Exosc7-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Exosc7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11723

品系全称

C57BL/6JCya-Exosc7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66446-Exosc7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Exosc7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11723) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
exosome component 7
基因别称
2610002K22Rik,mKIAA0116
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081188.1 | Ensembl: ENSMUST00000026891
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~445 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913696Mice homozygous for a knock-out allele show complete embryonic lethality between implantation and somite formation. In vitro, blastocysts hatch from the zona pellucida but form irregular outgrowths after 3 days in culture.
EXOSC7,也称为Exosome Complex Component RRP42,是RNA exosome复合体中的一个重要非催化核心亚基。RNA exosome复合体是一种进化上保守的多蛋白复合体,主要参与真核生物中3'端RNA加工和降解过程,包括mRNA、rRNA、tRNA以及许多非编码RNA的加工和降解。EXOSC7在RNA exosome复合体的结构和功能中发挥关键作用,参与RNA的识别、降解和转运等过程。RNA exosome复合体的功能异常与多种疾病的发生发展密切相关,包括神经退行性疾病、癌症和遗传性疾病等。

EXOSC7在神经退行性疾病中的作用引起了广泛关注。一项关于阿尔茨海默病的研究发现,EXOSC7的表达频率在阿尔茨海默病患者的血浆中显著高于对照组。此外,EXOSC7的表达与阿尔茨海默病相关的脑内蛋白质突变或失调存在显著相关性。这些发现表明,EXOSC7可能与阿尔茨海默病的发病机制有关[1]。

在缺血性脑卒中中,EXOSC7也表现出异常的表达模式。研究发现,EXOSC7的表达与缺血性脑卒中患者的诊断和治疗密切相关。通过基因表达谱分析,研究人员发现EXOSC7是缺血性脑卒中相关基因中的一个重要成员。此外,EXOSC7的表达与免疫细胞浸润密切相关,表明EXOSC7可能参与了缺血性脑卒中的炎症和免疫反应[2]。

在妊娠糖尿病中,EXOSC7的表达也表现出明显的差异。研究发现,EXOSC7在妊娠糖尿病患者的胎盘组织中表达下调。EXOSC7的表达下调与RNA降解、细胞骨架和细胞粘附等生物过程相关。这些发现表明,EXOSC7可能在妊娠糖尿病的发病机制中发挥重要作用[3]。

在宫颈癌中,EXOSC7的表达也表现出异常。研究发现,EXOSC7在宫颈癌组织中表达下调。通过比较基因组杂交分析,研究人员发现EXOSC7所在的基因区域在宫颈癌组织中存在显著的杂合性丢失。这些发现表明,EXOSC7可能与宫颈癌的发生发展密切相关[4]。

在结直肠癌中,EXOSC7的表达也与患者的临床预后相关。研究发现,EXOSC7的表达与结直肠癌患者的基因变异、通路激活和免疫异质性密切相关。通过构建基于RNA加工基因的表达风险模型,研究人员发现EXOSC7是结直肠癌患者预后风险模型中的一个重要成员。这些发现表明,EXOSC7可能在结直肠癌的发病机制和临床预后中发挥重要作用[5]。

为了深入研究RNA exosome复合体的功能,研究人员开发了一种人类化酵母模型。通过将酵母RNA exosome复合体的亚基替换为哺乳动物的亚基,研究人员发现EXOSC7是RNA exosome复合体中一个重要的非催化核心亚基。进一步分析发现,EXOSC7的基因突变会导致RNA exosome复合体功能的缺陷,进而引起RNA exosome相关的遗传性疾病,即exosomopathies。这些发现为研究RNA exosome复合体的功能和exosomopathies的发病机制提供了新的思路和策略[6]。

综上所述,EXOSC7是RNA exosome复合体中的一个重要非催化核心亚基,参与RNA的加工和降解过程。EXOSC7在多种疾病中表现出异常的表达模式,包括神经退行性疾病、癌症和遗传性疾病等。深入研究EXOSC7的功能和作用机制,有助于揭示RNA exosome复合体的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Florentinus-Mefailoski, Angelique, Bowden, Peter, Scheltens, Philip, Teunissen, Charlotte, Marshall, John G. 2021. The plasma peptides of Alzheimer's disease. In Clinical proteomics, 18, 17. doi:10.1186/s12014-021-09320-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34182925/
2. Feng, Bing, Meng, Xinling, Zhou, Hui, Wang, Hao, Zou, Donghua. 2021. Identification of Dysregulated Mechanisms and Potential Biomarkers in Ischemic Stroke Onset. In International journal of general medicine, 14, 4731-4744. doi:10.2147/IJGM.S327594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34456585/
3. Ge, Li, Huang, Pingping, Miao, Haiyan, Li, Wenfang, Hua, Jinghe. 2022. The new landscape of differentially expression proteins in placenta tissues of gestational diabetes based on iTRAQ proteomics. In Placenta, 131, 36-48. doi:10.1016/j.placenta.2022.11.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36473392/
4. Choi, Y-W, Bae, S M, Kim, Y-W, Seo, J-S, Ahn, W S. . Gene expression profiles in squamous cell cervical carcinoma using array-based comparative genomic hybridization analysis. In International journal of gynecological cancer : official journal of the International Gynecological Cancer Society, 17, 687-96. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17504382/
5. Hu, Jianwen, Ning, Yingze, Ma, Yongchen, Sun, Lie, Chen, Guowei. 2024. Characterization of RNA Processing Genes in Colon Cancer for Predicting Clinical Outcomes. In Biomarker insights, 19, 11772719241258642. doi:10.1177/11772719241258642. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39161926/
6. Ahammed, Khondakar Sayef, Fasken, Milo B, Corbett, Anita H, van Hoof, Ambro. 2025. Humanized Saccharomyces cerevisiae provides a facile and effective tool to identify damaging human variants that cause exosomopathies. In G3 (Bethesda, Md.), , . doi:10.1093/g3journal/jkaf036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39982806/