Yae1d1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Yae1d1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12049

品系全称

C57BL/6JCya-Yae1d1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67008-Yae1d1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Yae1d1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12049) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Yae1 domain containing 1
基因别称
1600012F09Rik
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025904.3 | Ensembl: ENSMUST00000099735
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~3922 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Yae1d1是一种在真核生物中发现的基因,其功能目前尚不完全清楚,但它可能与多种生物学过程有关。Yae1d1基因位于人类染色体7p14.1上,这是一个与多种疾病相关的区域。Yae1d1可能参与调节翻译起始途径,这是一个重要的生物学过程,涉及蛋白质合成的第一步。此外,Yae1d1可能还参与细胞周期的调控和细胞凋亡,这些过程对于细胞的生长和死亡至关重要。

在一项关于物质使用障碍(SUD)的病例对照全基因组关联研究(GWAS)中,研究人员在来自阿拉伯联合酋长国(UAE)的患者的染色体7p14.1上发现了三个潜在的SNPs(rs118129027、rs74477937和rs78707086),它们与SUD的分子基础有关。这些SNPs没有达到GWAS的显著性阈值,但具有很高的提示性。在澳大利亚男性高加索人的复制队列中,这三个SNPs的关联并没有达到统计学意义。在发现和复制队列的荟萃分析中,也没有发现这三个SNPs的关联证据。然而,rs118129027与一个调节因子(增强子)区域重叠,该区域靶向三个相邻基因LOC105375237、LOC105375240和YAE1D1。YAE1D1是一个潜在的位点,可能参与调节翻译起始途径[1]。

另一项关于韩国青少年注意缺陷多动障碍(ADHD)的全基因组分析研究也发现了与YAE1D1基因相关的SNPs(rs12538843)。这项研究通过全基因组关联研究(GWAS)、基于家系的全基因组关联研究和全基因组数量性状位点(QTL)分析,在韩国儿童中发现了四个与ADHD相关的数量性状位点。这些SNPs在基于家系的GWAS中显示出可能与ADHD相关,在全基因组QTL分析中显示出可能与多动-冲动有关。此外,基于家系QTL分析中,与注意力不集中症状数量相关的关联信号在IL10、IL19、SCL5A9和SKINTL基因附近聚集。这项研究发现了四个具有全基因组显著性的QTLs和几个可能与ADHD相关的有希望的候选基因[2]。

在另一项研究中,研究人员构建了一个表达针对人类EBLN1的短发夹RNA的慢病毒载体,该载体成功地将EBLN1表达抑制了80%以上。研究发现,EBLN1沉默抑制了细胞增殖,导致G2/M期阻滞,并促进了少突胶质细胞(OL细胞)的凋亡。基因表达谱分析显示,EBLN1沉默后,有1067个基因上调,2004个基因下调。YAE1D1是下调最多的基因之一。通路分析表明,这些差异表达基因主要参与与细胞周期、丝裂原活化蛋白激酶通路、p53信号和细胞凋亡相关的通路。这项研究表明,EBLN1在调节细胞生命和死亡中发挥着关键作用[3]。

综上所述,Yae1d1基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括翻译起始途径、细胞周期和细胞凋亡。Yae1d1可能与多种疾病有关,包括SUD和ADHD。进一步的研究将有助于更好地理解Yae1d1的功能和它在疾病中的作用。

参考文献:
1. Alblooshi, Hiba, Al Safar, Habiba, Fisher, Holly F, Hulse, Gary K, Tay, Guan K. 2018. A case-control genome wide association study of substance use disorder (SUD) identifies novel variants on chromosome 7p14.1 in patients from the United Arab Emirates (UAE). In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 180, 68-79. doi:10.1002/ajmg.b.32708. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30556296/
2. Kweon, Kukju, Shin, Eun-Soon, Park, Kee Jeong, Joo, Yeonho, Kim, Hyo-Won. . Genome-Wide Analysis Reveals Four Novel Loci for Attention-Deficit Hyperactivity Disorder in Korean Youths. In Soa--ch'ongsonyon chongsin uihak = Journal of child & adolescent psychiatry, 29, 62-72. doi:10.5765/jkacap.2018.29.2.62. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32595297/
3. He, Peng, Sun, Lin, Zhu, Dan, Xu, Xiaoyan, Xie, Peng. 2016. Knock-Down of Endogenous Bornavirus-Like Nucleoprotein 1 Inhibits Cell Growth and Induces Apoptosis in Human Oligodendroglia Cells. In International journal of molecular sciences, 17, 435. doi:10.3390/ijms17040435. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27023521/