Gdpd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gdpd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11785

品系全称

C57BL/6JCya-Gdpd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66569-Gdpd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gdpd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11785) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 1
基因别称
2610020H15Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025638.2 | Ensembl: ENSMUST00000020804
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~4517 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GDPD1,即甘油磷酸二酯磷酸二酯酶1,是一种在真核生物中发现的酶,它参与了甘油代谢的过程。GDPD1在多个生物过程中扮演重要角色,包括植物的应激反应和动物的生殖过程。此外,该基因的异常表达与某些疾病的发生发展相关,如视网膜色素变性(RP)和缺血性脑卒中。

在视网膜色素变性(RP)的研究中,GDPD1基因与一种名为RP17的亚型相关。RP17是由位于染色体17q22区域的结构变异(SVs)引起的,这些SVs改变了该区域的3D基因调控结构,导致了新的拓扑结构域(TADs)的形成和基因增强子与GDPD1基因的异常接触。这种改变导致GDPD1基因的表达水平增加,进而可能导致了RP17的发生。这些研究强调了结构变异在孟德尔遗传病中的作用[1][5]。

GDPD1基因的另一种剪接变体主要在人类卵巢和小肠中表达。这一变体的发现表明,GDPD1基因在不同组织和器官中可能有不同的表达模式和功能[2]。

在缺血性脑卒中的研究中,GDPD1基因的表达水平在脑卒中的中性粒细胞中显著上调。此外,GDPD1基因的mRNA在缺血性脑卒中后被显著高甲基化,这可能是由于m6A修饰的RNA甲基化酶FTO和YTHDC1的表达水平下降所导致的。这些发现表明,m6A修饰的RNA甲基化可能参与了缺血性脑卒中的发生发展[3]。

在植物研究中,GDPD1基因被发现在植物对生物和非生物胁迫的响应中发挥作用。例如,在柠檬中对柠檬黄脉清病毒(CYVCV)的抵抗中,GDPD1基因的过表达可以促进甘油-3-磷酸(G3P)的积累,进而提高柠檬对CYVCV感染的抵抗力。这表明,GDPD1基因可能在植物免疫系统中扮演重要角色[4]。

在男性生殖系统的研究中,GDPD1基因的敲除小鼠并未表现出不育,这表明GDPD1基因可能在精子迁移过程中发挥作用,但并非必需。此外,GDPD1基因的表达主要在男性生殖道中,这表明它可能在男性生殖过程中有特定功能[6]。

综上所述,GDPD1基因在多个生物过程中扮演重要角色,包括甘油代谢、应激反应、生殖过程和疾病发生。GDPD1基因的异常表达和功能改变与多种疾病相关,如视网膜色素变性、缺血性脑卒中和植物病毒感染。因此,深入研究GDPD1基因的功能和调控机制对于理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. de Bruijn, Suzanne E, Fiorentino, Alessia, Ottaviani, Daniele, Roosing, Susanne, Hardcastle, Alison J. 2020. Structural Variants Create New Topological-Associated Domains and Ectopic Retinal Enhancer-Gene Contact in Dominant Retinitis Pigmentosa. In American journal of human genetics, 107, 802-814. doi:10.1016/j.ajhg.2020.09.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33022222/
2. Wu, Maoqing, Ji, Chaoneng, Xu, Jian, Xie, Yi, Mao, Yumin. . A novel splice variant of human gene GDPD1 is mainly expressed in human ovary and small intestine. In International journal of molecular medicine, 12, 1003-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14612981/
3. Fan, Junfen, Zhong, Liyuan, Yan, Feng, Ma, Qingfeng, Luo, Yumin. 2024. Alteration of N6-methyladenosine modification profiles in the neutrophilic RNAs following ischemic stroke. In Neuroscience, 553, 56-73. doi:10.1016/j.neuroscience.2024.06.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38945353/
4. Liao, Ping, Dan, Xue, Ge, Wen, Zhou, Changyong, Zhou, Yan. 2024. Glycerophosphodiester phosphodiesterase 1 mediates G3P accumulation for Eureka lemon resistance to citrus yellow vein clearing virus. In Horticulture research, 12, uhae287. doi:10.1093/hr/uhae287. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39882172/
5. de Bruijn, Suzanne E, Panneman, Daan M, Weisschuh, Nicole, Sullivan, Lori S, Roosing, Susanne. 2024. Identification of novel 3D-genome altering and complex structural variants underlying retinitis pigmentosa type 17 through a multistep and high-throughput approach. In Frontiers in genetics, 15, 1469686. doi:10.3389/fgene.2024.1469686. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39507620/
6. Fujihara, Yoshitaka, Noda, Taichi, Kobayashi, Kiyonori, Matzuk, Martin M, Ikawa, Masahito. 2019. Identification of multiple male reproductive tract-specific proteins that regulate sperm migration through the oviduct in mice. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 116, 18498-18506. doi:10.1073/pnas.1908736116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31455729/