Rsrc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rsrc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11971

品系全称

C57BL/6JCya-Rsrc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66880-Rsrc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rsrc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11971) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
arginine/serine-rich coiled-coil 1
基因别称
1200013F24Rik,SRrp53
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025822 | Ensembl: ENSMUST00000065074
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RSRC1,全称Arginine/Serine-rich coiled-coil 1,是位于人类3号染色体上的一个基因,属于富含精氨酸和丝氨酸的蛋白家族成员。该基因编码的蛋白质在转录调控和mRNA剪接中发挥重要作用,参与细胞增殖、分化和迁移等过程。RSRC1基因的功能异常与多种疾病的发生发展密切相关,包括神经母细胞瘤、胃癌、精神分裂症和抑郁症等。

神经母细胞瘤是一种常见的儿童恶性肿瘤,研究发现,RSRC1基因的多态性与其易感性相关。一项针对中国儿童神经母细胞瘤的研究发现,携带RSRC1 rs6441201A等位基因的个体患神经母细胞瘤的风险增加[1]。此外,RSRC1基因在胃癌的发生发展中亦发挥重要作用。研究表明,RSRC1基因在胃癌组织中表达下调,其低表达与患者不良预后相关。RSRC1基因的敲低可促进胃癌细胞的增殖和迁移,并降低PTEN基因的表达,PTEN是一种重要的肿瘤抑制基因,参与调控细胞生长和存活[2]。

精神分裂症是一种常见的神经系统疾病,其发病机制尚不完全清楚。研究发现,RSRC1基因的突变可能导致智力障碍和行为异常。RSRC1基因突变患者表现出智力障碍、行为异常、肌张力低下和轻度面部畸形,且在患者成纤维细胞中,RSRC1基因的转录本因无义介导的mRNA降解而减少。此外,RSRC1基因的表达下调与胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3)的表达下调相关,而IGFBP3的表达受MECP2基因调控,后者在Rett综合征中发生异常[3]。

抑郁症是一种常见的情感障碍,遗传因素在其发病机制中发挥重要作用。研究发现,RSRC1基因的常见变异与抑郁症相关。一项全基因组关联研究(GWAS)发现,位于6q16.2和12q24.31的基因变异与抑郁症相关,其中RSRC1基因的表达在抑郁症患者的大脑组织中显著上调[4]。此外,另一项研究通过整合基因组关联研究和脑成像数据,发现RSRC1基因与精神分裂症相关,提示该基因在神经精神疾病的发生发展中具有重要作用[5]。

综上所述,RSRC1基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。该基因的突变和表达异常与神经母细胞瘤、胃癌、精神分裂症和抑郁症等疾病相关。深入研究RSRC1基因的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tang, Jue, Liu, Wei, Zhu, Jinhong, Xia, Huimin, He, Jing. 2018. RSRC1 and CPZ gene polymorphisms with neuroblastoma susceptibility in Chinese children. In Gene, 662, 83-87. doi:10.1016/j.gene.2018.04.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29653227/
2. Yu, Shijun, Gautam, Nishim, Quan, Ming, Gao, Yong. 2019. RSRC1 suppresses gastric cancer cell proliferation and migration by regulating PTEN expression. In Molecular medicine reports, 20, 1747-1753. doi:10.3892/mmr.2019.10409. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31257492/
3. Perez, Yonatan, Menascu, Shay, Cohen, Idan, Yeger-Lotem, Esti, Birk, Ohad S. . RSRC1 mutation affects intellect and behaviour through aberrant splicing and transcription, downregulating IGFBP3. In Brain : a journal of neurology, 141, 961-970. doi:10.1093/brain/awy045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29522154/
4. Xia, Jingjing, Chen, Sheng, Zhang, Zhujian, Wang, Jipeng. 2023. Identification of a novel RSRC1-ALK (R6: A20) fusion using next-generation sequencing technique. In Cancer genetics, 278-279, 18-23. doi:10.1016/j.cancergen.2023.08.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37572583/
5. Potkin, S G, Turner, J A, Fallon, J A, Guffanti, G, Macciardi, F. 2008. Gene discovery through imaging genetics: identification of two novel genes associated with schizophrenia. In Molecular psychiatry, 14, 416-28. doi:10.1038/mp.2008.127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19065146/