Srp72-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Srp72-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11843

品系全称

C57BL/6JCya-Srp72em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66661-Srp72-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Srp72-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11843) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
signal recognition particle 72
基因别称
5730576P14Rik,72kDa
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025691 | Ensembl: ENSMUST00000101087
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~4.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因SRP72,也称为信号识别粒子72kDa蛋白,是信号识别粒子(SRP)复合物的重要组成部分,负责将新生成的膜结合蛋白和分泌蛋白转运到内质网(ER)。SRP72与另一个SRP复合物中的主要蛋白SRP68形成异源二聚体,并与SRP RNA的调节位点结合。SRP72的功能对于细胞内蛋白质的正确折叠和定位至关重要,任何异常都可能影响蛋白质的合成、修饰和运输,进而影响细胞功能和疾病的发生。

SRP72在多种疾病中发挥着重要作用。首先,SRP72与遗传性骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓系白血病(AML)的发生发展密切相关。研究发现,SRP72的杂合突变与家族性MDS和AA/MDS有关[2]。这些突变可能影响SRP复合物的结构和功能,导致蛋白质转运异常,进而引发骨髓增生异常和骨 marrow aplasia。此外,SRP72的缺失导致细胞对放射线敏感性增加,这可能与其在蛋白质转运和折叠过程中的作用有关[1]。

其次,SRP72在肿瘤的发生发展中发挥重要作用。研究发现,SRP72在多种肿瘤细胞系中表达上调,包括宫颈癌细胞系、胰腺癌细胞系、膀胱癌细胞系和乳腺癌细胞系。SRP72的敲低导致这些细胞对放射线的敏感性显著增加,这提示SRP72可能参与肿瘤细胞的放射抵抗机制[1]。

此外,SRP72在乳腺癌的转移和预后中发挥重要作用。研究发现,SRP72与乳腺癌细胞的上皮-间质转化(EMT)过程密切相关,可能通过调节RNA结合蛋白和选择性剪接影响乳腺癌的转移[3]。

综上所述,基因SRP72在蛋白质转运、肿瘤发生发展和乳腺癌转移等方面发挥重要作用。SRP72的异常可能导致多种疾病的发生,包括遗传性骨髓增生异常综合征、急性髓系白血病、肿瘤放射抵抗和乳腺癌转移等。深入研究SRP72的功能和调控机制,有助于揭示这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Prevo, Remko, Tiwana, Gaganpreet S, Maughan, Timothy S, McKenna, W Gillies, Higgins, Geoff S. 2017. Depletion of signal recognition particle 72kDa increases radiosensitivity. In Cancer biology & therapy, 18, 425-432. doi:10.1080/15384047.2017.1323587. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28494188/
2. Kirwan, Michael, Walne, Amanda J, Plagnol, Vincent, Vulliamy, Tom, Dokal, Inderjeet. 2012. Exome sequencing identifies autosomal-dominant SRP72 mutations associated with familial aplasia and myelodysplasia. In American journal of human genetics, 90, 888-92. doi:10.1016/j.ajhg.2012.03.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22541560/
3. Mi, Yin, Dong, Meilian, Zuo, Xiaoxiao, Mi, Hailong, Xiao, Fankai. 2024. Genome-wide identification and analysis of epithelial-mesenchymal transition-related RNA-binding proteins and alternative splicing in a human breast cancer cell line. In Scientific reports, 14, 11753. doi:10.1038/s41598-024-62681-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38783078/