官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Tbc1d2b-KO 基因敲除小鼠

Tbc1d2b-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tbc1d2b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12056

品系全称

C57BL/6JCya-Tbc1d2bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67016-Tbc1d2b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tbc1d2b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12056) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1 domain family, member 2B
基因别称
1810061M12Rik，mKIAA1055
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_194334.2 | Ensembl: ENSMUST00000041767
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~8935 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Tbc1d2b，也称为TBC1 domain family member 2B，是一种重要的蛋白质，属于TBC1家族。TBC1家族成员是一类含有TBC1结构域的蛋白质，参与多种生物学过程，包括细胞分裂、细胞信号转导和细胞骨架重组等。Tbc1d2b在细胞内发挥多种功能，包括参与细胞内囊泡运输、调控细胞内囊泡的形成和运输，以及参与细胞内信号转导等。

在细胞内囊泡运输方面，Tbc1d2b与RAB31相互作用，参与调控细胞内囊泡的形成和运输。RAB31是一种RAB蛋白，属于Ras超家族，参与调控细胞内囊泡的形成和运输。Tbc1d2b通过抑制RAB7的活性，阻止多囊泡体与溶酶体的融合，从而促进囊泡的形成和运输。此外，Tbc1d2b还可以与 flotillin蛋白相互作用，参与调控细胞内囊泡的形成和运输[1]。

在细胞内信号转导方面，Tbc1d2b可以与多种信号转导分子相互作用，参与调控细胞内信号转导。例如，Tbc1d2b可以与EGFR（表皮生长因子受体）相互作用，参与调控EGFR的信号转导。EGFR是一种重要的受体酪氨酸激酶，参与调控细胞的生长、分化和存活等过程。Tbc1d2b通过抑制EGFR的活性，从而抑制EGFR的信号转导[1]。

此外，Tbc1d2b的基因突变与多种疾病相关。例如，Tbc1d2b的基因突变与Ramon综合征和遗传性牙龈纤维瘤病相关[2,3]。Ramon综合征是一种罕见的遗传性疾病，表现为牙龈纤维瘤、癫痫、智力障碍、多毛症、身材矮小、青少年类风湿性关节炎和眼部异常等症状。遗传性牙龈纤维瘤病是一种罕见的遗传性疾病，表现为牙龈的良性、缓慢进展的非炎症性过度生长。研究表明，Tbc1d2b的基因突变可以导致Ramon综合征和遗传性牙龈纤维瘤病的发生[2,3]。

综上所述，Tbc1d2b是一种重要的蛋白质，参与多种生物学过程，包括细胞内囊泡运输、调控细胞内囊泡的形成和运输，以及参与细胞内信号转导等。Tbc1d2b的基因突变与多种疾病相关，包括Ramon综合征和遗传性牙龈纤维瘤病等。Tbc1d2b的研究有助于深入理解细胞内囊泡运输和信号转导的机制，以及疾病的发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Wei, Denghui, Zhan, Weixiang, Gao, Ying, Gao, Song, Kang, Tiebang. 2020. RAB31 marks and controls an ESCRT-independent exosome pathway. In Cell research, 31, 157-177. doi:10.1038/s41422-020-00409-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32958903/
2. Correia-Costa, Gabriela Roldão, de Leeuw, Nicole, Pfundt, Rolph, Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia, Vieira, Társis Paiva. 2022. Biallelic frameshift variant in the TBC1D2B gene in two siblings with progressive gingival overgrowth, fibrous dysplasia of face, and mental deterioration. In Clinical genetics, 102, 537-542. doi:10.1111/cge.14215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36029130/
3. Kularbkaew, Thatphicha, Thongmak, Tipaporn, Sandeth, Phan, Ketudat Cairns, James R, Kantaputra, Piranit. 2024. Genetic Variants in the TBC1D2B Gene Are Associated with Ramon Syndrome and Hereditary Gingival Fibromatosis. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25168867. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39201553/

资料下载

S-KO-12056_6J_67016_Tbc1d2b_Exon 2~3_A_strategy.pdf
S-KO-12056_6J_67016_Tbc1d2b_Exon 2~3_A_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述