Ribc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ribc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11808

品系全称

C57BL/6JCya-Ribc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66611-Ribc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ribc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11808) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RIB43A domain with coiled-coils 1
基因别称
2610028I09Rik
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025660.3 | Ensembl: ENSMUST00000026288
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因RIBC1,也称为Ribosomal protein S3a,是核糖体蛋白的一种,参与核糖体的组装和功能。核糖体是细胞中负责蛋白质合成的重要细胞器,由RNA和蛋白质组成。核糖体蛋白在核糖体的结构和功能中发挥重要作用,它们参与核糖体的组装,并与核糖体RNA相互作用,影响核糖体的稳定性和催化活性。

核糖体蛋白的表达和功能在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞生长、发育、代谢和疾病发生。RIBC1的表达和功能异常与多种疾病相关,包括癌症、神经退行性疾病和遗传性疾病。例如,在乳腺癌和肺癌等癌症中,RIBC1的表达水平升高,可能参与肿瘤的发生和发展。在神经退行性疾病中,如阿尔茨海默病和帕金森病,核糖体蛋白的表达和功能异常可能与神经细胞的损伤和死亡有关。

此外,RIBC1在遗传性疾病中也发挥作用。例如,在X连锁智力障碍(XLMR)中,RIBC1基因的拷贝数变异与疾病的发生相关。研究发现,Xp11.22区域的微小重复,包括RIBC1基因,与XLMR相关[1]。RIBC1基因的拷贝数增加可能导致核糖体功能的异常,进而影响蛋白质合成和细胞功能。

在另一项研究中,通过比较高生育力和低生育力杂交公牛的精子蛋白质组,发现RIBC1基因在精子中表达上调,可能作为男性生育力的生物标志物[2]。这表明RIBC1基因的表达水平可能与生殖能力和生育力相关。

综上所述,基因RIBC1是一种重要的核糖体蛋白,参与核糖体的组装和功能。RIBC1的表达和功能异常与多种疾病相关,包括癌症、神经退行性疾病和遗传性疾病。RIBC1基因的拷贝数变异和表达水平的改变可能在疾病的发生和发展中发挥重要作用。此外,RIBC1基因的表达水平可能与生殖能力和生育力相关,可能作为男性生育力的生物标志物。

参考文献:
1. Froyen, Guy, Corbett, Mark, Vandewalle, Joke, Turner, Gillian, Gécz, Jozef. 2008. Submicroscopic duplications of the hydroxysteroid dehydrogenase HSD17B10 and the E3 ubiquitin ligase HUWE1 are associated with mental retardation. In American journal of human genetics, 82, 432-43. doi:10.1016/j.ajhg.2007.11.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18252223/
2. Muhammad Aslam, M K, Sharma, Vinay K, Pandey, Shashank, Mohanty, T K, Yadav, Savita. 2018. Identification of biomarker candidates for fertility in spermatozoa of crossbred bulls through comparative proteomics. In Theriogenology, 119, 43-51. doi:10.1016/j.theriogenology.2018.06.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29982135/