Syce1l-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Syce1l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11923

品系全称

C57BL/6JCya-Syce1lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-668110-Syce1l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Syce1l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11923) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
synaptonemal complex central element protein 1 like
基因别称
4930481F22Rik,MMRP,PSESS,mmrp2
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001048145.1 | Ensembl: ENSMUST00000095173
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~11
敲除长度
~5975 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Syce1l(Synaptonemal complex central element 1-like)是一种与生殖细胞减数分裂过程中同源染色体联会相关的基因。Syce1l在哺乳动物中保守,其编码的蛋白与同源染色体联会的中心元件——同源联会复合体(synaptonemal complex, SC)的形成有关。SC的形成对于正确的染色体配对、交叉重组和分离是至关重要的,这些过程对于产生遗传多样性并确保遗传稳定性至关重要。

在人类中,Syce1l的突变与生殖障碍相关,特别是与男性不育有关。Syce1l的突变可能导致精子发生过程中染色体的错误分离,从而导致精子数量减少或质量下降,最终导致不育。

在Araujo等人[1]的研究中,他们通过全外显子测序分析了来自巴西里贝朗普雷图市的16名非梗阻性无精子症患者的基因。他们选择了与无精子症相关的37个候选基因进行分析,其中包括Syce1l。研究发现,在Syce1l基因中发现了新的变异,这些变异尚未有足够的证据支持与无精子症的相关性。尽管这项研究包括的患者数量较少,但合理选择基因的过程使得研究人员能够检测到罕见的潜在致病变异,为验证与无精子症相关的候选基因提供了支持证据。

综上所述,Syce1l是一种在生殖细胞减数分裂过程中发挥重要作用的基因,其突变与男性不育相关。研究Syce1l的变异及其与不育的关系有助于深入理解精子发生过程中的分子和遗传机制,为男性不育的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Araujo, T F, Friedrich, C, Grangeiro, C H P, Simões, A L, Tüttelmann, F. 2019. Sequence analysis of 37 candidate genes for male infertility: challenges in variant assessment and validating genes. In Andrology, 8, 434-441. doi:10.1111/andr.12704. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31479588/