenesis. In Genes, chromosomes & cancer, 49, 353-67. doi:10.1002/gcc.20747. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20095038/
4. Cai, Yanyan, Xu, Guotai, Wu, Fan, Razavi, Pedram, Scaltriti, Maurizio. 2021. Genomic Alterations in PIK3CA-Mutated Breast Cancer Result in mTORC1 Activation and Limit the Sensitivity to PI3Kα Inhibitors. In Cancer research, 81, 2470-2480. doi:10.1158/0008-5472.CAN-20-3232. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33685991/

资料下载

S-KO-12071_6N_67046_Tbc1d7_Exon 3~4_strategy.pdf
S-KO-12071_6N_67046_Tbc1d7_Exon 3~4_strategy.pdf
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