Borcs7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Borcs7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11718

品系全称

C57BL/6JCya-Borcs7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66439-Borcs7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Borcs7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11718) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
BLOC-1 related complex subunit 7
基因别称
2010012O05Rik,4930569L17Rik
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025563.3 | Ensembl: ENSMUST00000074912
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~5
敲除长度
~11616 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913689Homozygous null mice die within 12 hours of birth and exhibit abnormal axonal transport of lysosomes and synaptic vesicles.
Borcs7,全称为BORC-1相关复合物亚基7,是一种编码BORC复合物亚基的基因。BORC复合物是一种多亚基复合物,参与调节溶酶体的位置和功能。溶酶体是细胞内的降解器官,负责降解和回收细胞内的废物和损伤的蛋白质。BORC复合物的功能异常与多种神经退行性疾病有关,包括肌萎缩侧索硬化症、帕金森病和亨廷顿病。Borcs7的突变可能导致溶酶体运输受损,从而影响神经元的正常功能。

在肌萎缩症的研究中,Borcs7被发现与肌肉质量和功能相关。一项基于孟德尔随机化(MR)的研究表明,Borcs7与肌肉质量和功能呈负相关,即Borcs7的表达水平越高,肌肉质量和功能越差[1]。这表明Borcs7可能参与了肌肉退化的过程,使其成为潜在的药物靶点。

此外,Borcs7还与砷代谢有关。砷是一种有害物质,长期暴露于无机砷会增加患癌症和其他疾病的风险。砷甲基转移酶(AS3MT)是砷代谢的关键酶,负责将砷甲基化,使其更容易从体内排出。Borcs7与AS3MT基因相邻,共同构成了一个基因座,该基因座上的遗传变异会影响砷的代谢效率。研究发现,Borcs7的表达水平与AS3MT的表达水平相关,并且Borcs7的遗传变异会影响砷代谢效率[5]。

此外,Borcs7还与精神疾病有关。研究表明,Borcs7的表达水平与精神分裂症相关,Borcs7的遗传变异可能增加了精神分裂症的患病风险[2,3]。此外,Borcs7的表达水平与血压相关,Borcs7的遗传变异可能影响了血压的调节[4]。

综上所述,Borcs7是一种重要的基因,与肌肉质量、砷代谢和精神疾病等生物学过程密切相关。Borcs7的突变可能导致溶酶体运输受损,从而影响神经元的正常功能。此外,Borcs7还与AS3MT基因相邻,共同构成了一个基因座,该基因座上的遗传变异会影响砷的代谢效率。Borcs7的表达水平与精神分裂症相关,Borcs7的遗传变异可能增加了精神分裂症的患病风险。此外,Borcs7的表达水平与血压相关,Borcs7的遗传变异可能影响了血压的调节。因此,Borcs7的研究对于深入理解这些生物学过程和疾病的发生机制具有重要意义,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wu, Jihao, Chen, Xiong, Li, Ruijun, Li, Yanbing, Huang, Yinong. 2024. Identifying genetic determinants of sarcopenia-related traits: a Mendelian randomization study of druggable genes. In Metabolism: clinical and experimental, 160, 155994. doi:10.1016/j.metabol.2024.155994. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39117060/
2. Wu, Yong, Zhang, Chu-Yi, Zhang, Yue, Xiao, Xiao, Li, Shi-Wu. 2024. Genomic landscape and functional characterization of structural variations in schizophrenia and bipolar disorder. In Psychiatry research, 337, 115929. doi:10.1016/j.psychres.2024.115929. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38718554/
3. Li, Ming, Jaffe, Andrew E, Straub, Richard E, Kleinman, Joel E, Weinberger, Daniel R. 2016. A human-specific AS3MT isoform and BORCS7 are molecular risk factors in the 10q24.32 schizophrenia-associated locus. In Nature medicine, 22, 649-56. doi:10.1038/nm.4096. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27158905/
4. Vishnolia, Krishan K, Hoene, Celine, Tarhbalouti, Karim, Aherrahrou, Zouhair, Erdmann, Jeanette. 2020. Studies in Zebrafish Demonstrate That CNNM2 and NT5C2 Are Most Likely the Causal Genes at the Blood Pressure-Associated Locus on Human Chromosome 10q24.32. In Frontiers in cardiovascular medicine, 7, 135. doi:10.3389/fcvm.2020.00135. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32984406/
5. Chernoff, Meytal, Tong, Lin, Demanelis, Kathryn, Ahsan, Habib, Pierce, Brandon L. . Genetic Determinants of Reduced Arsenic Metabolism Efficiency in the 10q24.32 Region Are Associated With Reduced AS3MT Expression in Multiple Human Tissue Types. In Toxicological sciences : an official journal of the Society of Toxicology, 176, 382-395. doi:10.1093/toxsci/kfaa075. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32433756/