Erlec1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Erlec1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11895

品系全称

C57BL/6JCya-Erlec1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66753-Erlec1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Erlec1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11895) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
endoplasmic reticulum lectin 1
基因别称
4933407N01Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025745 | Ensembl: ENSMUST00000073192
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~11
敲除长度
~13.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Erlec1,全称为内质网凝集素1(endoplasmic reticulum lectin 1),是一种内质网(ER)相关的蛋白质。内质网是细胞内负责蛋白质合成、折叠、修饰和运输的重要细胞器,而凝集素是一类能够识别和结合特定糖基的蛋白质,参与细胞内的糖基化过程。Erlec1作为一种内质网凝集素,其功能可能涉及调节蛋白质的折叠和稳定性,以及参与内质网相关的降解(ERAD)过程。

内质网应激(ERS)是细胞内质网功能紊乱的一种状态,当细胞内质网负荷过重时,会触发一系列的应激反应,以维持内质网的稳态。Erlec1可能参与内质网应激反应的调控,例如,它可能通过与其他蛋白质的相互作用来影响内质网应激信号通路的激活。

根据参考文献的内容,Erlec1在多种生物学过程中发挥作用。在牙齿发育方面,Erlec1的表达与牙齿的形态和功能密切相关。研究表明,Erlec1在颌骨成骨细胞中高表达,并抑制成骨细胞的增殖。在具有III类错颌畸形的患者中,Erlec1基因的罕见杂合变异与畸形的发生相关,提示Erlec1可能是III类错颌畸形发病的遗传基础[1]。

在肿瘤发生发展方面,Erlec1的表达与肿瘤的侵袭和转移密切相关。研究显示,Erlec1基因在高度转移性肺癌细胞系中表达上调,并且参与调控缺氧诱导因子(HIF)通路和未折叠蛋白反应(UPR),这两种途径是细胞应激反应的重要组成部分。Erlec1通过影响HIF-1α的稳定性和ER应激反应,促进肿瘤细胞的存活和转移[2]。

此外,Erlec1还可能参与内质网应激相关的基因表达调控。研究发现,Erlec1基因的表达受到内质网应激和X-box结合蛋白1(XBP1)的调节。XBP1是内质网应激反应的关键转录因子,能够激活一系列内质网应激反应基因的表达。Erlec1基因的表达受到XBP1的调控,提示其可能参与内质网应激反应的基因表达调控[3]。

综上所述,基因Erlec1是一种重要的内质网相关蛋白质,参与调节蛋白质的折叠和稳定性,以及参与内质网相关的降解过程。Erlec1在多种生物学过程中发挥作用,包括牙齿发育、肿瘤发生发展和内质网应激相关的基因表达调控。深入研究Erlec1的功能和调控机制,有助于我们更好地理解内质网应激反应的调控机制,以及其在疾病发生发展中的作用。

参考文献:
1. Rao, Chunbao, Guan, Biyang, Luo, Dong, Zhong, Baimao, Lu, Xiaomei. 2020. Identification of pathogenic variants of ERLEC1 in individuals with Class III malocclusion by exome sequencing. In Human mutation, 41, 1435-1446. doi:10.1002/humu.24054. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32442352/
2. Stankiewicz, Elzbieta, Mao, Xueying, Mangham, D Chas, Berney, Daniel M, Lu, Yong-Jie. 2017. Identification of FBXL4 as a Metastasis Associated Gene in Prostate Cancer. In Scientific reports, 7, 5124. doi:10.1038/s41598-017-05209-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28698647/
3. Yanagisawa, Kiyoshi, Konishi, Hiroyuki, Arima, Chinatsu, Osada, Hirotaka, Takahashi, Takashi. 2010. Novel metastasis-related gene CIM functions in the regulation of multiple cellular stress-response pathways. In Cancer research, 70, 9949-58. doi:10.1158/0008-5472.CAN-10-1055. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21118962/