Samd1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Samd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11847

品系全称

C57BL/6JCya-Samd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-666704-Samd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Samd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11847) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sterile alpha motif domain containing 1
基因别称
-
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081415.2 | Ensembl: ENSMUST00000095228
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~1749 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2142433Mice homozygous for a null allele die during fetal development with failure of blood vessels to mature, exencephaly, pallor, and degradation of organs. Mice heterozygous for the allele exhibit failure to thrive and altered steroidogenesis.
SAMD1(SAM结构域蛋白1)是一种CpG岛结合蛋白,在多种人类癌症类型中表达上调。研究表明,SAMD1在许多人类癌症中发挥重要作用,尤其是在肝癌和胰腺导管腺癌中。

在肝癌细胞系HepG2中,SAMD1的过表达导致细胞增殖能力下降,克隆形成能力受损。SAMD1通过结合基因启动子,主要作为转录抑制因子发挥作用,抑制许多与细胞增殖相关的基因的表达,包括MYC靶基因。此外,SAMD1的缺失还导致IFN信号通路增强和部分增强子区域H3K4me2水平的升高,表明SAMD1在调节基因表达和信号通路中发挥着重要作用[1]。

在胰腺导管腺癌(PDAC)中,SAMD1作为EMT相关基因的抑制因子发挥作用。SAMD1的缺失导致PDAC细胞迁移能力显著增强。研究发现,SAMD1通过结合CDH2基因的启动子,抑制N-钙粘蛋白的表达,从而抑制EMT过程。此外,FBXO11作为SAMD1的负调节因子,通过抑制SAMD1的染色质结合能力,促进EMT相关基因的表达。这表明SAMD1和FBXO11在PDAC中具有拮抗作用,共同调节EMT过程[2]。

此外,SAMD1在其他癌症类型中也有重要作用。例如,在神经母细胞瘤中,SAMD1-CDC42EP5融合基因与肿瘤的发生发展相关。在骨纤维瘤中,SAMD1与其他基因的融合也被检测到。这些发现表明SAMD1在多种癌症中具有潜在的治疗价值[3,4]。

SAMD1不仅在癌症中发挥作用,还参与其他生物学过程。例如,在老龄小鼠中,SAMD1的表达上调与肌肉适应性和血管生成相关。此外,SAMD1还参与骨形态发生蛋白(BMP)信号通路,在细胞分化和发育过程中发挥重要作用[5,6,7]。

综上所述,SAMD1是一种重要的CpG岛结合蛋白,在多种生物学过程中发挥重要作用,包括癌症、肌肉适应性和BMP信号通路。SAMD1的过表达或缺失可能导致细胞增殖、迁移、分化和信号传导的异常,进而影响疾病的发生和发展。因此,SAMD1的研究有助于深入理解这些生物学过程的机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Simon, Clara, Stielow, Bastian, Nist, Andrea, Stiewe, Thorsten, Liefke, Robert. 2022. The CpG Island-Binding Protein SAMD1 Contributes to an Unfavorable Gene Signature in HepG2 Hepatocellular Carcinoma Cells. In Biology, 11, . doi:10.3390/biology11040557. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35453756/
2. Simon, Clara, Brunke, Inka D, Stielow, Bastian, Buchholz, Malte, Liefke, Robert. 2024. SAMD1 suppresses epithelial-mesenchymal transition pathways in pancreatic ductal adenocarcinoma. In PLoS biology, 22, e3002739. doi:10.1371/journal.pbio.3002739. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39137238/
3. Wu, Wei, Xu, Wei Jue, Liu, Jiang Bin, Huang, Yi Min, Lv, Zhi Bao. . Exome sequencing identifies predisposing and fusion gene in ganglioneuroma, ganglioneuroblastoma and neuroblastoma. In Mathematical biosciences and engineering : MBE, 16, 7217-7229. doi:10.3934/mbe.2019362. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31698611/
4. Gomez, Ricardo Santiago, El Mouatani, Ahmed, Duarte-Andrade, Filipe Fideles, Jabado, Nada, Gomes, Carolina Cavalieri. 2023. Comprehensive Genomic Analysis of Cemento-Ossifying Fibroma. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 37, 100388. doi:10.1016/j.modpat.2023.100388. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37995913/
5. Dungan, Cory M, Brightwell, Camille R, Wen, Yuan, Murach, Kevin A, Fry, Christopher S. 2022. Muscle-Specific Cellular and Molecular Adaptations to Late-Life Voluntary Concurrent Exercise. In Function (Oxford, England), 3, zqac027. doi:10.1093/function/zqac027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35774589/
6. Choi, Sun Ha, Jung, Youn-Kwan, Jang, Ji-Ae, Han, Seungwoo. . Idiopathic pulmonary arterial hypertension associated with a novel frameshift mutation in the bone morphogenetic protein receptor II gene and enhanced bone morphogenetic protein signaling: A case report. In Medicine, 98, e17594. doi:10.1097/MD.0000000000017594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31626133/
7. Lopez-Coviella, Ignacio, Mellott, Tiffany M, Kovacheva, Vesela P, Schnitzler, Aletta, Blusztajn, Jan K. 2006. Developmental pattern of expression of BMP receptors and Smads and activation of Smad1 and Smad5 by BMP9 in mouse basal forebrain. In Brain research, 1088, 49-56. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16626664/