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Duoxa2-KO 基因敲除小鼠

Duoxa2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Duoxa2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11922

品系全称

C57BL/6JCya-Duoxa2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66811-Duoxa2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Duoxa2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11922) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dual oxidase maturation factor 2
基因别称
9030623N16Rik，Nip2
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_025777 | Ensembl: ENSMUST00000028656
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914061Mice homozygous for a knock-out allele of Duoxa1 and 2 exhibit severe hypothyrodism with severe postnatal growth, delayed eye opening, enlarged thyroid, enlarged adenohypophysis, respiratory distress and death at weaning when weaned at 21 days.
更多信息
DUOXA2，全称双氧化酶成熟因子2，是一种重要的蛋白质，它在双氧化酶（DUOX）系统中扮演着关键角色。DUOX系统是甲状腺激素合成过程中的一个重要组成部分，其功能是通过产生过氧化氢（H2O2）来促进甲状腺激素的合成。DUOXA2与DUOX2（双氧化酶2）一起，形成了一个稳定的复合物，这个复合物在甲状腺细胞中负责将DUOX2从内质网（ER）运输到细胞膜，从而促进H2O2的生成。H2O2是甲状腺激素合成过程中的一个关键分子，它参与了甲状腺球蛋白（Tg）的碘化过程，这是甲状腺激素生物合成的一个必要步骤。

在甲状腺发育和功能中，DUOXA2的作用是不可或缺的。DUOXA2的基因突变会导致其功能缺陷，进而影响DUOX2的成熟和激活，最终导致H2O2生成障碍，影响甲状腺激素的合成。这种情况下，患者可能会出现先天性甲状腺功能减退症（CH），这是一种在出生时甲状腺激素生成不足的状态，可能是由于甲状腺发育异常（甲状腺发育不全）或甲状腺激素生物合成缺陷（甲状腺激素合成障碍）引起的。

多项研究已经证实了DUOXA2基因突变与CH之间的关联。例如，一项研究对377例CH病例进行了全基因组测序，发现DUOX2和DUOXA2基因突变在CH病例中普遍存在，其中DUOXA2在甲状腺发育不全（TD）病例中尤为突出[1]。另一项研究则发现，DUOXA2基因突变是广州地区疑似甲状腺激素合成障碍性CH患儿较常见的分子发病基础，且多数表现为暂时性CH[2]。此外，还有研究表明，DUOXA2基因突变在CH患者中的检出率较高，且其突变类型与临床表型之间没有明显的相关性[3]。

综上所述，DUOXA2基因突变是CH患者中常见的分子发病基础，其突变类型多样，且与CH的临床表型之间存在着复杂的关系。因此，对DUOXA2基因进行深入研究，有助于我们更好地理解CH的发病机制，为CH的早期诊断和个体化治疗提供新的思路和策略。同时，这也为CH的遗传咨询和预防提供了重要的参考依据。

参考文献：
1. Wang, Fengqi, Zang, Yucui, Li, Miaomiao, Wang, Fang, Liu, Shiguo. 2020. DUOX2 and DUOXA2 Variants Confer Susceptibility to Thyroid Dysgenesis and Gland-in-situ With Congenital Hypothyroidism. In Frontiers in endocrinology, 11, 237. doi:10.3389/fendo.2020.00237. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32425884/
2. Tan, Min-Yi, Huang, Yong-Lan, Li, Bei, Tang, Cheng-Fang, Liu, Li. . [Characteristics of DUOXA2 gene mutation in children with congenital hypothyroidism]. In Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics, 19, 59-63. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28100324/
3. Wang, Fengqi, Xiaole, Li, Ma, Ruixin, Zhao, Dehua, Liu, Shiguo. . Dual Oxidase System Genes Defects in Children With Congenital Hypothyroidism. In Endocrinology, 162, . doi:10.1210/endocr/bqab043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33631011/

资料下载

S-KO-11922_6J_66811_Duoxa2_Exon 2~3_strategy.pdf
S-KO-11922_6J_66811_Duoxa2_Exon 2~3_strategy.pdf
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