Ccdc51-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc51-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11840

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc51em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66658-Ccdc51-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc51-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11840) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 51
基因别称
5730568A12Rik,Mitok
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025689 | Ensembl: ENSMUST00000026735
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~3.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913908Mice homozygous for a knock-out allele are resistant to cardioprotection elicited by pharmacological preconditioning induced by diazoxide.
Ccdc51,也称为MITOK,是一种编码线粒体螺旋-螺旋结构域包含51蛋白的基因。该蛋白在线粒体功能中发挥重要作用,其突变可能导致多种疾病的发生。Ccdc51的突变与视网膜疾病、骨质疏松、营养不良和肿瘤等多种疾病相关。

Ccdc51的突变与视网膜疾病相关。一项研究发现,Ccdc51基因中的一个无义突变导致了一种相对温和的杆锥营养不良(RCD)。这种突变导致了一种非功能性蛋白的产生,进而导致线粒体功能障碍。Ccdc51/MITOK主要定位于视网膜的感光细胞内段,该区域含有丰富的线粒体。这项研究表明,Ccdc51/MITOK的突变可能导致非综合征性视网膜疾病的发生[1]。

Ccdc51的突变还与骨质疏松相关。研究发现,miR-672-5p和miR-146a-5p在经过类固醇干预的大鼠成骨细胞中表达明显不同。其中,miR-672-5p表达上调,而miR-146a-5p表达下调。预测结果显示,Ccdc51可能是miR-672-5p的靶基因。这表明,Ccdc51的异常表达可能与类固醇诱导的股骨头坏死的发生有关[2]。

Ccdc51的突变还与营养不良相关。研究发现,在胚胎期暴露于中国大饥荒的人群中,Ccdc51基因的DNA甲基化水平发生了改变。此外,在营养剥夺的成纤维细胞中,Ccdc51基因的DNA甲基化水平也发生了改变。这些结果表明,Ccdc51的DNA甲基化水平的变化可能与营养不良的发生有关[3]。

Ccdc51的突变还与肿瘤相关。研究发现,Ccdc51在肺鳞状细胞癌(LUSC)中表达上调。Ccdc51的表达水平与LUSC患者的预后不良相关。此外,Ccdc51的表达水平还与免疫细胞浸润和抗肿瘤治疗反应相关。这些结果表明,Ccdc51可能在LUSC的发生和发展中发挥重要作用[4]。

综上所述,Ccdc51是一个与多种疾病相关的基因。Ccdc51的突变可能导致视网膜疾病、骨质疏松、营养不良和肿瘤等多种疾病的发生。Ccdc51的研究有助于深入理解线粒体功能、DNA甲基化和肿瘤发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zeitz, Christina, Méjécase, Cécile, Michiels, Christelle, Sahel, José-Alain, Audo, Isabelle. 2021. Mutated CCDC51 Coding for a Mitochondrial Protein, MITOK Is a Candidate Gene Defect for Autosomal Recessive Rod-Cone Dystrophy. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22157875. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34360642/
2. Li, Pengfei, Sun, Nan, Zeng, Jianchun, Feng, Wenjun, Li, Jie. 2016. Differential expression of miR-672-5p and miR-146a-5p in osteoblasts in rats after steroid intervention. In Gene, 591, 69-73. doi:10.1016/j.gene.2016.06.045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27378744/
3. He, Yujie, de Witte, Lot D, Houtepen, Lotte C, Kahn, René S, Boks, Marco P. 2019. DNA methylation changes related to nutritional deprivation: a genome-wide analysis of population and in vitro data. In Clinical epigenetics, 11, 80. doi:10.1186/s13148-019-0680-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31097004/
4. Shen, Fangfang, Li, Feng, Ma, Yong, Song, Xia, Guo, Wei. . Identification of Novel Stemness-based Subtypes and Construction of a Prognostic Risk Model for Patients with Lung Squamous Cell Carcinoma. In Current stem cell research & therapy, 19, 400-416. doi:10.2174/1574888X18666230714142835. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37455452/