Sh3d21-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sh3d21-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12004

品系全称

C57BL/6JCya-Sh3d21em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66938-Sh3d21-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sh3d21-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12004) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SH3 domain containing 21
基因别称
1700029G01Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001162533 | Ensembl: ENSMUST00000097891
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914188Male mice homozygous for a null allele exhibit normal fertility.
SH3D21,全称为SH3结构域和富含脯氨酸的21号基因,编码一种包含SH3结构域和富含脯氨酸区域的蛋白质。SH3结构域是介导蛋白质-蛋白质相互作用的模块,通常参与信号转导途径。富含脯氨酸区域则常与SH3结构域相互作用,影响蛋白质的定位和功能。SH3D21基因的具体功能尚不明确,但其编码的蛋白质可能参与细胞信号转导和蛋白质复合物的形成。

在多篇文献中,SH3D21基因被提及,其中一些研究揭示了其与人体代谢、生殖和癌症治疗等方面的关联。在一项多民族儿童和成人样本的研究中,研究者通过间接测热法测量静息代谢率(RMR),并评估了外显子芯片上的基因变异。结果显示,SH3D21基因的变异与RMR存在关联,这表明SH3D21可能参与调节人体能量代谢过程[1]。另一项研究中,研究者通过CRISPR/Cas9系统构建了13个基因敲除小鼠模型,包括SH3D21基因。有趣的是,这些基因敲除小鼠在自然交配实验中表现出正常的生育能力,提示SH3D21基因并非男性生育所必需[2]。

此外,还有研究揭示了SH3D21基因在癌症治疗中的作用。在一项关于胰腺癌的研究中,研究者利用CRISPR/Cas9技术对胰腺癌细胞系进行全基因组敲除筛选,以寻找影响吉西他滨疗效的基因。研究发现,SH3D21基因的敲除能够提高胰腺癌细胞对吉西他滨的敏感性,表明SH3D21可能作为潜在的治疗靶点,以提高吉西他滨在胰腺癌治疗中的疗效[3]。此外,在一项关于遗传性心脏淀粉样变的研究中,研究者发现SH3D21基因与心脏疾病和多种手术操作相关,这提示SH3D21基因可能参与淀粉样变的调控过程[4]。

综上所述,SH3D21基因在人体代谢、生殖和癌症治疗等方面具有潜在作用。然而,目前关于SH3D21基因功能的研究尚处于起步阶段,未来需要更多研究来揭示其详细的生物学功能和在疾病发生发展中的作用。这些研究将有助于深入理解SH3D21基因在生命活动中的重要性,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hellwege, Jacklyn N, Velez Edwards, Digna R, Acra, Sari, Buchowski, Maciej S, Edwards, Todd L. 2017. Association of gene coding variation and resting metabolic rate in a multi-ethnic sample of children and adults. In BMC obesity, 4, 12. doi:10.1186/s40608-017-0145-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28417008/
2. Nguyen, Tuyen Thi Thanh, Tokuhiro, Keizo, Shimada, Keisuke, Kiyozumi, Daiji, Ikawa, Masahito. 2024. Gene-deficient mouse model established by CRISPR/Cas9 system reveals 15 reproductive organ-enriched genes dispensable for male fertility. In Frontiers in cell and developmental biology, 12, 1411162. doi:10.3389/fcell.2024.1411162. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38835510/
3. Masoudi, Mohammad, Seki, Motoaki, Yazdanparast, Razieh, Yachie, Nozomu, Aburatani, Hiroyuki. 2019. A genome-scale CRISPR/Cas9 knockout screening reveals SH3D21 as a sensitizer for gemcitabine. In Scientific reports, 9, 19188. doi:10.1038/s41598-019-55893-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31844142/
4. Pathak, Gita A, Wendt, Frank R, De Lillo, Antonella, Gelernter, Joel, Polimanti, Renato. 2021. Epigenomic Profiles of African-American Transthyretin Val122Ile Carriers Reveals Putatively Dysregulated Amyloid Mechanisms. In Circulation. Genomic and precision medicine, 14, e003011. doi:10.1161/CIRCGEN.120.003011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33428857/