Dnase1l2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnase1l2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11870

品系全称

C57BL/6JCya-Dnase1l2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66705-Dnase1l2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnase1l2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11870) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
deoxyribonuclease 1-like 2
基因别称
4733401H14Rik
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025718 | Ensembl: ENSMUST00000088506
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913955Mice homozygous for disruption in this gene retain DNA in corneocytes of the hair and some other structures. Mice homozygous for a different knock-out allele exhibit decreased grip strength, decreased body weight, abnormal homeostasis and abnormal skeleton.
基因DNase1l2,也称为DNase I-like 2,是一种重要的脱氧核糖核酸酶。DNase1l2在哺乳动物中高度保守,参与多种生物学过程,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。DNase1l2在皮肤角质形成细胞中表达,并在角质形成细胞终末分化过程中发挥重要作用。DNase1l2能够降解细胞核DNA,使其能够被有效地排出细胞外,从而维持皮肤角质层结构的完整性[1]。

DNase1l2在多种疾病中发挥重要作用,包括银屑病、掌跖脓疱病和结直肠癌。在银屑病中,DNase1l2表达下调,导致角质形成细胞DNA降解不完全,从而引起银屑病皮损的形成[2]。在掌跖脓疱病中,DNase1l2表达上调,参与角质形成细胞的终末分化过程[4]。在结直肠癌中,DNase1l2表达上调,与不良预后相关,可能参与结直肠癌的发生和发展[3]。

DNase1l2的功能与其基因结构和基因多态性密切相关。DNase1l2基因中存在多个单核苷酸多态性(SNP),其中一些SNP能够影响DNase1l2的活性,从而影响其生物学功能。例如,DNase1l2基因中的V122I和Q170H SNP能够降低DNase1l2的活性,从而影响角质形成细胞的终末分化过程[5]。此外,DNase1l2基因中的D197A SNP能够导致DNase1l2的失活,从而影响DNA降解过程,导致银屑病等皮肤疾病的发生[2]。

DNase1l2的研究对于深入理解DNA降解的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义。DNase1l2的功能失调可能导致多种疾病的发生,包括银屑病、掌跖脓疱病和结直肠癌。因此,DNase1l2的研究有助于开发新的治疗方法,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mori, Giulia, Delfino, Danila, Pibiri, Paola, Rivetti, Claudio, Percudani, Riccardo. 2022. Origin and significance of the human DNase repertoire. In Scientific reports, 12, 10364. doi:10.1038/s41598-022-14133-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35725583/
2. Ueki, Misuzu, Takeshita, Haruo, Utsunomiya, Natsuko, Iida, Reiko, Yasuda, Toshihiro. 2017. Survey of single-nucleotide polymorphisms in the gene encoding human deoxyribonuclease I-like 2 producing loss of function potentially implicated in the pathogenesis of parakeratosis. In PloS one, 12, e0175083. doi:10.1371/journal.pone.0175083. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28394916/
3. Ye, Zaisheng, Zheng, Miao, Zeng, Yi, Zheng, Qiuhong, Chen, Luchuan. 2020. Bioinformatics Analysis Reveals an Association Between Cancer Cell Stemness, Gene Mutations, and the Immune Microenvironment in Stomach Adenocarcinoma. In Frontiers in genetics, 11, 595477. doi:10.3389/fgene.2020.595477. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33362856/
4. Zhao, Qiwu, Li, Haosheng, Li, Wenchang, Shen, Xiaonan, Wang, Changgang. 2023. Identification and verification of a prognostic signature based on a miRNA-mRNA interaction pattern in colon adenocarcinoma. In Frontiers in cell and developmental biology, 11, 1161667. doi:10.3389/fcell.2023.1161667. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37745305/
5. Fujihara, Junko, Yasuda, Toshihiro, Iida, Reiko, Yuasa, Isao, Takeshita, Haruo. . Global analysis of single nucleotide polymorphisms in the exons of human deoxyribonuclease I-like 1 and 2 genes. In Electrophoresis, 31, 3552-7. doi:10.1002/elps.201000319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20967767/