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Ccdc91-KO 基因敲除小鼠

Ccdc91-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc91-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12055

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc91em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67015-Ccdc91-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ccdc91-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12055) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 91
基因别称
1700086G08Rik，1810060J02Rik，p56
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_025911 | Ensembl: ENSMUST00000032441
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~4.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Ccdc91，全称为Coiled-coil domain containing 91，是人类基因组中编码一种蛋白质的基因。该蛋白质属于coil-coil结构域家族，这一家族的蛋白质通常以螺旋结构为特征，在细胞内起到结构支持、信号传导和分子伴侣等多种生物学功能。Ccdc91基因位于人类染色体12上，其基因产物可能参与多种生物学过程，包括细胞骨架的组装和维持、细胞信号传导、以及基因表达的调控等。

Ccdc91基因的突变与多种疾病的发生发展有关。例如，研究表明，Ccdc91基因的突变与一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病——肢端角化弹性纤维病（AKE）有关。AKE是一种以手掌、脚掌和手背或脚背出现小圆形、扁平的角化丘疹为特征的疾病。通过对一个具有典型AKE症状的大家系进行全基因组连锁分析和全外显子测序，研究人员发现了一个位于染色体12上的易感区域，并在CCDC91基因中确认了一个剪接突变，导致外显子11的缺失和59个氨基酸残基的缺失。进一步的功能分析显示，CCDC91基因的蛋白质产物在弹性纤维的生物合成过程中起着至关重要的作用[1]。

除了AKE，Ccdc91基因还与脊柱后纵韧带骨化症（OPLL）的发生有关。OPLL是一种导致脊髓狭窄和脊髓病的常见难治性疾病。研究发现，在OPLL患者中，CCDC91基因的一个新异构体在5'非翻译区（5' UTR）的变异与OPLL的发生相关。该异构体的高表达与OPLL的风险增加有关，并且通过机器学习预测模型分析发现，该异构体与核蛋白的结合亲和力和转录活性增加。在间充质干细胞和MG-63细胞中，敲低和过表达CCDC91异构体均导致成骨基因的表达增加，包括成骨分化的主转录因子RUNX2。此外，CCDC91异构体与MIR890直接相互作用，后者与RUNX2结合并降低RUNX2的表达。这些发现表明，CCDC91异构体通过海绵化MIR890来增加RUNX2的表达，从而作为一种竞争性内源RNA来调节成骨基因的表达[2]。

Ccdc91基因的表达与胃癌的预后也有关联。研究人员通过转录组分析，从五个公开可用的队列中识别出与胃癌预后相关的11个基因，包括CCDC91。基于这些基因的表达水平，研究人员建立了一个名为GES7的7基因表达评分系统，用于改善胃癌患者的预后分类。该评分系统在两个独立的队列中得到了验证，并且与激活的TGF-β通路和抗癌免疫细胞的抑制有关。此外，GES7评分与之前提出的30个评分相比，显示出更强的稳健性[3]。

Ccdc91基因的表达也与乳腺癌的局部复发风险相关。通过对两个独立的luminal样乳腺癌队列进行基因表达分析，研究人员发现CSTB、CCDC91和ITGB1三个基因的表达与早期局部复发风险显著相关。该基因表达签名在两个独立的数据集和一个额外的队列中均保持了其与复发风险的相关性。这表明，Ccdc91基因可能是乳腺癌患者早期局部复发风险的一个重要指标[4]。

Ccdc91基因的表达还与人类大脑白质微结构相关。通过对776名个体进行全基因组关联分析，研究人员发现GNA13和CCDC91基因的表达水平与白质微结构指标——各向异性分数（FA）相关。这些发现强调了G蛋白信号通路在健康和疾病中白质微结构发育和维护中的作用[5]。

此外，Ccdc91基因还与弥漫性特发性骨肥厚症（DISH）的发生有关。DISH是一种相邻椎骨通过形成骨刺而融合的疾病。研究发现，DISH与全身骨骼系统的骨矿物质密度和含量增加有关。遗传关联分析发现，包括CCDC91在内的多个基因与DISH相关，这些基因涉及骨重塑过程。这表明，过度的骨生成可能是DISH发病机制中的一个关键因素[6]。

Ccdc91基因的表达还与SARS-CoV-2感染有关。研究发现，SARS-CoV-2感染患者中，CSTB、CCDC91和ITGB1三个基因的表达显著升高，并且这些基因的表达水平在无症状和有症状的个体中均升高。这表明，Ccdc91基因可能是SARS-CoV-2感染的一个重要指标，并且可能在病毒感染的早期阶段发挥作用[7]。

Ccdc91基因的表达还与男性不育症有关。研究发现，CCDC91基因在畸精子症和无精子症中均表达上调，这表明CCDC91基因可能是这两种疾病的潜在生物标志物。这为畸精子症和无精子症的诊断和治疗提供了新的思路[8]。

最后，Ccdc91基因的表达还与鸡骨骼肌的发育有关。研究发现，circCCDC91，一种由CCDC91基因产生的环状RNA，在鸡胚胎发育的不同阶段表达水平不同。circCCDC91通过海绵化miR-15家族来调节胰岛素受体底物1（IRS1）的表达，并激活胰岛素样生长因子1-磷脂酰肌醇3激酶/AKT（IGF1-PI3K/AKT）信号通路，从而促进肌母细胞的增殖和分化，并减轻骨骼肌萎缩[9]。

综上所述，Ccdc91基因是一种重要的基因，其表达与多种疾病的发生发展有关，包括AKE、OPLL、胃癌、乳腺癌、DISH、SARS-CoV-2感染、男性不育症和鸡骨骼肌发育等。Ccdc91基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zhu, Yunlu, Bai, Yun, Yan, Wannian, Ge, HongSong, Liu, Yeqiang. 2024. A mutation in CCDC91, Homo sapiens coiled-coil domain containing 91 protein, cause autosomal-dominant acrokeratoelastoidosis. In European journal of human genetics : EJHG, 32, 647-655. doi:10.1038/s41431-024-01573-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38627542/
2. Nakajima, Masahiro, Koido, Masaru, Guo, Long, Terao, Chikashi, Ikegawa, Shiro. 2023. A novel CCDC91 isoform associated with ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine works as a non-coding RNA to regulate osteogenic genes. In American journal of human genetics, 110, 638-647. doi:10.1016/j.ajhg.2023.03.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36990086/
3. Velásquez Sotomayor, Mariana Belén, Campos Segura, Anthony Vladimir, Asurza Montalva, Ricardo José, Murillo Carrasco, Alexis Germán, Ortiz Rojas, César Alexander. 2023. Establishment of a 7-gene expression panel to improve the prognosis classification of gastric cancer patients. In Frontiers in genetics, 14, 1206609. doi:10.3389/fgene.2023.1206609. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37772256/
4. Chiodoni, C, Sangaletti, S, Lecchi, M, Verderio, P, Colombo, M P. 2023. A three-gene signature marks the time to locoregional recurrence in luminal-like breast cancer. In ESMO open, 8, 101590. doi:10.1016/j.esmoop.2023.101590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37393630/
5. Sprooten, Emma, Knowles, Emma E, McKay, D Reese, Blangero, John, Glahn, David C. 2014. Common genetic variants and gene expression associated with white matter microstructure in the human brain. In NeuroImage, 97, 252-61. doi:10.1016/j.neuroimage.2014.04.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24736177/
6. Sethi, Anurag, Ruby, J Graham, Veras, Matthew A, Telis, Natalie, Melamud, Eugene. 2023. Genetics implicates overactive osteogenesis in the development of diffuse idiopathic skeletal hyperostosis. In Nature communications, 14, 2644. doi:10.1038/s41467-023-38279-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37156767/
7. Li, Yang, Tao, Xinya, Ye, Sheng, Zhang, Yan, Zhou, Xiaohua. 2024. A T-Cell-Derived 3-Gene Signature Distinguishes SARS-CoV-2 from Common Respiratory Viruses. In Viruses, 16, . doi:10.3390/v16071029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39066192/
8. Nakajima, Hideaki, Watanabe, Shuji, Honjoh, Kazuya, Matsumoto, Morio, Matsumine, Akihiko. . Expression Analysis of Susceptibility Genes for Ossification of the Posterior Longitudinal Ligament of the Cervical Spine in Human OPLL-related Tissues and a Spinal Hyperostotic Mouse (ttw/ttw). In Spine, 45, E1460-E1468. doi:10.1097/BRS.0000000000003648. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32756283/
9. Das, Suchismita, Guha, Pokhraj, Nath, Monika, Slama, Petr, Roychoudhury, Shubhadeep. 2022. A Comparative Cross-Platform Analysis to Identify Potential Biomarker Genes for Evaluation of Teratozoospermia and Azoospermia. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13101721. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36292606/

资料下载

S-KO-12055_6J_67015_Ccdc91_Exon 4~6_strategy.pdf
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