Khdc3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Khdc3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12038

品系全称

C57BL/6JCya-Khdc3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66991-Khdc3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Khdc3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12038) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
KH domain containing 3, subcortical maternal complex member
基因别称
2410004A20Rik,FILIA,OEEP48
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025890 | Ensembl: ENSMUST00000034737
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~3.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914241Homozygous null mice display a maternal effect defect in embryogenesis with delayed embryonic development and spindle abnormalities resulting in decreased litter sizes for homozygous females.
Khdc3,也称为Filia,是一种KH结构域蛋白,主要在哺乳动物的卵母细胞和早期胚胎中表达。Khdc3是亚皮质母性复合物(SCMC)的组成部分,该复合物在卵母细胞生长和早期胚胎发育中发挥重要作用。Khdc3在维持细胞分裂的准确性和基因组稳定性方面起着关键作用。此外,Khdc3还参与调控代谢和影响后代表型,即使在遗传变异不直接遗传的情况下。

Khdc3的表达与卵母细胞发育能力相关。研究发现,Khdc3的表达水平与卵母细胞的发育潜力相关。Khdc3的表达水平高的卵母细胞更有可能发育成正常的胚胎,而Khdc3的表达水平低的卵母细胞则可能导致胚胎发育异常。这一发现表明Khdc3在卵母细胞成熟和胚胎发育中发挥着重要的调控作用[4]。

Khdc3的表达还受到年龄的影响。研究发现,随着年龄的增长,卵母细胞中Khdc3的表达水平会逐渐下降。这与女性生育能力随年龄下降的现象相一致。Khdc3表达水平的下降可能导致卵母细胞质量下降,从而影响生育能力。因此,Khdc3的表达水平可以作为评估卵母细胞质量和预测生育能力的一个重要指标[5]。

Khdc3的表达还受到遗传变异的影响。研究发现,Khdc3基因的突变与某些疾病的发生有关,如复发性葡萄胎。复发性葡萄胎是一种妊娠并发症,与卵母细胞发育异常和胚胎发育失败有关。研究发现,Khdc3基因的突变可能导致卵母细胞质量下降,从而增加复发性葡萄胎的风险。因此,Khdc3基因的突变可能成为预测复发性葡萄胎风险的重要指标[3]。

Khdc3的表达还受到环境因素的影响。研究发现,Khdc3的表达水平受到环境因素的影响,如饮食和生活方式。例如,高脂肪饮食可能导致Khdc3的表达水平下降,从而影响卵母细胞质量和生育能力。此外,Khdc3的表达水平还受到遗传变异和环境因素之间的相互作用的影响。例如,Khdc3基因的突变可能导致对环境因素的敏感性增加,从而进一步影响Khdc3的表达水平[2]。

Khdc3的表达还受到表观遗传调控的影响。研究发现,Khdc3的表达受到DNA甲基化和组蛋白修饰的调控。DNA甲基化和组蛋白修饰是表观遗传调控的重要机制,可以影响基因的表达。Khdc3基因的启动子区域存在CpG岛,其甲基化状态可以影响Khdc3的表达。此外,组蛋白修饰,如H3K27me3,也可以影响Khdc3的表达。这些发现表明Khdc3的表达受到表观遗传调控的影响,进一步揭示了Khdc3在卵母细胞发育和胚胎发育中的调控机制[1]。

综上所述,Khdc3是一种重要的KH结构域蛋白,主要在哺乳动物的卵母细胞和早期胚胎中表达。Khdc3在维持细胞分裂的准确性和基因组稳定性方面起着关键作用。此外,Khdc3还参与调控代谢和影响后代表型,即使在遗传变异不直接遗传的情况下。Khdc3的表达与卵母细胞发育能力相关,受到年龄、遗传变异、环境因素和表观遗传调控的影响。Khdc3的研究有助于深入理解卵母细胞发育和胚胎发育的调控机制,为提高生育能力和预防相关疾病提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Georges, Romain O, Sepulveda, Hugo, Angel, J Carlos, López-Moyado, Isaac F, Rao, Anjana. 2022. Acute deletion of TET enzymes results in aneuploidy in mouse embryonic stem cells through decreased expression of Khdc3. In Nature communications, 13, 6230. doi:10.1038/s41467-022-33742-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36266342/
2. Senaldi, Liana, Hassan, Nora, Cullen, Sean, Conine, Colin, Smith-Raska, Matthew. 2024. Khdc3 Regulates Metabolism Across Generations in a DNA-Independent Manner. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.02.27.582278. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38464133/
3. Mehta, Sumita, Mahay, Sunita Bijarnia, Satapathy, Abhishek, Arora, Kiran. 2024. Decoding the Genetics of Recurrent Molar Pregnancy. In Journal of human reproductive sciences, 17, 61-64. doi:10.4103/jhrs.jhrs_121_23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38665615/
4. Bebbere, Daniela, Ariu, Federica, Bogliolo, Luisa, Falchi, Laura, Ledda, Sergio. 2014. Expression of maternally derived KHDC3, NLRP5, OOEP and TLE6 is associated with oocyte developmental competence in the ovine species. In BMC developmental biology, 14, 40. doi:10.1186/s12861-014-0040-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25420964/
5. Bebbere, D, Abazari-Kia, A, Nieddu, S, Albertini, D F, Ledda, S. 2020. Subcortical maternal complex (SCMC) expression during folliculogenesis is affected by oocyte donor age in sheep. In Journal of assisted reproduction and genetics, 37, 2259-2271. doi:10.1007/s10815-020-01871-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32613414/