Thap4-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Thap4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12059

品系全称

C57BL/6JCya-Thap4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67026-Thap4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Thap4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12059) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
THAP domain containing 4
基因别称
2010320B01Rik,Nb(III)
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025920.3 | Ensembl: ENSMUST00000190116
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1139 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914276Homozygous null mice exhibit dwarfism. Males have increased thymus weight, small testes, and degeneration of seminiferous tubules but are fertile.
Thap4基因,全称THAP4(THAP domain-containing protein 4),是一种编码THAP结构域蛋白的基因。THAP结构域是一种蛋白质结构域,最初在人类基因DTH1中发现的,该基因与DTH1突变引起的家族性地中海热有关。THAP4蛋白在细胞内定位主要在细胞核内,其功能与基因表达调控有关。THAP4蛋白含有两个THAP结构域,这两个结构域可能参与蛋白质与DNA的相互作用,从而影响基因转录。

THAP4基因突变在动物模型中已被发现与多种疾病相关。例如,在Wistar大鼠中,THAP4基因的突变与侏儒症、睾丸异常、严重的胸腺发育不良和高出生后死亡率有关,这些表型以常染色体隐性遗传方式传递[1]。这种突变导致THAP4蛋白截断,缺乏C末端约三分之二的结构,影响其功能。此外,THAP4基因敲除小鼠也表现出侏儒症和小睾丸,但未出现高出生后死亡率。THAP4基因敲除小鼠的胸腺重量显著高于野生型小鼠,表明THAP4对胸腺发育有重要作用[1]。

在人类中,THAP4基因的功能研究相对较少,但其与疾病的关联已经有所发现。例如,在周围T细胞淋巴瘤(PTCL)中,THAP4基因与VAV1基因融合,形成VAV1-THAP4融合基因。这种融合基因的表达导致VAV1蛋白的异常激活,进而促进淋巴瘤的发生发展[3]。此外,THAP4基因还与其他基因融合,如SATB1和MYO1F,形成SATB1_ALK和VAV1-MYO1F融合基因,这些融合基因的表达也与PTCL的发生发展相关[2]。

THAP4基因的表达还受到其他因素的影响。例如,在猪的精子质量研究中,THAP4基因的表达受到热应激的影响,表明THAP4基因可能参与调节生殖细胞的发育和功能[4]。此外,在神经发育过程中,THAP4基因的表达也与脑部发育相关,例如在2q37微缺失综合征中,THAP4基因的缺失导致严重的发育迟缓、癫痫和脑积水[5]。

综上所述,THAP4基因编码的THAP4蛋白在细胞核内发挥基因表达调控作用,其突变与多种疾病相关,包括侏儒症、睾丸异常、胸腺发育不良和淋巴瘤等。THAP4基因的表达还受到其他因素的影响,如热应激和神经发育过程。深入研究THAP4基因的功能和调控机制,有助于理解其在疾病发生发展中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Katayama, Kentaro, Ito, Junya, Murakami, Rei, Tochigi, Yuki, Suzuki, Hiroetsu. 2024. Mutation of the Thap4 gene causes dwarfism and testicular anomalies in rats and mice. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 35, 149-159. doi:10.1007/s00335-024-10041-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38658415/
2. Drieux, Fanny, Ruminy, Philippe, Sater, Vincent, de Leval, Laurence, Gaulard, Philippe. 2021. Detection of Gene Fusion Transcripts in Peripheral T-Cell Lymphoma Using a Multiplexed Targeted Sequencing Assay. In The Journal of molecular diagnostics : JMD, 23, 929-940. doi:10.1016/j.jmoldx.2021.04.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34147695/
3. Abate, Francesco, da Silva-Almeida, Ana C, Zairis, Sakellarios, Ferrando, Adolfo A, Palomero, Teresa. 2017. Activating mutations and translocations in the guanine exchange factor VAV1 in peripheral T-cell lymphomas. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 114, 764-769. doi:10.1073/pnas.1608839114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28062691/
4. Gau, B-H, Chu, I-M, Huang, M-C, Huang, S-Y, Lee, W-C. 2008. Transcripts of enriched germ cells responding to heat shock as potential markers for porcine semen quality. In Theriogenology, 69, 758-66. doi:10.1016/j.theriogenology.2007.11.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18258292/
5. Imitola, Jaime, Khurana, Divya S, Teplyuk, Nadiya M, Walsh, Christopher A, Carvalho, Karen S. 2015. A novel 2q37 microdeletion containing human neural progenitors genes including STK25 results in severe developmental delay, epilepsy, and microcephaly. In American journal of medical genetics. Part A, 167A, 2808-16. doi:10.1002/ajmg.a.37268. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26238961/