Aspn-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Aspn-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11865

品系全称

C57BL/6NCya-Aspnem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-66695-Aspn-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Aspn-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11865) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
asporin
基因别称
4631401G09Rik,Plap1,Slrr1c
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001172481 | Ensembl: ENSMUST00000177948
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~5.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913945Mice homozygous for a null allele exhibit increased skin mechanical toughness with altered glycosaminoglycan content and structure in the skin.

发表文献

Journal of Periodontology
2023-07-11
Periodontal ligament-associated protein-1 promotes osteoclastogenesis in mice by modulating TGF-β1/Smad1 pathway
Journal of Cellular Physiology
2023-06-24
Periodontal ligament‐associated protein‐1 knockout mice regulate the differentiation of osteoclasts and osteoblasts through TGF‐β1/Smad signaling pathway
Journal of Cellular Physiology
2023-06-24
Periodontal ligament-associated protein-1 knockout mice regulate the differentiation of osteoclasts and osteoblasts through TGF-β1/Smad signaling pathway
1
Aspn基因,即asporin基因,编码一种名为asporin的蛋白质。asporin是一种细胞外基质(ECM)蛋白,能够与转化生长因子-β1(TGF-β1)结合,进而抑制TGF-β/Smad信号通路。TGF-β是一种重要的调节因子,在骨骼发育、细胞生长、增殖和分化等方面发挥重要作用。

研究表明,Aspn基因与多种疾病的发生发展密切相关。例如,在骨关节炎(OA)中,Aspn基因的D重复多态性与OA的易感性相关。研究发现,D14等位基因与OA的易感性增加相关,而D12等位基因则可能具有保护作用[6]。此外,Aspn基因还与发育性髋关节发育不良(DDH)的发生相关。研究发现,Aspn基因的D重复多态性与DDH的发生相关,D13等位基因在DDH患者中的频率显著降低[5]。这些研究结果提示,Aspn基因可能参与了OA和DDH的发病机制。

除了OA和DDH,Aspn基因还与其他疾病的发生相关。例如,在肠癌中,Aspn基因的突变与肠癌的发生相关[1]。此外,Aspn基因还与瘢痕疙瘩的发生相关。研究发现,瘢痕疙瘩的形成与Aspn蛋白的高表达密切相关[2]。这些研究结果提示,Aspn基因可能参与了多种疾病的发生发展。

在肺动脉高压(PAH)中,Aspn基因也发挥重要作用。研究发现,Aspn基因在PAH患者的肺组织和血浆中表达上调,与PAH的严重程度呈负相关[3]。此外,Aspn基因的敲低能够加剧PAH,而重组asporin则能够缓解PAH。这些研究结果提示,Aspn基因可能参与了PAH的发病机制,并具有治疗PAH的潜力。

除了上述疾病,Aspn基因还与子宫内膜异位症(EM)的发生相关。研究发现,Aspn基因在EM患者的子宫内膜组织中表达上调,与EM的严重程度相关[4]。此外,Aspn基因的表达与EM患者体内的免疫细胞浸润密切相关。这些研究结果提示,Aspn基因可能参与了EM的发病机制,并具有作为EM诊断和治疗的潜在靶点。

综上所述,Aspn基因是一种重要的细胞外基质蛋白,能够与TGF-β1结合,抑制TGF-β/Smad信号通路。Aspn基因与多种疾病的发生发展密切相关,包括OA、DDH、肠癌、瘢痕疙瘩、PAH和EM等。Aspn基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Son, Hyun Ji, Choi, Eun Ji, Yoo, Nam Jin, Lee, Sug Hyung. 2020. Cancer-related gene mutations of ASPN in colon cancers. In Pathology, research and practice, 216, 153154. doi:10.1016/j.prp.2020.153154. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32836054/
2. Dong, Yipeng, Zhang, Chuwei, Zhang, Qingrong, Gu, Haiying, Zhang, Yi. 2022. Identification of nanoparticle-mediated siRNA-ASPN as a key gene target in the treatment of keloids. In Frontiers in bioengineering and biotechnology, 10, 1025546. doi:10.3389/fbioe.2022.1025546. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36394011/
3. Hong, Jason, Medzikovic, Lejla, Sun, Wasila, Yang, Xia, Eghbali, Mansoureh. 2024. Integrative Multiomics in the Lung Reveals a Protective Role of Asporin in Pulmonary Arterial Hypertension. In Circulation, 150, 1268-1287. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.124.069864. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39167456/
4. Wang, Li, Sun, Jing. 2022. ASPN Is a Potential Biomarker and Associated with Immune Infiltration in Endometriosis. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13081352. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36011263/
5. Shi, Dongquan, Dai, Jin, Zhu, Pengsheng, Ikegawa, Shiro, Jiang, Qing. 2011. Association of the D repeat polymorphism in the ASPN gene with developmental dysplasia of the hip: a case-control study in Han Chinese. In Arthritis research & therapy, 13, R27. doi:10.1186/ar3252. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21329514/
6. Arellano, R D, Hernández, F, García-Sepúlveda, C A, Loera, C R, Arguello, J R. 2013. The D-repeat polymorphism in the ASPN gene and primary knee osteoarthritis in a Mexican mestizo population: a case-control study. In Journal of orthopaedic science : official journal of the Japanese Orthopaedic Association, 18, 826-31. doi:10.1007/s00776-013-0414-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23733110/

发表文献

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