Pacc1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Pacc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12012

品系全称

C57BL/6JCya-Pacc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66950-Pacc1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pacc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12012) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
proton activated chloride channel 1
基因别称
2310028N02Rik,PAC,Tmem206
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025864 | Ensembl: ENSMUST00000027940
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~9.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914200Mice homozygous for a knock-out allele show absence of proton-activated Cl- (PAC) currents and decreased sensitivity to acid-induced cell death in primary cortical neurons, and decreased susceptibility to ischemic brain injury.
PACC1,也称为TMEM206,是一种重要的质子激活氯离子通道(PAC)编码基因。PAC通道广泛存在于人类细胞系中,其活性在多种生理和病理过程中发挥着关键作用。PAC通道的激活能够促进氯离子进入细胞,从而调节细胞内外的离子浓度平衡,影响细胞的生长、发育和代谢过程。PACC1基因的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括肿瘤、神经系统疾病和骨骼系统疾病等。

研究表明,PACC1基因的表达与三阴性乳腺癌(TNBC)的预后密切相关。在TNBC患者中,PACC1基因的表达水平显著升高,与患者的无病生存期(DFS)呈负相关。PACC1基因的高表达可能通过激活Wnt/β-catenin信号通路,促进肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭,从而加速TNBC的进展[1]。此外,PACC1基因的表达还与骨质疏松症和慢性腰痛的发生密切相关。在骨质疏松症中,PACC1基因的表达水平显著升高,导致骨吸收增加,骨量减少。在慢性腰痛中,PACC1基因的表达水平升高,导致椎间盘终板孔隙率增加,引发疼痛症状[2]。

研究发现,PACC1基因的突变或表达异常还与智力障碍和脑萎缩等神经系统疾病的发生相关。在智力障碍患者中,PACC1基因的表达水平降低,导致氯离子通道功能受损,影响神经元细胞的正常功能[3]。此外,PACC1基因的表达还与脂肪细胞的代谢过程密切相关。研究表明,Liraglutide(Lira)能够促进肌肉细胞中irisin的分泌,进而激活脂肪细胞中的PACC1基因,促进脂肪细胞的脂解作用,降低脂肪细胞的大小,改善胰岛素抵抗[4]。

此外,PACC1基因的表达还与神经元细胞的酸中毒和脑损伤密切相关。在酸性环境中,PACC1基因的表达水平升高,导致氯离子通道的开放,促进氯离子进入神经元细胞,引发细胞死亡和脑损伤[5]。PACC1基因的表达还与植物激素乙烯的生物合成密切相关。在植物中,PACC1基因编码的ACC合成酶参与乙烯的生物合成过程,影响植物的生长和发育[6]。此外,PACC1基因的表达还与真菌的生长和发育密切相关。在真菌中,PACC1基因的表达水平升高,能够促进真菌在碱性环境下的生长和发育[7]。

综上所述,PACC1基因是一种重要的质子激活氯离子通道编码基因,参与调控多种生物学过程,包括肿瘤的发生和发展、神经系统疾病、骨骼系统疾病、脂肪细胞的代谢过程、神经元细胞的酸中毒和脑损伤、植物激素乙烯的生物合成以及真菌的生长和发育等。PACC1基因的研究有助于深入理解其在多种疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-10]。

参考文献:
1. Chen, De-Lun, Cai, Jia-Hua, Wang, Charles C N. 2022. Identification of Key Prognostic Genes of Triple Negative Breast Cancer by LASSO-Based Machine Learning and Bioinformatics Analysis. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13050902. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35627287/
2. Xue, Peng, Zhang, Weixin, Shen, Mengxi, Qiu, Zhaozhu, Cao, Xu. 2024. Proton-activated chloride channel increases endplate porosity and pain in a mouse spine degeneration model. In The Journal of clinical investigation, 134, . doi:10.1172/JCI168155. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39196784/
3. Pastore, Stephen F, Muhammad, Tahir, Harripaul, Ricardo, Jelani, Musharraf, Vincent, John B. 2021. Biallelic inheritance in a single Pakistani family with intellectual disability implicates new candidate gene RDH14. In Scientific reports, 11, 23113. doi:10.1038/s41598-021-02599-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34848785/
4. Zhang, Nan, Zhou, Heng, Xu, Yijing, Zhang, Qiu, Lu, Yunxia. 2024. Liraglutide promotes UCP1 expression and lipolysis of adipocytes by promoting the secretion of irisin from skeletal muscle cells. In Molecular and cellular endocrinology, 588, 112225. doi:10.1016/j.mce.2024.112225. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38570133/
5. Osei-Owusu, James, Yang, Junhua, Del Carmen Vitery, Maria, Tian, Mengnan, Qiu, Zhaozhu. . PAC proton-activated chloride channel contributes to acid-induced cell death in primary rat cortical neurons. In Channels (Austin, Tex.), 14, 53-58. doi:10.1080/19336950.2020.1730019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32093550/
6. Sato, T, Oeller, P W, Theologis, A. . The 1-aminocyclopropane-1-carboxylate synthase of Cucurbita. Purification, properties, expression in Escherichia coli, and primary structure determination by DNA sequence analysis. In The Journal of biological chemistry, 266, 3752-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1995630/
7. Ullrich, Florian, Blin, Sandy, Lazarow, Katina, von Kries, Jens Peter, Jentsch, Thomas J. 2019. Identification of TMEM206 proteins as pore of PAORAC/ASOR acid-sensitive chloride channels. In eLife, 8, . doi:10.7554/eLife.49187. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31318332/