Tsen15-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tsen15-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11827

品系全称

C57BL/6JCya-Tsen15em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66637-Tsen15-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tsen15-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11827) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tRNA splicing endonuclease subunit 15
基因别称
5730449L18Rik,Sen15
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025677.3 | Ensembl: ENSMUST00000015124
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~519 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TSEN15(也称为tRNA splicing endonuclease 15)是tRNA splicing endonuclease(TSEN)复合物的一个组成部分。该复合物在所有三个生命领域中都高度保守,并且在人类中由四个亚基组成:TSEN2、TSEN34、TSEN54和TSEN15。TSEN复合物的主要功能是去除前体tRNA(pre-tRNA)中的内含子,这是一个在所有生命过程中都至关重要的步骤。在这个过程中,TSEN复合物识别并切割pre-tRNA中的特定序列,从而释放成熟的tRNA,使其能够参与蛋白质合成。

TSEN15是一种非催化亚基,在TSEN复合物的组装和功能中起着重要作用。研究发现,TSEN15的突变可以导致多种神经发育疾病,包括小脑发育不全(PCH)和进行性小头症。这些疾病通常与发育迟缓、智力障碍和癫痫发作有关[2]。此外,TSEN15的突变还与一种新的综合征有关,该综合征包括颅面和神经系统畸形,以及非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)[3]。

除了在神经发育中的作用外,TSEN15还与癌症的发生和发展有关。研究发现,TSEN15是miR-449a的靶基因之一,miR-449a是一种在神经母细胞瘤中发挥肿瘤抑制作用的microRNA。TSEN15的表达下调可以促进神经母细胞瘤细胞的分化和细胞周期阻滞,从而抑制肿瘤的生长[4]。

此外,TSEN15还与骨关节炎(OA)的易感性有关。研究发现,TSEN15是OA风险位点的靶基因之一,OA风险等位基因通过影响TSEN15的表达和DNA甲基化来发挥作用[1]。

综上所述,TSEN15是一种重要的tRNA splicing endonuclease复合物亚基,在tRNA的加工和成熟中发挥着重要作用。TSEN15的突变与多种神经发育疾病和癌症的发生和发展有关。此外,TSEN15还与骨关节炎的易感性有关。因此,研究TSEN15的生物学功能和调控机制对于理解tRNA加工和成熟、神经发育、癌症和骨关节炎的发病机制具有重要意义。

参考文献:
1. Kehayova, Yulia S, Wilkinson, J Mark, Rice, Sarah J, Loughlin, John. 2023. Mediation of the Same Epigenetic and Transcriptional Effect by Independent Osteoarthritis Risk-Conferring Alleles on a Shared Target Gene, COLGALT2. In Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 75, 910-922. doi:10.1002/art.42427. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36538011/
2. Breuss, Martin W, Sultan, Tipu, James, Kiely N, Trotta, Christopher R, Gleeson, Joseph G. . Autosomal-Recessive Mutations in the tRNA Splicing Endonuclease Subunit TSEN15 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Progressive Microcephaly. In American journal of human genetics, 99, 228-35. doi:10.1016/j.ajhg.2016.05.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27392077/
3. Canpolat, Nur, Liu, Dingxiao, Atayar, Emine, Attanasio, Massimo, Ozaltin, Fatih. 2022. A splice site mutation in the TSEN2 causes a new syndrome with craniofacial and central nervous system malformations, and atypical hemolytic uremic syndrome. In Clinical genetics, 101, 346-358. doi:10.1111/cge.14105. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34964109/
4. Zhao, Zhenze, Ma, Xiuye, Sung, Derek, Hsiao, Tzu-Hung, Du, Liqin. . microRNA-449a functions as a tumor suppressor in neuroblastoma through inducing cell differentiation and cell cycle arrest. In RNA biology, 12, 538-54. doi:10.1080/15476286.2015.1023495. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25760387/