Mfsd14b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mfsd14b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11824

品系全称

C57BL/6JCya-Mfsd14bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66631-Mfsd14b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mfsd14b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11824) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
major facilitator superfamily domain containing 14B
基因别称
5730414C17Rik,Hiatl1
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133680.3 | Ensembl: ENSMUST00000155487
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~9523 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mfsd14b,也称为HIATL1,是主要易化子超家族(MFS)Pfam群中的一种假定的膜结合转运蛋白。MFS是一类跨膜蛋白,负责细胞内外的物质转运,对细胞稳态、药物代谢和动力学等方面具有重要影响。尽管Mfsd14b的功能尚未完全明了,但已有研究揭示了其在神经元定位和功能方面的特性。

研究表明,Mfsd14b在成年小鼠的大脑中广泛表达,并在神经元中定位。Mfsd14a(HIAT1)和Mfsd14b(HIATL1)都定位于神经元,并且Mfsd14a与高尔基体标记Giantin共定位,而Mfsd14b与内质网保留标记KDEL共定位。这些发现表明,Mfsd14b可能与细胞器功能相关,并可能涉及有机底物的转运[1]。

此外,Mfsd14b的表达受到营养供应的影响。在氨基酸饥饿的小鼠胚胎原代培养中,Mfsd14b的表达在3小时后上调。然而,在经过24小时食物饥饿的小鼠中,Mfsd14b在丘脑中的表达下调,而在脑干中的Mfsd14a也下调。有趣的是,在喂食高脂肪饮食的小鼠中,Mfsd14b在纹状体中的表达上调。这些结果表明,Mfsd14b的表达受到营养状态的影响,并可能在能量稳态中发挥作用[1]。

除了在神经系统中的表达,Mfsd14b还与子宫内膜异位症相关。一项研究使用转录组和甲基化数据对子宫内膜异位症进行了机器学习分类分析。结果显示,Mfsd14b是甲基化数据中识别出的几个候选生物标志基因之一。这表明Mfsd14b可能在子宫内膜异位症的发病机制中发挥作用[2]。

此外,Mfsd14b还与结直肠癌的风险相关。一项全基因组关联研究发现,Mfsd14b基因位点的变异与结直肠癌风险和酒精摄入之间存在相互作用。具有特定基因型的个体在轻到中度饮酒时,结直肠癌的风险较低。这表明Mfsd14b的遗传变异可能与酒精对结直肠癌风险的影响相关[3]。

综上所述,Mfsd14b是一种在神经元中表达的膜结合转运蛋白,其功能可能与有机底物的转运和能量稳态相关。Mfsd14b的表达受到营养状态的影响,并可能在神经系统发育和功能中发挥作用。此外,Mfsd14b还与子宫内膜异位症和结直肠癌的风险相关,表明其在疾病发生中可能具有重要作用。进一步的研究将有助于深入了解Mfsd14b的功能和作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3]。

参考文献:
1. Lekholm, Emilia, Perland, Emelie, Eriksson, Mikaela M, Rostami, Jinar, Fredriksson, Robert. 2017. Putative Membrane-Bound Transporters MFSD14A and MFSD14B Are Neuronal and Affected by Nutrient Availability. In Frontiers in molecular neuroscience, 10, 11. doi:10.3389/fnmol.2017.00011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28179877/
2. Akter, Sadia, Xu, Dong, Nagel, Susan C, Wilshire, Gilbert B, Joshi, Trupti. 2019. Machine Learning Classifiers for Endometriosis Using Transcriptomics and Methylomics Data. In Frontiers in genetics, 10, 766. doi:10.3389/fgene.2019.00766. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31552087/
3. Gong, Jian, Hutter, Carolyn M, Newcomb, Polly A, Hsu, Li, Peters, Ulrike. 2016. Genome-Wide Interaction Analyses between Genetic Variants and Alcohol Consumption and Smoking for Risk of Colorectal Cancer. In PLoS genetics, 12, e1006296. doi:10.1371/journal.pgen.1006296. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27723779/