Mrps18b-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mrps18b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12028

品系全称

C57BL/6JCya-Mrps18bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66973-Mrps18b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mrps18b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12028) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial ribosomal protein S18B
基因别称
2400002C15Rik,MRP-S18-2,S18mt-b
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025878 | Ensembl: ENSMUST00000025305
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mrps18b基因编码的是一种线粒体核糖体蛋白S18B,是线粒体核糖体小亚基的一部分,对线粒体核糖体的结构和功能完整性至关重要。线粒体核糖体负责线粒体内蛋白质的合成,这些蛋白质对于细胞的能量代谢和多种细胞功能至关重要。Mrps18b基因在哺乳动物中高度保守,其表达模式表明它在早期胚胎发生过程中持续表达,并且在不同组织类型中具有广泛的表达,缺乏明显的组织特异性[1]。

最近的研究表明,Mrps18b基因的突变可能导致一些疾病的发生。例如,Chagas病中一些患者携带的Mrps18b基因的P230A变异与线粒体功能障碍有关。研究发现,携带该变异的患者在干扰素γ刺激下表现出氮氧化应激的增加和线粒体功能的损害。这表明,Mrps18b基因的突变可能在某些疾病的发展中发挥重要作用[3]。

此外,Mrps18b基因的表达模式与哺乳动物的泌乳过程有关。在跨物种的转录组数据荟萃分析中,Mrps18b基因被确定为泌乳过程中的一个差异表达基因。这表明,Mrps18b基因可能在泌乳过程中发挥重要作用,尽管其具体机制尚不清楚[4]。

在基因组DNA甲基化分析中,Mrps18b基因的甲基化状态也与某些疾病的发生有关。例如,在活动性肺结核患者中,Mrps18b基因的甲基化水平降低,与胸膜受累有关。这表明,Mrps18b基因的甲基化状态可能与肺结核的发病机制有关[2]。

此外,基因组关联研究表明,Mrps18b基因的遗传变异与韩国儿童神经母细胞瘤的风险增加有关。这表明,Mrps18b基因的遗传变异可能在神经母细胞瘤的发生中发挥作用[5]。

在认知功能的基因组DNA甲基化分析中,Mrps18b基因的甲基化状态被发现与认知功能相关。这表明,Mrps18b基因的甲基化状态可能在认知功能的调控中发挥作用[6]。

综上所述,Mrps18b基因是线粒体核糖体蛋白S18B的编码基因,对线粒体核糖体的结构和功能完整性至关重要。Mrps18b基因的表达模式、甲基化状态和遗传变异与多种疾病的发生有关,包括Chagas病、肺结核、神经母细胞瘤和认知功能障碍。这些发现为进一步研究Mrps18b基因的功能和疾病发生机制提供了重要线索。

参考文献:
1. Cheong, Agnes, Lingutla, Ranjana, Mager, Jesse. 2020. Expression analysis of mammalian mitochondrial ribosomal protein genes. In Gene expression patterns : GEP, 38, 119147. doi:10.1016/j.gep.2020.119147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32987154/
2. Chen, Yung-Che, Hsiao, Chang-Chun, Chen, Ting-Wen, Wang, Ting-Ya, Lin, Meng-Chih. 2020. Whole Genome DNA Methylation Analysis of Active Pulmonary Tuberculosis Disease Identifies Novel Epigenotypes: PARP9/miR-505/RASGRP4/GNG12 Gene Methylation and Clinical Phenotypes. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21093180. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32365959/
3. Silva, Karla Deysiree Alcântara, Nunes, João Paulo Silva, Andrieux, Pauline, Chevillard, Christophe, Cunha-Neto, Edecio. 2022. Chagas Disease Megaesophagus Patients Carrying Variant MRPS18B P260A Display Nitro-Oxidative Stress and Mitochondrial Dysfunction in Response to IFN-γ Stimulus. In Biomedicines, 10, . doi:10.3390/biomedicines10092215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36140315/
4. Farhadian, Mohammad, Rafat, Seyed A, Hasanpur, Karim, Ebrahimi, Mansour, Ebrahimie, Esmaeil. 2018. Cross-Species Meta-Analysis of Transcriptomic Data in Combination With Supervised Machine Learning Models Identifies the Common Gene Signature of Lactation Process. In Frontiers in genetics, 9, 235. doi:10.3389/fgene.2018.00235. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30050559/
5. Bae, Joon Seol, Lee, Ji Won, Yoo, Jung Eun, Song, Yun-Mi, Sung, Ki Woong. 2020. Genome-Wide Association Study for the Identification of Novel Genetic Variants Associated with the Risk of Neuroblastoma in Korean Children. In Cancer research and treatment, 52, 1251-1261. doi:10.4143/crt.2020.140. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32599975/
6. Mohammadnejad, Afsaneh, Soerensen, Mette, Baumbach, Jan, Hjelmborg, Jacob V B, Tan, Qihua. 2021. Novel DNA methylation marker discovery by assumption-free genome-wide association analysis of cognitive function in twins. In Aging cell, 20, e13293. doi:10.1111/acel.13293. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33528912/