Immp1l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Immp1l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11775

品系全称

C57BL/6JCya-Immp1lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66541-Immp1l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Immp1l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11775) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
IMP1 inner mitochondrial membrane peptidase-like (S. cerevisiae)
基因别称
1500034J20Rik,2610528O17Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028260.2 | Ensembl: ENSMUST00000037499
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~127 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
IMMP1L(Inner Mitochondrial Membrane Peptidase 1-Like)基因,也称为IMP1 inner mitochondrial membrane,编码一种位于线粒体内膜上的蛋白质。这种蛋白质与线粒体的功能密切相关,线粒体是细胞中的能量工厂,负责产生细胞活动所需的能量。IMMP1L基因的突变或异常表达与多种疾病相关,包括自闭症谱系障碍(ASD)、肥胖、眼病、糖尿病和宫颈癌等。

研究表明,IMMP1L基因与自闭症谱系障碍(ASD)的遗传有关。在一项研究中,研究人员开发了一种IMMP2L基因敲除(KO)小鼠模型,该模型缺乏IMMP2L的肽酶活性。尽管IMMP2LKD -/- KO小鼠没有表现出自闭症的核心行为症状,但它们确实表现出增加的听觉刺激驱动的工具性行为和增加的安非他命诱导的运动[1]。这些发现表明,IMMP2L基因与行为改变有关,但需要进一步的研究来确定其确切的生物学基础。

IMMP1L基因也与肥胖有关。在一项研究中,研究人员对355名健康年轻人的血液进行了DNA甲基化水平的检测,并发现IMMP1L基因的启动子区域存在DNA甲基化改变,与肥胖相关[2]。这表明IMMP1L基因的表观遗传调控可能与肥胖的发生有关。

此外,IMMP1L基因也与眼病有关。在一项研究中,研究人员发现一个中国家族中存在一个556 kb的染色体11p13缺失,其中包括IMMP1L基因,导致家族性无虹膜和其他眼异常[3]。这表明IMMP1L基因的缺失可能导致眼病的发生。

IMMP1L基因还与糖尿病有关。在一项研究中,研究人员发现一个中国家族中存在一个518 kb的染色体11p13缺失,其中包括IMMP1L基因,导致家族性无虹膜、眼睑下垂和智力迟钝[4]。这表明IMMP1L基因的缺失可能与糖尿病的发生有关。

最后,IMMP1L基因还与宫颈癌的发生和预后相关。在一项研究中,研究人员发现IMMP1L基因的表达与宫颈癌患者的生存风险相关[5]。这表明IMMP1L基因可能参与了宫颈癌的发生和进展。

综上所述,IMMP1L基因与多种疾病的发生和进展相关,包括自闭症谱系障碍(ASD)、肥胖、眼病、糖尿病和宫颈癌等。这些研究结果表明,IMMP1L基因可能在疾病的发生和发展中起着重要的作用。进一步的研究可以帮助我们更好地理解IMMP1L基因的生物学功能和其在疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lawther, Adam J, Zieba, Jerzy, Fang, Zhiming, Clarke, Raymond A, Walker, Adam K. 2023. Antioxidant Behavioural Phenotype in the Immp2l Gene Knock-Out Mouse. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14091717. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37761857/
2. Voisin, Sarah, Almén, Markus Sällman, Zheleznyakova, Galina Y, Rask-Andersen, Mathias, Schiöth, Helgi B. 2015. Many obesity-associated SNPs strongly associate with DNA methylation changes at proximal promoters and enhancers. In Genome medicine, 7, 103. doi:10.1186/s13073-015-0225-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26449484/
3. Cheng, Fang, Song, Wulian, Kang, Yang, Yu, Shihui, Yuan, Huiping. 2011. A 556 kb deletion in the downstream region of the PAX6 gene causes familial aniridia and other eye anomalies in a Chinese family. In Molecular vision, 17, 448-55. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21321669/
4. Hu, Ping, Meng, Lulu, Ma, Dingyuan, Yi, Long, Xu, Zhengfeng. 2015. A novel 11p13 microdeletion encompassing PAX6 in a Chinese Han family with aniridia, ptosis and mental retardation. In Molecular cytogenetics, 8, 3. doi:10.1186/s13039-015-0110-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25628759/
5. Zhang, Jinhui, Lu, Haojie, Zhang, Shuo, Guan, Fengjun, Zeng, Ping. 2021. Leveraging Methylation Alterations to Discover Potential Causal Genes Associated With the Survival Risk of Cervical Cancer in TCGA Through a Two-Stage Inference Approach. In Frontiers in genetics, 12, 667877. doi:10.3389/fgene.2021.667877. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34149809/