Rnf220-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rnf220-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11892

品系全称

C57BL/6JCya-Rnf220em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66743-Rnf220-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rnf220-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11892) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ring finger protein 220
基因别称
4732477A13,4931406I20Rik,5730503K05Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025739 | Ensembl: ENSMUST00000030439
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913993Homozygous knockout results in the reduction of the number of motor neurons and some types of spinal interneurons and the increase of other types of spinal interneurons in embryos.
RNF220,也称为Ring finger protein 220,是一种RING域E3泛素连接酶,参与多种生物学过程,包括细胞生长、凋亡、神经发育、免疫反应和肿瘤发生等。RNF220具有泛素连接酶活性,可以催化底物蛋白的泛素化,进而影响其稳定性、活性和定位。RNF220可以与多种蛋白质相互作用,形成不同的复合物,发挥不同的生物学功能。例如,RNF220可以与STAT1、β-catenin、Shh/Gli信号通路相关蛋白等相互作用,调控这些蛋白的活性,进而影响相应的生物学过程。

RNF220在多种疾病中发挥重要作用,包括急性髓系白血病(AML)、结直肠癌、神经退行性疾病等。研究表明,RNF220的表达水平与AML患者的预后相关,高表达RNF220是AML患者复发的风险因素之一[1]。在结直肠癌中,RNF220可以促进肿瘤细胞的增殖和转移,通过USP22-BMI1轴促进肿瘤干性[10]。此外,RNF220还与神经退行性疾病相关,如白质营养不良、小脑发育不良等[3]。

RNF220的生物学功能和疾病发生机制尚不完全清楚,需要进一步的研究。目前,RNF220被认为是潜在的治疗靶点,为相关疾病的治疗提供了新的思路和策略。

RNF220在细胞生长和凋亡中发挥重要作用。研究表明,circRNF220可以抑制AML细胞的增殖并促进其凋亡[1]。此外,RNF220还可以通过K63连接的泛素化促进STAT1的激活和先天免疫反应[2]。

RNF220在神经发育中发挥重要作用。研究表明,RNF220可以促进Shh/Gli信号通路,进而影响神经干细胞的增殖和分化[7,8]。此外,RNF220还可以与ZC4H2相互作用,调节Phox2蛋白的泛素化,进而影响去甲肾上腺素能神经元的发育[4]。

RNF220在免疫反应中发挥重要作用。研究表明,RNF220可以促进STAT1的泛素化,进而激活先天免疫反应[2]。此外,RNF220还可以与USP7相互作用,稳定β-catenin,进而增强Wnt信号通路,影响免疫细胞的增殖和分化[6]。

RNF220在肿瘤发生中发挥重要作用。研究表明,RNF220可以促进肿瘤细胞的增殖和转移,通过USP22-BMI1轴促进肿瘤干性[10]。此外,RNF220还可以通过K63连接的泛素化促进STAT1的激活,进而影响肿瘤细胞的生长和凋亡[2]。

RNF220在神经退行性疾病中发挥重要作用。研究表明,RNF220的突变可以导致白质营养不良和小脑发育不良等疾病[3]。此外,RNF220还可以通过影响核形态和基因表达,进而影响神经退行性疾病的发生和发展[3]。

RNF220在细胞周期调控中发挥重要作用。研究表明,RNF220可以调节细胞周期蛋白D1的稳定性,进而影响细胞周期的进程[5]。此外,RNF220还可以通过影响Cend1的表达,进而调节神经干细胞的增殖和分化[8]。

RNF220在精子形态发生中发挥重要作用。研究表明,RNF220的突变可以导致精子头部的形态异常[9]。此外,RNF220还可以通过影响Cend1的表达,进而调节神经干细胞的增殖和分化[8]。

RNF220是一种重要的RING域E3泛素连接酶,参与多种生物学过程,包括细胞生长、凋亡、神经发育、免疫反应和肿瘤发生等。RNF220可以与多种蛋白质相互作用,形成不同的复合物,发挥不同的生物学功能。RNF220在多种疾病中发挥重要作用,包括急性髓系白血病、结直肠癌、神经退行性疾病等。RNF220被认为是潜在的治疗靶点,为相关疾病的治疗提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Xiaodan, Liu, Xiaoping, Cai, Mansi, Xu, Ling, Jiang, Hua. 2021. CircRNF220, not its linear cognate gene RNF220, regulates cell growth and is associated with relapse in pediatric acute myeloid leukemia. In Molecular cancer, 20, 139. doi:10.1186/s12943-021-01395-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34702297/
2. Guo, Xiaomin, Ma, Pengcheng, Li, Yuwei, Mao, Bingyu, Qi, Xiaopeng. 2020. RNF220 mediates K63-linked polyubiquitination of STAT1 and promotes host defense. In Cell death and differentiation, 28, 640-656. doi:10.1038/s41418-020-00609-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32814877/
3. Sferra, Antonella, Fortugno, Paola, Motta, Marialetizia, Cestra, Gianluca, Bertini, Enrico. . Biallelic mutations in RNF220 cause laminopathies featuring leukodystrophy, ataxia and deafness. In Brain : a journal of neurology, 144, 3020-3035. doi:10.1093/brain/awab185. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33964137/
4. Song, Ning-Ning, Ma, Pengcheng, Zhang, Qiong, Mao, Bingyu, Ding, Yu-Qiang. 2020. Rnf220/Zc4h2-mediated monoubiquitylation of Phox2 is required for noradrenergic neuron development. In Development (Cambridge, England), 147, . doi:10.1242/dev.185199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32094113/
5. Pan, Yuming, An, Na, Deng, Xiaopeng, Zhang, Qiaoxia, Du, Xin. 2020. RNF220 promotes the proliferation of leukaemic cells and reduces the degradation of the Cyclin D1 protein through USP22. In Blood cells, molecules & diseases, 86, 102490. doi:10.1016/j.bcmd.2020.102490. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32896826/
6. Ma, Pengcheng, Yang, Xiangcai, Kong, Qinghua, Li, Yan, Mao, Bingyu. 2014. The ubiquitin ligase RNF220 enhances canonical Wnt signaling through USP7-mediated deubiquitination of β-catenin. In Molecular and cellular biology, 34, 4355-66. doi:10.1128/MCB.00731-14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25266658/
7. Ma, Pengcheng, An, Tao, Zhu, Liang, Li, Yan, Mao, Bingyu. 2020. RNF220 is required for cerebellum development and regulates medulloblastoma progression through epigenetic modulation of Shh signaling. In Development (Cambridge, England), 147, . doi:10.1242/dev.188078. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32376680/
8. Zhang, Longlong, Ye, Maosen, Zhu, Liang, Yao, Yong-Gang, Mao, Bingyu. 2020. Loss of ZC4H2 and RNF220 Inhibits Neural Stem Cell Proliferation and Promotes Neuronal Differentiation. In Cells, 9, . doi:10.3390/cells9071600. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32630355/
9. Arora, Manvi, Mehta, Poonam, Sethi, Shruti, Samara, Mary, Singh, Rajender. 2024. Genetic etiological spectrum of sperm morphological abnormalities. In Journal of assisted reproduction and genetics, 41, 2877-2929. doi:10.1007/s10815-024-03274-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39417902/
10. Yan, Jianwen, Tan, Min, Yu, Lin, Jin, Xichao, Li, Yangcheng. . Ring finger 220 promotes the stemness and progression of colon cancer cells via Ubiquitin specific peptidase 22-BMI1 axis. In Bioengineered, 12, 12060-12069. doi:10.1080/21655979.2021.2003664. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34753387/