Dele1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dele1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11943

品系全称

C57BL/6JCya-Dele1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66839-Dele1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dele1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11943) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DAP3 binding cell death enhancer 1
基因别称
0610009O20Rik,2700004E22Rik,DELE1(L),Dele,Kiaa0141
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_024179 | Ensembl: ENSMUST00000025314
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~10
敲除长度
~7.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DELE1,也称为DAP3-binding cell death enhancer 1,是一种定位于线粒体的蛋白质。DELE1在维持线粒体稳态和应对线粒体应激方面发挥着重要作用。DELE1通过参与线粒体应激反应,将线粒体应激信号传递到细胞质,激活细胞质中的整合应激反应(ISR),从而调节细胞生长、分化和生存。

DELE1在多种疾病中发挥重要作用,包括急性髓细胞性白血病(AML)、线粒体肌病和神经退行性疾病。在AML中,DELE1表达下调与细胞对线粒体应激的抵抗性增加相关[1]。在慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)中,DELE1通过激活线粒体应激反应,促进细胞生长和存活[2]。此外,DELE1在神经退行性疾病中发挥重要作用,如脊髓小脑共济失调5(SPAX5),DELE1参与维持线粒体稳态,并通过激活线粒体应激反应,保护细胞免受损伤[2]。

综上所述,DELE1是一种重要的线粒体蛋白,参与维持线粒体稳态和应对线粒体应激。DELE1通过参与线粒体应激反应,将线粒体应激信号传递到细胞质,激活细胞质中的整合应激反应,从而调节细胞生长、分化和生存。DELE1在多种疾病中发挥重要作用,包括急性髓细胞性白血病、线粒体肌病和神经退行性疾病。DELE1的研究有助于深入理解线粒体应激反应的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Spinella, Jean-François, Chagraoui, Jalila, Moison, Céline, Hébert, Josée, Sauvageau, Guy. 2023. DELE1 haploinsufficiency causes resistance to mitochondrial stress-induced apoptosis in monosomy 5/del(5q) AML. In Leukemia, 38, 530-537. doi:10.1038/s41375-023-02107-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38102204/
2. Franchino, Camilla Aurora, Brughera, Martina, Baderna, Valentina, Scalais, Emmanuel, Maltecca, Francesca. . Sustained OMA1-mediated integrated stress response is beneficial for spastic ataxia type 5. In Brain : a journal of neurology, 147, 1043-1056. doi:10.1093/brain/awad340. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37804316/