Nipsnap3b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nipsnap3b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11772

品系全称

C57BL/6JCya-Nipsnap3bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66536-Nipsnap3b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nipsnap3b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11772) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nipsnap homolog 3B
基因别称
2700063N13Rik,Nipsnap3a
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025623.3 | Ensembl: ENSMUST00000015391
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~6
敲除长度
~9370 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Nipsnap3b,也称为Nipsnap homolog 3B,是一种编码蛋白质的基因。Nipsnap3b属于Nipsnap家族,该家族成员在细胞内运输和定位过程中发挥重要作用。Nipsnap家族成员通过参与细胞内囊泡运输和膜融合过程,调节蛋白质的转运和定位,从而影响细胞功能和生物学过程。

Nipsnap3b基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。例如,研究发现Nipsnap3b基因与系统性硬化症(SSc,硬皮病)的发生和发展密切相关。系统性硬化症是一种自身免疫性疾病,主要表现为皮肤硬化和内脏器官损伤。研究发现,Nipsnap3b基因在系统性硬化症患者中表达异常,可能参与疾病的发生和发展[1]。

此外,Nipsnap3b基因还与心肌纤维化表型在肥厚型心肌病(HCM)中的作用相关。肥厚型心肌病是一种遗传性心脏病,主要表现为心肌肥厚和心室收缩功能异常。研究发现,Nipsnap3b基因在心肌纤维化过程中发挥重要作用,可能与心脏结构和功能异常有关[2]。

Nipsnap3b基因还与莱伯遗传性视神经病变(LHON)的穿透性相关。莱伯遗传性视神经病变是一种由线粒体DNA突变引起的遗传性疾病,主要表现为急性或亚急性视力丧失。研究发现,Nipsnap3b基因的突变可能与莱伯遗传性视神经病变的穿透性相关,即突变携带者中只有一部分患者出现临床症状[3]。

此外,Nipsnap3b基因还与骨密度(BMD)变异相关。骨密度是衡量骨骼强度的重要指标,低骨密度是骨折发生的重要风险因素。研究发现,Nipsnap3b基因的表达与骨密度变异相关,可能参与骨代谢和骨质疏松的发生和发展[4]。

综上所述,Nipsnap3b基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括系统性硬化症、肥厚型心肌病、莱伯遗传性视神经病变和骨代谢等。Nipsnap3b基因的表达和功能异常可能参与疾病的发生和发展,为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Gorlova, Olga Y, Li, Yafang, Gorlov, Ivan, Martin, Javier, Mayes, Maureen D. 2018. Gene-level association analysis of systemic sclerosis: A comparison of African-Americans and White populations. In PloS one, 13, e0189498. doi:10.1371/journal.pone.0189498. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29293537/
2. Xu, Fuyi, Chen, Yuanjian, Tillman, Kaitlin A, Lu, Lu, Sun, Yao. 2021. Characterizing modifier genes of cardiac fibrosis phenotype in hypertrophic cardiomyopathy. In International journal of cardiology, 330, 135-141. doi:10.1016/j.ijcard.2021.01.047. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33529666/
3. Cheng, Hui-Chen, Chi, Sheng-Chu, Liang, Chiao-Ying, Yu, Jenn-Yah, Wang, An-Guor. 2022. Candidate Modifier Genes for the Penetrance of Leber's Hereditary Optic Neuropathy. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms231911891. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36233195/
4. Reppe, Sjur, Refvem, Hilde, Gautvik, Vigdis T, Jemtland, Rune, Gautvik, Kaare M. 2009. Eight genes are highly associated with BMD variation in postmenopausal Caucasian women. In Bone, 46, 604-12. doi:10.1016/j.bone.2009.11.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19922823/