Rnf220-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rnf220-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11891

品系全称

C57BL/6NCya-Rnf220em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-66743-Rnf220-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rnf220-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11891) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ring finger protein 220
基因别称
4732477A13,4931406I20Rik,5730503K05Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025739 | Ensembl: ENSMUST00000030439
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~8
敲除长度
~3.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913993Homozygous knockout results in the reduction of the number of motor neurons and some types of spinal interneurons and the increase of other types of spinal interneurons in embryos.
RNF220,也称为Ring finger protein 220,是一种含有RING结构域的E3泛素连接酶,参与多种生物学过程,包括神经发育、细胞增殖、凋亡和免疫反应。RNF220通过泛素化修饰调节蛋白质的功能和稳定性,影响信号传导和基因表达。

RNF220在神经系统发育中发挥重要作用。研究表明,RNF220与ZC4H2协同作用,通过单泛素化修饰Phox2蛋白,调节其转录活性,从而影响去甲肾上腺素能神经元的发育[5]。RNF220还参与调节神经管分化和小脑发育,其功能缺失会影响神经元的增殖和分化[7]。此外,RNF220与核纤层蛋白B1(lamin B1)相互作用,维持核形态和核纤层结构的稳定性,其突变与白质营养不良、共济失调和感音神经性聋等神经系统疾病相关[1]。

在肿瘤发生发展过程中,RNF220也发挥重要作用。研究发现,RNF220在胃癌中表达上调,通过调节USP22/Wnt/β-catenin通路,促进肿瘤细胞的增殖和干细胞特性[4]。RNF220在急性髓细胞白血病(AML)中表达上调,促进细胞周期进程和细胞增殖,其机制可能与USP22介导的Cyclin D1蛋白稳定性增加有关[6]。此外,RNF220的环状RNA(circRNF220)在AML中表达上调,具有作为诊断和预后标志物的潜力[2]。

RNF220还参与免疫反应的调节。研究发现,RNF220通过泛素化修饰STAT1蛋白,促进其K63位点的多泛素化,进而增强STAT1的磷酸化和激活,从而促进干扰素信号传导和宿主防御反应[3]。RNF220的表达受病原体感染和干扰素信号传导的诱导,其功能缺失会导致机体对细菌和病毒感染的易感性增加。

综上所述,RNF220作为一种重要的E3泛素连接酶,参与调节多种生物学过程,包括神经发育、细胞增殖、凋亡和免疫反应。RNF220的突变和异常表达与多种疾病的发生发展相关,包括神经系统疾病、肿瘤和免疫相关疾病。深入研究RNF220的功能和调控机制,有助于揭示疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sferra, Antonella, Fortugno, Paola, Motta, Marialetizia, Cestra, Gianluca, Bertini, Enrico. . Biallelic mutations in RNF220 cause laminopathies featuring leukodystrophy, ataxia and deafness. In Brain : a journal of neurology, 144, 3020-3035. doi:10.1093/brain/awab185. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33964137/
2. Liu, Xiaodan, Liu, Xiaoping, Cai, Mansi, Xu, Ling, Jiang, Hua. 2021. CircRNF220, not its linear cognate gene RNF220, regulates cell growth and is associated with relapse in pediatric acute myeloid leukemia. In Molecular cancer, 20, 139. doi:10.1186/s12943-021-01395-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34702297/
3. Guo, Xiaomin, Ma, Pengcheng, Li, Yuwei, Mao, Bingyu, Qi, Xiaopeng. 2020. RNF220 mediates K63-linked polyubiquitination of STAT1 and promotes host defense. In Cell death and differentiation, 28, 640-656. doi:10.1038/s41418-020-00609-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32814877/
4. Deng, Taozhi, Zhong, Ping, Lou, Runlong, Yang, Xiaojun. 2023. RNF220 promotes gastric cancer growth and stemness via modulating the USP22/wnt/β-catenin pathway. In Tissue & cell, 83, 102123. doi:10.1016/j.tice.2023.102123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37295272/
5. Song, Ning-Ning, Ma, Pengcheng, Zhang, Qiong, Mao, Bingyu, Ding, Yu-Qiang. 2020. Rnf220/Zc4h2-mediated monoubiquitylation of Phox2 is required for noradrenergic neuron development. In Development (Cambridge, England), 147, . doi:10.1242/dev.185199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32094113/
6. Pan, Yuming, An, Na, Deng, Xiaopeng, Zhang, Qiaoxia, Du, Xin. 2020. RNF220 promotes the proliferation of leukaemic cells and reduces the degradation of the Cyclin D1 protein through USP22. In Blood cells, molecules & diseases, 86, 102490. doi:10.1016/j.bcmd.2020.102490. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32896826/
7. Zhang, Longlong, Ye, Maosen, Zhu, Liang, Yao, Yong-Gang, Mao, Bingyu. 2020. Loss of ZC4H2 and RNF220 Inhibits Neural Stem Cell Proliferation and Promotes Neuronal Differentiation. In Cells, 9, . doi:10.3390/cells9071600. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32630355/