Stard9-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Stard9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11977

品系全称

C57BL/6JCya-Stard9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-668880-Stard9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Stard9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11977) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
StAR related lipid transfer domain containing 9
基因别称
4831403C07Rik,E230025N21Rik,Kif16a,mKIAA1300
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001370940.1 | Ensembl: ENSMUST00000180041
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2867 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3045258Mice homozygous for a null allele exhibit Purkinje cell degeneration associated with tremors, ataxia, loss of grip strength, and abnormal gait.
STARD9,也称为KIAA1300,是一种人类基因,位于15号染色体上,属于StAR相关脂质转移(START)结构域家族。START结构域是一类保守的蛋白质结构域,负责结合和转运脂质分子。STARD9基因编码的蛋白质包含一个START结构域,该结构域能够与脂质分子结合,参与细胞内的脂质转运和代谢。此外,STARD9还可能参与信号传导和转录调控[1]。

STARD9基因的表达和功能在多种生物学过程中发挥重要作用。例如,STARD9的表达与智力障碍有关。在一项研究中,研究人员发现一个患有严重智力障碍、特征性癫痫、获得性小头畸形和失明的患者,其STARD9基因存在一个单核苷酸缺失突变,导致蛋白质提前终止。进一步的研究表明,STARD9的缺失或表达异常的蛋白质会导致纺锤体组装缺陷,进而影响细胞分裂和发育[2]。

此外,STARD9基因还与特定语言障碍有关。在一项全外显子测序研究中,研究人员发现STARD9基因中的罕见变异与特定语言障碍相关。这些变异可能影响STARD9基因的功能,导致语言能力受损[3]。

STARD9基因还与男性不育症有关。在一项研究中,研究人员发现STARD9基因的表达与精子质量相关。STARD9基因的表达异常可能导致精子发育和功能受损,进而导致男性不育症[4]。

STARD9基因还与肾细胞癌有关。在一项研究中,研究人员发现STARD9基因的表达与肾细胞癌的细胞增殖和凋亡相关。STARD9基因的表达异常可能导致肾细胞癌细胞的增殖增加和凋亡减少[5]。

STARD9基因还与鸭的羽毛颜色有关。在一项全基因组关联研究中,研究人员发现STARD9基因的基因型与鸭的羽毛颜色相关。STARD9基因的表达异常可能导致鸭的羽毛颜色改变[6]。

STARD9基因还与卵巢卵黄囊瘤的预后相关。在一项研究中,研究人员发现STARD9基因的突变与卵巢卵黄囊瘤的持续性和复发相关。STARD9基因的突变可能导致卵巢卵黄囊瘤的预后不良[7]。

STARD9基因还与细胞分裂有关。在一项研究中,研究人员发现STARD9基因的表达与细胞分裂过程中的纺锤体组装相关。STARD9基因的表达异常可能导致纺锤体组装缺陷,进而影响细胞分裂和发育[8]。

STARD9基因还与口腔鳞状细胞癌的预后相关。在一项研究中,研究人员发现STARD9基因的突变与口腔鳞状细胞癌的转移相关。STARD9基因的突变可能导致口腔鳞状细胞癌的转移增加[9]。

STARD9基因还与双相情感障碍有关。在一项研究中,研究人员发现STARD9基因的变异与双相情感障碍相关。STARD9基因的变异可能导致双相情感障碍的发生[10]。

综上所述,STARD9基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括智力障碍、特定语言障碍、男性不育症、肾细胞癌、鸭的羽毛颜色、卵巢卵黄囊瘤、细胞分裂、口腔鳞状细胞癌和双相情感障碍。STARD9基因的表达和功能异常可能导致多种疾病的发生和发展。深入研究STARD9基因的生物学功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Halama, Niels, Grauling-Halama, Silke A, Jäger, Dirk. . Identification and characterization of the human StARD9 gene in the LGMD2A-region on chromosome 15q15 by in silico methods. In International journal of molecular medicine, 18, 653-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16964419/
2. Okamoto, Nobuhiko, Tsuchiya, Yuki, Miya, Fuyuki, Kosaki, Kenjiro, Kitagawa, Daiju. 2017. A novel genetic syndrome with STARD9 mutation and abnormal spindle morphology. In American journal of medical genetics. Part A, 173, 2690-2696. doi:10.1002/ajmg.a.38391. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28777490/
3. Chen, Xiaowei Sylvia, Reader, Rose H, Hoischen, Alexander, Newbury, Dianne F, Fisher, Simon E. 2017. Next-generation DNA sequencing identifies novel gene variants and pathways involved in specific language impairment. In Scientific reports, 7, 46105. doi:10.1038/srep46105. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28440294/
4. Karoii, Danial Hashemi, Azizi, Hossein, Skutella, Thomas. 2024. Whole transcriptome analysis to identify non-coding RNA regulators and hub genes in sperm of non-obstructive azoospermia by microarray, single-cell RNA sequencing, weighted gene co-expression network analysis, and mRNA-miRNA-lncRNA interaction analysis. In BMC genomics, 25, 583. doi:10.1186/s12864-024-10506-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38858625/
5. Cheng, Tao, Shuang, Weibing, Ye, Dawen, Xu, Weiqiang, Guan, Chao. 2021. SNHG16 promotes cell proliferation and inhibits cell apoptosis via regulation of the miR-1303-p/STARD9 axis in clear cell renal cell carcinoma. In Cellular signalling, 84, 110013. doi:10.1016/j.cellsig.2021.110013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33901578/
6. Sun, Yanfa, Wu, Qiong, Lin, Rulong, Jiang, Xiaobing, Li, Yan. 2023. Genome-wide association study for the primary feather color trait in a native Chinese duck. In Frontiers in genetics, 14, 1065033. doi:10.3389/fgene.2023.1065033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36936414/
7. Liang, Shanhui, Ge, Huijuan, Zhou, Shuling, Wu, Xiaohua, Li, Jin. 2024. Prognostic factors of 87 ovarian yolk sac tumor (OYST) patients and molecular characteristics of persistent and recurrent OYST. In Gynecologic oncology, 187, 64-73. doi:10.1016/j.ygyno.2024.05.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38733954/
8. Smith, Tara C, Fang, Zhiyou, Luna, Elizabeth J. . Novel interactors and a role for supervillin in early cytokinesis. In Cytoskeleton (Hoboken, N.J.), 67, 346-64. doi:10.1002/cm.20449. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20309963/
9. Lin, Li-Han, Chang, Kuo-Wei, Cheng, Hui-Wen, Liu, Chung-Ji. 2023. Identification of Somatic Mutations in Plasma Cell-Free DNA from Patients with Metastatic Oral Squamous Cell Carcinoma. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241210408. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37373553/
10. Çolak-Geniş, Esra, Özdemir Erdoğan, Müjdan, Çam, Fethi Sırrı, Gerik-Celebi, Hamide Betül, Solak, Mustafa. 2024. Investigation of Genetic Changes in Three Families with Bipolar Disease. In Molecular syndromology, 15, 464-473. doi:10.1159/000539115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39634238/