Hspbap1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Hspbap1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11846

品系全称

C57BL/6JCya-Hspbap1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66667-Hspbap1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hspbap1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11846) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Hspb associated protein 1
基因别称
3830421G21Rik
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175111.3 | Ensembl: ENSMUST00000231579
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~182 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Hspbap1,也称为Heat shock 27 kDa-associated protein 1,是一种重要的JmjC结构域组蛋白赖氨酸去甲基化酶。JmjC结构域组蛋白赖氨酸去甲基化酶是一类参与组蛋白去甲基化过程的酶,它们能够去除组蛋白上的甲基基团,从而影响基因表达和染色质结构。Hspbap1在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

Hspbap1在多种疾病中发挥重要作用,包括神经母细胞瘤、家族性肾细胞癌和前列腺癌。在神经母细胞瘤中,Hspbap1的表达与肿瘤的发生和进展密切相关。研究发现,Hspbap1能够与热休克蛋白27(HSP27)相互作用,影响神经母细胞瘤细胞的增殖和凋亡。此外,Hspbap1还能够通过调节Wnt信号通路影响神经母细胞瘤的发生和发展[1]。

在家族性肾细胞癌中,Hspbap1的表达与肿瘤的发生和进展密切相关。研究发现,Hspbap1基因发生断裂,并与DIRC3基因融合形成DIRC3-HSPBAP1融合转录本。这种融合转录本可能影响HSPBAP1的正常功能,导致染色质重塑和/或应激反应信号异常,从而促进家族性肾细胞癌的发生[2]。

在前列腺癌中,Hspbap1的表达与肿瘤的发生和进展密切相关。研究发现,Hspbap1能够与雄激素受体(AR)相互作用,维持AR信号通路在雄激素缺乏条件下的活性,从而促进前列腺癌细胞的生长和存活[3]。

Hspbap1不仅在人类疾病中发挥作用,还在其他生物中发挥作用。例如,在果蝇中,Hspbap1的表达与酒精诱导的行为反应密切相关。研究发现,Hspbap1基因发生突变后,果蝇对酒精的敏感性和耐受性发生改变[5]。

Hspbap1还与多种其他生物学过程相关。例如,在多系统炎症综合征(MIS-C)的诊断中,Hspbap1的表达水平可以作为MIS-C的潜在诊断生物标志物[4]。此外,Hspbap1的表达还与疲劳的发生相关,研究发现,Hspbap1的表达水平与疲劳的发生存在相关性[6]。

综上所述,Hspbap1是一种重要的JmjC结构域组蛋白赖氨酸去甲基化酶,在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。Hspbap1在神经母细胞瘤、家族性肾细胞癌和前列腺癌等多种疾病中发挥重要作用。此外,Hspbap1还与其他生物学过程相关,例如酒精诱导的行为反应、MIS-C的诊断和疲劳的发生等。深入研究Hspbap1的生物学功能和调控机制,有助于揭示其在疾病发生和发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Martínez, María-Aránzazu, Rodríguez, José-Luis, Lopez-Torres, Bernardo, Anadón, Arturo, Ares, Irma. 2019. Use of human neuroblastoma SH-SY5Y cells to evaluate glyphosate-induced effects on oxidative stress, neuronal development and cell death signaling pathways. In Environment international, 135, 105414. doi:10.1016/j.envint.2019.105414. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31874349/
2. Bodmer, Daniëlle, Schepens, Marga, Eleveld, Marc J, Schoenmakers, Eric F P M, Geurts van Kessel, Ad. . Disruption of a novel gene, DIRC3, and expression of DIRC3-HSPBAP1 fusion transcripts in a case of familial renal cell cancer and t(2;3)(q35;q21). In Genes, chromosomes & cancer, 38, 107-16. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12939738/
3. Saeed, Khalid, Östling, Päivi, Björkman, Mari, Kallioniemi, Olli, Rantala, Juha K. 2014. Androgen receptor-interacting protein HSPBAP1 facilitates growth of prostate cancer cells in androgen-deficient conditions. In International journal of cancer, 136, 2535-45. doi:10.1002/ijc.29303. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25359680/
4. Jackson, Heather R, Miglietta, Luca, Habgood-Coote, Dominic, Kaforou, Myrsini, Levin, Michael. . Diagnosis of Multisystem Inflammatory Syndrome in Children by a Whole-Blood Transcriptional Signature. In Journal of the Pediatric Infectious Diseases Society, 12, 322-331. doi:10.1093/jpids/piad035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37255317/
5. Pinzón, Jorge H, Reed, Addison R, Shalaby, Nevine A, Rodan, Aylin R, Rothenfluh, Adrian. 2017. Alcohol-Induced Behaviors Require a Subset of Drosophila JmjC-Domain Histone Demethylases in the Nervous System. In Alcoholism, clinical and experimental research, 41, 2015-2024. doi:10.1111/acer.13508. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28940624/
6. Skoie, Inger Marie, Bårdsen, Kjetil, Nilsen, Mari M, Dalen, Ingvild, Omdal, Roald. 2022. Fatigue and expression of heat-shock protein genes in plaque psoriasis. In Clinical and experimental dermatology, 47, 1068-1077. doi:10.1111/ced.15068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34921435/