智鼠故事 
C57BL/6JCya-Acp6em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Acp6-KO
产品编号：
S-KO-11841
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Acp6-KO mice (Strain S-KO-11841) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Acp6em1/Cya
品系编号
KOCMP-66659-Acp6-B6J-VA
产品编号
S-KO-11841
基因名
Acp6
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
ACPL1；mPACPL1；5730559A09Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1931010 Phenotypic analysis of mice homozygous for a gene trap allele indicates this mutation has no notable phenotype in any parameter tested.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Acp6位于小鼠的3号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Acp6基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Acp6-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。该模型构建过程中，赛业生物（Cyagen）选择了小鼠3号染色体上的Acp6基因作为目标基因，该基因由10个外显子组成，其中ATG起始密码子位于1号外显子，TGA终止密码子位于10号外显子。敲除区域位于第二个到8号外显子，涵盖了60.21%的编码区域，有效敲除区域大小约为8056个碱基对。通过将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，赛业生物（Cyagen）成功构建了Acp6-KO小鼠模型。出生后的小鼠通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，对于携带敲除等位基因的小鼠，其表型分析结果显示，在测试的各个参数中均未发现明显的表型变化。该模型可用于研究Acp6基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因Acp6，即酸性磷酸酶6，是一种线粒体脂质磷酸酶，参与调节脂质代谢。它在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。Acp6在人类癌症、先天性心脏病、视觉障碍、帕金森病、肥胖和骨代谢等方面均有研究报道。
Acp6在人类癌症中的作用主要体现在肝癌方面。研究表明，Acp6在肝癌组织中显著过表达，并且与肝癌患者的临床进展和较差的总生存期相关。Acp6的表达还与免疫细胞（如B细胞、CD8+T细胞和幼稚CD4+T细胞）密切相关。此外，Acp6的共表达基因主要参与细胞因子-细胞因子受体相互作用、糖皮质激素受体通路和NABA蛋白聚糖等途径[2]。
Acp6在先天性心脏病中的作用主要体现在室间隔缺损（VSD）方面。VSD是一种常见的先天性心脏病，占所有心脏畸形的40%。研究表明，Acp6基因的拷贝数变异（CNVs）与VSD的发生相关。此外，Acp6基因的拷贝数增加与VSD的发生风险相关[1,3]。
Acp6在视觉障碍中的作用主要体现在脑源性视觉障碍（CVI）方面。CVI是一种常见的低视力原因，由于大脑中视觉输入的投射和/或解释受损导致。研究表明，Acp6基因的变异与CVI的发生相关[4]。
Acp6在帕金森病中的作用主要体现在运动进展方面。帕金森病是一种常见的神经退行性疾病，运动进展是其主要特征之一。研究表明，Acp6基因的变异与帕金森病患者的运动进展相关[5]。
Acp6在肥胖中的作用主要体现在儿童早发性肥胖方面。儿童早发性肥胖是一种常见的代谢性疾病，其发病机制尚不完全清楚。研究表明，Acp6基因的拷贝数变异与儿童早发性肥胖的发生相关[7]。
Acp6在骨代谢中的作用主要体现在骨生成方面。研究表明，Acp6基因的表达与骨生成相关，Acp6基因的敲低可以抑制骨生成[6]。
综上所述，Acp6是一种重要的线粒体脂质磷酸酶，参与调节脂质代谢。它在多种生物学过程中发挥重要作用，包括人类癌症、先天性心脏病、视觉障碍、帕金森病、肥胖和骨代谢等方面。Acp6的研究有助于深入理解其在各种疾病中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Perrot, Andreas, Rickert-Sperling, Silke. . Human Genetics of Ventricular Septal Defect. In Advances in experimental medicine and biology, 1441, 505-534. doi:10.1007/978-3-031-44087-8_27. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38884729/
2. Gao, Li, Xiong, Dan-Dan, Yang, Xia, Dang, Yi-Wu, Chen, Gang. 2022. The expression characteristics and clinical significance of ACP6, a potential target of nitidine chloride, in hepatocellular carcinoma. In BMC cancer, 22, 1244. doi:10.1186/s12885-022-10292-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36456931/
3. Tomita-Mitchell, Aoy, Mahnke, Donna K, Struble, Craig A, Tweddell, James S, Mitchell, Michael E. 2012. Human gene copy number spectra analysis in congenital heart malformations. In Physiological genomics, 44, 518-41. doi:10.1152/physiolgenomics.00013.2012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22318994/
4. Bosch, Daniëlle G M, Boonstra, F Nienke, de Leeuw, Nicole, Cremers, Frans P M, de Vries, Bert B A. 2015. Novel genetic causes for cerebral visual impairment. In European journal of human genetics : EJHG, 24, 660-5. doi:10.1038/ejhg.2015.186. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26350515/
5. Martínez Carrasco, Alejandro, Real, Raquel, Lawton, Michael, Shoai, Maryam, Morris, Huw R. 2023. Genome-wide Analysis of Motor Progression in Parkinson Disease. In Neurology. Genetics, 9, e200092. doi:10.1212/NXG.0000000000200092. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37560120/
6. Molagoda, Ilandarage Menu Neelaka, Kang, Chang-Hee, Lee, Mi-Hwa, Lee, Seungheon, Kim, Gi-Young. 2021. Fisetin promotes osteoblast differentiation and osteogenesis through GSK-3β phosphorylation at Ser9 and consequent β-catenin activation, inhibiting osteoporosis. In Biochemical pharmacology, 192, 114676. doi:10.1016/j.bcp.2021.114676. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34256044/
7. Pettersson, Maria, Viljakainen, Heli, Loid, Petra, Mäkitie, Outi, Lindstrand, Anna. . Copy Number Variants Are Enriched in Individuals With Early-Onset Obesity and Highlight Novel Pathogenic Pathways. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 102, 3029-3039. doi:10.1210/jc.2017-00565. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28605459/
