Luc7l-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Luc7l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12031

品系全称

C57BL/6JCya-Luc7lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66978-Luc7l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Luc7l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12031) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Luc7-like
基因别称
1810045C04Rik,2410018D03Rik
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028190.3 | Ensembl: ENSMUST00000114976
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2994 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914228Mice homozygous for a mutant allele producing a truncated product lacked any obvious phenotypic abnormalities.
Luc7l基因是一种广泛表达的基因,位于人类16号染色体短臂13.3区域,与α-珠蛋白基因簇相邻。该基因转录方向与α-珠蛋白基因相反,可能是一种哺乳动物异染色质基因,编码一种类似于酵母U1 snRNP剪接复合物中Luc7p亚基的RNA结合蛋白,该蛋白通常需要5'剪接位点的选择。Luc7l基因在界定α-珠蛋白基因簇的着丝粒边界方面发挥着重要作用,它的存在和表达为研究α-珠蛋白基因簇的调控区域提供了重要的信息[1]。

研究发现,Luc7l基因在胚胎和成体中广泛表达,但在成体骨骼肌中表达较低。在肢体骨骼肌的发育过程中,Luc7l的表达被负向调节,并且在肌细胞系Sol8和C2C12的体外分化过程中,其表达也受到抑制。此外,Luc7l的过表达会抑制肌生成过程,表明Luc7l在肌肉分化调控中起着重要作用[2]。

在前列腺癌中,Luc7l基因被认为与比卡鲁胺耐药性相关。通过加权相关网络分析,研究人员发现Luc7l基因参与RNA剪接过程,并构建了一个比卡鲁胺耐药性预后模型,可以有效地预测前列腺癌患者的预后。这一发现为前列腺癌内分泌治疗耐药性提供了新的靶点和预测方法[3]。

在遗传代谢疾病中,Luc7l基因的异常反义转录可能导致表观遗传变异。例如,在α-地中海贫血中,LUC7L基因的反义转录可能导致HBA2基因的沉默和CpG岛的甲基化,从而引发疾病。这表明,Luc7l基因的异常表达可能通过表观遗传机制影响基因表达,导致遗传代谢疾病的发生[4]。

此外,在机械性窒息后的小鼠肺中,Luc7l基因的表达显著升高。这一发现表明,Luc7l基因可能参与了对窒息反应的生理和病理过程,但其具体作用机制尚不清楚[6]。

在基因功能分析方面,研究发现,LUC7L、LUC7L2和LUC7L3是酵母U1 snRNP相关剪接因子Luc7p的三个人类同源基因。这三个基因在剪接调控和髓系肿瘤中发挥作用。例如,LUC7L2基因在髓系肿瘤中突变或缺失,其敲低导致一系列显著的剪接变异事件,并影响糖酵解基因的表达。此外,LUC7L2和LUC7L3与5'剪接位点和U1 snRNA的5'端结合,表明它们在5'剪接位点的选择中发挥重要作用[5]。

综上所述,Luc7l基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括α-珠蛋白基因簇的调控、肌肉分化、前列腺癌的比卡鲁胺耐药性、遗传代谢疾病以及剪接调控。此外,Luc7l基因的异常表达和功能改变可能与疾病的发生和发展密切相关。进一步研究Luc7l基因的功能和调控机制,有助于深入理解其在生物学过程中的作用,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tufarelli, C, Frischauf, A M, Hardison, R, Flint, J, Higgs, D R. . Characterization of a widely expressed gene (LUC7-LIKE; LUC7L) defining the centromeric boundary of the human alpha-globin domain. In Genomics, 71, 307-14. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11170747/
2. Kimura, E, Hidaka, K, Kida, Y, Yamamura, K-I, Morisaki, T. . Serine-arginine-rich nuclear protein Luc7l regulates myogenesis in mice. In Gene, 341, 41-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15474286/
3. Li, Yuezheng, Wang, Haoyu, Pan, Yang, Xu, Mingming, Liu, Xiaoqiang. 2023. Identification of bicalutamide resistance-related genes and prognosis prediction in patients with prostate cancer. In Frontiers in endocrinology, 14, 1125299. doi:10.3389/fendo.2023.1125299. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37143720/
4. Guéant, Jean-Louis, Siblini, Youssef, Chéry, Céline, Rosenblatt, David S, Oussalah, Abderrahim. 2022. Epimutation in inherited metabolic disorders: the influence of aberrant transcription in adjacent genes. In Human genetics, 141, 1309-1325. doi:10.1007/s00439-021-02414-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35190856/
5. Daniels, Noah J, Hershberger, Courtney E, Gu, Xiaorong, Maciejewski, Jaroslaw P, Padgett, Richard A. . Functional analyses of human LUC7-like proteins involved in splicing regulation and myeloid neoplasms. In Cell reports, 35, 108989. doi:10.1016/j.celrep.2021.108989. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33852859/
6. Takahashi, Hiroyuki, Ikematsu, Kazuya, Tsuda, Ryouichi, Nakasono, Ichiro. 2009. Increase in dual specificity phosphatase 1, TGF-beta stimulated gene 22, domain family protein 3 and Luc7 homolog (S. cerevisiae)-like messenger RNA after mechanical asphyxiation in the mouse lung. In Legal medicine (Tokyo, Japan), 11, 181-5. doi:10.1016/j.legalmed.2009.03.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19364672/