Msantd3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Msantd3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11845

品系全称

C57BL/6JCya-Msantd3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66665-Msantd3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Msantd3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11845) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Myb/SANT-like DNA-binding domain containing 3
基因别称
2410046L14Rik,2810429P03Rik,5730528L13Rik,Mysantd3
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028137.3 | Ensembl: ENSMUST00000107704
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~8838 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MSANTD3,全称为Myb/SANT-like DNA-binding domain containing 3,是一种在人类基因组中编码的蛋白质。MSANTD3蛋白包含一个Myb/SANT样DNA结合结构域,这一结构域在调控基因表达中起到重要作用。该基因在多种生物学过程中发挥功能,包括细胞分化、发育和代谢等。

在唾液腺的恶性肿瘤中,MSANTD3基因的重排和融合事件引起了研究人员的关注。研究发现,MSANTD3基因与HTN3基因融合形成的HTN3-MSANTD3融合基因在唾液腺的浆液性腺泡细胞癌(AciCC)中频繁出现。HTN3-MSANTD3融合基因的表达与AciCC的某些亚型相关,尤其是在那些具有浆液性分化的肿瘤中[2]。此外,HTN3-MSANTD3融合基因的存在与肿瘤的临床行为有关,表现为惰性的临床过程,患者随访期间未出现复发[2]。然而,在某些情况下,MSANTD3基因的获得与肿瘤的颈部淋巴结和肺部转移相关[2]。

除了HTN3-MSANTD3融合基因,研究人员还发现MSANTD3基因与其他基因的融合,如PON3::LCN1融合基因,在AciCC中也频繁出现[1]。PON3::LCN1融合基因的表达与AciCC的某些亚型相关,并且与肿瘤的预后相关。研究发现,携带PON3::LCN1融合基因的患者预后较差,包括局部复发、淋巴结转移和远处转移,以及与疾病相关的死亡[1]。

除了融合基因,MSANTD3基因的重排也与AciCC的发生发展相关。研究发现,MSANTD3基因的重排事件在AciCC中频繁出现,并且与肿瘤的浆液性分化相关[3]。这些研究结果表明,MSANTD3基因的重排和融合事件在AciCC的发生发展中起着重要作用。

除了在AciCC中的研究,MSANTD3基因在其他疾病中也受到了关注。研究发现,MSANTD3基因的遗传变异与家族性致死性失眠(FFI)的发病年龄相关[4]。FFI是一种罕见的常染色体显性遗传的朊病毒疾病,其发病年龄具有较大的变异性。研究发现,MSANTD3基因的遗传变异可能影响FFI的发病年龄,提示MSANTD3基因在FFI的发病机制中可能起到一定的作用。

此外,MSANTD3基因还与其他转录因子相互作用,共同调控基因表达。研究发现,MSANTD3基因的过表达与NR4A3转录因子的过表达相关,并且在AciCC中观察到NR4A3和MSANTD3的共表达[5]。NR4A3转录因子是AciCC的主要驱动基因之一,其过表达与肿瘤的发生发展和预后相关。MSANTD3基因与NR4A3转录因子的相互作用可能进一步调控AciCC的生物学过程。

综上所述,MSANTD3基因在多种疾病中发挥重要作用,包括唾液腺的恶性肿瘤、家族性致死性失眠等。MSANTD3基因的重排、融合和遗传变异与肿瘤的发生发展、预后相关,并且与其他转录因子相互作用,共同调控基因表达。进一步研究MSANTD3基因的功能和调控机制,有助于深入理解疾病的发生机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhu, Lijing, Sun, Lisha, Zhang, Ye, Zhou, Chuan-Xiang, Li, Tie-Jun. 2024. PON3::LCN1 and HTN3::MSANTD3 Gene Fusions With NR4A3/NR4A2 Expression in Salivary Acinic Cell Carcinoma. In The American journal of surgical pathology, 48, 681-690. doi:10.1097/PAS.0000000000002219. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38682454/
2. Andreasen, Simon, Varma, Sushama, Barasch, Nicholas, Pollack, Jonathan R, West, Robert B. . The HTN3-MSANTD3 Fusion Gene Defines a Subset of Acinic Cell Carcinoma of the Salivary Gland. In The American journal of surgical pathology, 43, 489-496. doi:10.1097/PAS.0000000000001200. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30520817/
3. Barasch, Nicholas, Gong, Xue, Kwei, Kevin A, West, Robert B, Pollack, Jonathan R. 2017. Recurrent rearrangements of the Myb/SANT-like DNA-binding domain containing 3 gene (MSANTD3) in salivary gland acinic cell carcinoma. In PloS one, 12, e0171265. doi:10.1371/journal.pone.0171265. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28212443/
4. Thüne, Katrin, Schmitz, Matthias, Wiedenhöft, John, Hermann, Peter, Zerr, Inga. 2023. Genetic Variants Associated with the Age of Onset Identified by Whole-Exome Sequencing in Fatal Familial Insomnia. In Cells, 12, . doi:10.3390/cells12162053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37626863/
5. Lee, David Y, Brayer, Kathryn J, Mitani, Yoshitsugu, El-Naggar, Adel K, Ness, Scott A. 2020. Oncogenic Orphan Nuclear Receptor NR4A3 Interacts and Cooperates with MYB in Acinic Cell Carcinoma. In Cancers, 12, . doi:10.3390/cancers12092433. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32867110/