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Exosc1-KO 基因敲除小鼠

Exosc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Exosc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11790

品系全称

C57BL/6JCya-Exosc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66583-Exosc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Exosc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11790) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
exosome component 1
基因别称
2610035C18Rik，2610104C07Rik，2610312F07Rik
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_025644.4 | Ensembl: ENSMUST00000075280
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~6720 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913833Embryos homozygous for a knock-out allele are able to implant and form an egg cylinder but are developmentally delayed and show increased epiblast cell apoptosis, failure to initiate gastrulation, and complete embryonic lethality prior to organogenesis.
更多信息
EXOSC1，也称为RNA外切体复合物组件1，是一种重要的蛋白质，属于RNA外切体复合物的一部分。RNA外切体复合物是一个高度保守的核糖核酸酶复合物，在RNA的加工和降解中发挥着至关重要的作用。该复合物由九个亚基组成，包括EXOSC1至EXOSC9，它们协同工作以促进细胞质和核RNA的3'端降解和加工。EXOSC1是RNA外切体复合物S1/KH帽结构的一部分，主要负责结合新生RNA。

EXOSC1在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。近年来，研究发现EXOSC1在多种疾病中发挥重要作用，包括脑桥小脑发育不全、糖尿病相关缺血性卒中、肾细胞癌和黑色素瘤等。

EXOSC1突变与脑桥小脑发育不全（PCH）有关。PCH是一种罕见的神经退行性疾病，其特征是运动和认知障碍、小头畸形、面部特征异常等。研究发现，EXOSC1基因中的双等位基因错义变异与PCH1F型相关[1]。此外，EXOSC1基因中的另一个双等位基因错义变异与PCH1型相关[2]。这些研究表明，EXOSC1在维持神经系统的正常发育和功能方面发挥着重要作用。

EXOSC1还与糖尿病相关缺血性卒中有关。糖尿病是一种常见的代谢性疾病，会增加缺血性卒中的风险。研究发现，EXOSC1基因的表达在糖尿病相关缺血性卒中患者中发生改变，可能参与调节免疫细胞浸润和炎症反应[4]。这提示EXOSC1可能在糖尿病相关缺血性卒中的发生发展中发挥作用。

此外，EXOSC1还与肾细胞癌（KIRC）有关。KIRC是一种常见的恶性肿瘤，其发生发展与DNA损伤和修复途径密切相关。研究发现，EXOSC1可以促进DNA损伤和突变，并使KIRC细胞对DNA修复抑制剂敏感[3]。这表明EXOSC1可能在KIRC的发生发展中发挥作用，并可能成为KIRC治疗的新靶点。

EXOSC1还与黑色素瘤的发生发展有关。黑色素瘤是一种皮肤恶性肿瘤，其发生发展与黑色素生成和抗凋亡相关。研究发现，EXOSC1基因在黑色素瘤细胞中表达下调，可能参与调节黑色素生成和抗凋亡相关基因的表达[5]。这提示EXOSC1可能在黑色素瘤的发生发展中发挥作用，并可能成为黑色素瘤治疗的新靶点。

综上所述，EXOSC1是一种重要的RNA外切体复合物组件，参与调控RNA的加工和降解，影响基因表达和生物学过程。EXOSC1在多种疾病中发挥重要作用，包括脑桥小脑发育不全、糖尿病相关缺血性卒中、肾细胞癌和黑色素瘤等。研究EXOSC1的功能和作用机制，有助于深入理解RNA外切体复合物在疾病发生发展中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Somashekar, Puneeth H, Kaur, Parneet, Stephen, Joshi, Upadhyai, Priyanka, Shukla, Anju. 2021. Bi-allelic missense variant, p.Ser35Leu in EXOSC1 is associated with pontocerebellar hypoplasia. In Clinical genetics, 99, 594-600. doi:10.1111/cge.13928. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33463720/
2. Damseh, Nadirah S, Obeidat, Ali N, Ahammed, Khondakar Sayef, Awad, Motee Abu, van Hoof, Ambro. 2023. Pontocerebellar hypoplasia associated with p.Arg183Trp homozygous variant in EXOSC1 gene: A case report. In American journal of medical genetics. Part A, 191, 1923-1928. doi:10.1002/ajmg.a.63198. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37024942/
3. Liu, Qiaoling, Xiao, Qi, Sun, Zhen, Song, Chengli, Yang, Qingkai. 2021. Exosome component 1 cleaves single-stranded DNA and sensitizes human kidney renal clear cell carcinoma cells to poly(ADP-ribose) polymerase inhibitor. In eLife, 10, . doi:10.7554/eLife.69454. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34159897/
4. Zhou, Hui, Huang, Liujia, Liang, Lucong, Jian, Chongdong, Zou, Donghua. 2021. Identification of an miRNA Regulatory Network and Candidate Markers for Ischemic Stroke Related to Diabetes. In International journal of general medicine, 14, 3213-3223. doi:10.2147/IJGM.S319503. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34262334/
5. Yin, Shang-Jun, Qian, Guo-Ying, Yang, Jun-Mo, Lee, Jinhyuk, Park, Yong-Doo. . Detection of Melanogenesis and Anti-Apoptosis-Associated Melanoma Factors: Array CGH and PPI Mapping Integrating Study. In Protein and peptide letters, 28, 1408-1424. doi:10.2174/0929866528666211105112927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34749602/

资料下载

S-KO-11790_6J_66583_Exosc1_Exon 3~7_A_strategy.pdf
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