Atp5mk-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp5mk-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11737

品系全称

C57BL/6JCya-Atp5mkem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66477-Atp5mk-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp5mk-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11737) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATP synthase membrane subunit k
基因别称
2010301L15Rik,Atp5md,Usmg5
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023211.5 | Ensembl: ENSMUST00000096014
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~258 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ATP5MK,也称为DAPIT(Diabetes-associated protein in insulin-sensitive tissue),是线粒体ATP合酶的一个亚基。ATP合酶是线粒体内膜上的一个重要复合物,负责通过氧化磷酸化过程产生ATP,为细胞提供能量。ATP5MK的异常表达或突变可能导致ATP合酶功能障碍,进而影响细胞的能量代谢。

ATP5MK在多种疾病中发挥重要作用,包括Leigh综合征、心肌病和癌症。Leigh综合征是一种常见的儿童线粒体氧化磷酸化疾病,表现为运动和智力发育迟缓,以及大脑深部灰质坏死性病变。研究报道,Leigh综合征患者中存在ATP5MK基因的突变,导致ATP合酶功能障碍和能量代谢紊乱[1,2]。此外,ATP5MK的异常表达也与心肌病的发生发展密切相关。研究发现,在心肌病中,ATP5MK的表达水平与心功能不全相关,ATP5MK的敲低会导致心肌细胞功能障碍和心力衰竭[3,4]。在癌症中,ATP5MK的表达水平升高与肿瘤细胞的生长和代谢异常有关。研究发现,ATP5MK的过表达可以促进肿瘤细胞的生长和迁移,并诱导上皮-间质转化(EMT)过程[5]。

此外,ATP5MK还与其他生物学过程相关。研究表明,ATP5MK的表达水平与哮喘的发病风险相关。通过基因分析,研究人员发现ATP5MK基因的变异与哮喘风险相关,并参与调节哮喘相关的信号通路[6]。此外,ATP5MK还参与线粒体功能障碍和皮肤癌的发生发展。研究发现,ATP5MK的表达水平与皮肤癌的发生发展相关,并可能通过调节线粒体功能和细胞代谢影响肿瘤的发生和进展[7]。

综上所述,ATP5MK是一种重要的线粒体ATP合酶亚基,参与调节细胞的能量代谢。ATP5MK的异常表达或突变与多种疾病的发生发展密切相关,包括Leigh综合征、心肌病和癌症。此外,ATP5MK还参与调节哮喘和皮肤癌的发生发展。ATP5MK的研究有助于深入理解细胞能量代谢的调控机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. İpek, Rojan, Akalın, Akçahan, Habiloğlu, Esra, Hattapoğlu, Salih, Pirinççioğlu, Ayfer Gözü. 2025. The fourth family in the world with a novel variant in the ATP5MK gene: four siblings with complex V (ATP synthase) deficiency. In Neurogenetics, 26, 33. doi:10.1007/s10048-025-00813-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40014158/
2. Ferreira, Manuel A R, Jansen, Rick, Willemsen, Gonneke, Werder, Rhiannon B, Phipps, Simon. 2016. Gene-based analysis of regulatory variants identifies 4 putative novel asthma risk genes related to nucleotide synthesis and signaling. In The Journal of allergy and clinical immunology, 139, 1148-1157. doi:10.1016/j.jaci.2016.07.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27554816/
3. Barca, Emanuele, Ganetzky, Rebecca D, Potluri, Prasanth, Hirano, Michio, Falk, Marni J. . USMG5 Ashkenazi Jewish founder mutation impairs mitochondrial complex V dimerization and ATP synthesis. In Human molecular genetics, 27, 3305-3312. doi:10.1093/hmg/ddy231. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29917077/
4. Zhang, Jiaan, Zhou, Xuyue, Zhu, Chenpu, Chen, Kun, Luan, Chao. 2021. Whole‑genome identification and systematic analysis of lncRNA‑mRNA co‑expression profiles in patients with cutaneous basal cell carcinoma. In Molecular medicine reports, 24, . doi:10.3892/mmr.2021.12270. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34278484/
5. Kontro, Heidi, Cannino, Giuseppe, Rustin, Pierre, Dufour, Eric, Kainulainen, Heikki. 2015. DAPIT Over-Expression Modulates Glucose Metabolism and Cell Behaviour in HEK293T Cells. In PloS one, 10, e0131990. doi:10.1371/journal.pone.0131990. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26161955/
6. Nagata, Yoji, Yamagishi, Masakazu, Konno, Tetsuo, Kitakaze, Masafumi, Hayashi, Kenshi. 2017. Heat Failure Phenotypes Induced by Knockdown of DAPIT in Zebrafish: A New Insight into Mechanism of Dilated Cardiomyopathy. In Scientific reports, 7, 17417. doi:10.1038/s41598-017-17572-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29234032/
7. Ohsakaya, Shigenori, Fujikawa, Makoto, Hisabori, Toru, Yoshida, Masasuke. 2011. Knockdown of DAPIT (diabetes-associated protein in insulin-sensitive tissue) results in loss of ATP synthase in mitochondria. In The Journal of biological chemistry, 286, 20292-6. doi:10.1074/jbc.M110.198523. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21345788/