Uggt2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Uggt2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11716

品系全称

C57BL/6JCya-Uggt2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66435-Uggt2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Uggt2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11716) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 2
基因别称
1810064L21Rik,3110001A05Rik,3110027P15Rik,A230065J02Rik,Ugcgl2
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081252.2 | Ensembl: ENSMUST00000156203
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~9252 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Uggt2,也称为UDP-葡萄糖:糖蛋白葡萄糖基转移酶2,是一种位于内质网(ER)中的蛋白质。UGGT2与UGGT1一起,作为内质网糖蛋白折叠质量控制系统的关键组分,控制着糖蛋白的折叠和成熟过程。它们能够识别未折叠或错误折叠的糖蛋白,并通过重新葡萄糖基化这些蛋白质的N-连接糖链来标记它们,从而促进它们的内质网滞留或降解,防止它们被错误地分泌到细胞外。

UGGT2在内质网中起着重要的质量控制作用,它通过调节糖蛋白的折叠状态来维持蛋白质的正确折叠和功能。UGGT2对糖蛋白的识别和修饰过程,是细胞内质网质量控制系统的重要组成部分。它参与了多种生物学过程,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

UGGT2在多种疾病中发挥重要作用。例如,在罕见疾病中,UGGT2的异常表达或功能缺失可能导致糖蛋白折叠缺陷,进而引起疾病的发生。此外,UGGT2还与肿瘤的发生和发展密切相关。研究表明,UGGT2在多种肿瘤组织中表达上调,其表达水平与肿瘤的恶性程度和患者的预后相关。

UGGT2的表达和活性受到多种因素的调控。例如,激素如孕酮可以调节UGGT2的表达和活性。此外,UGGT2的表达还受到内质网应激的调控,当内质网中积累大量未折叠或错误折叠的蛋白质时,细胞会启动内质网应激反应,导致UGGT2的表达上调。

UGGT2的表达和活性受到多种因素的调控。例如,激素如孕酮可以调节UGGT2的表达和活性。此外,UGGT2的表达还受到内质网应激的调控,当内质网中积累大量未折叠或错误折叠的蛋白质时,细胞会启动内质网应激反应,导致UGGT2的表达上调。

在哺乳动物中,UGGT1和UGGT2的表达受到性别差异的影响。研究表明,UGGT2在雄性肝脏中表现出低甲基化,而在雌性胚胎生殖细胞中则表现出高甲基化[1]。这种性别差异的甲基化模式可能与性激素如睾酮的调节作用有关。

UGGT2的表达还受到遗传变异的影响。研究表明,UGGT2的基因变异与某些遗传性疾病的发病风险相关。例如,UGGT2的基因变异与结肠癌的发病风险相关[2]。此外,UGGT2的基因变异还与高血压患者的血压反应相关[3]。

研究表明,UGGT2的基因变异与结肠癌的发病风险相关。在51例早发性非家族性结直肠癌病例中,研究人员发现UGGT2基因的杂合变异与结直肠癌的发病风险相关[2]。这表明,UGGT2的基因变异可能在结直肠癌的发生和发展中发挥着重要作用。

UGGT2的表达还受到遗传变异的影响。研究表明,UGGT2的基因变异与高血压患者的血压反应相关。在一项研究中,研究人员发现UGGT2的基因变异与高血压患者对氢氯噻嗪的血压反应相关[3]。这表明,UGGT2的基因变异可能在高血压患者的血压调节中发挥着重要作用。

综上所述,Uggt2是一种重要的内质网糖蛋白折叠质量控制因子,在维持蛋白质的正确折叠和功能中发挥着重要作用。UGGT2在多种疾病中发挥重要作用,包括罕见疾病和肿瘤。UGGT2的表达和活性受到多种因素的调控,包括性别差异、激素和遗传变异。对Uggt2的研究有助于深入理解内质网糖蛋白折叠质量控制机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ito, Shuhei, Hirabayashi, Keiji, Moriishi, Kohji, Shiota, Kunio, Yagi, Shintaro. 2015. Novel sex-dependent differentially methylated regions are demethylated in adult male mouse livers. In Biochemical and biophysical research communications, 462, 332-8. doi:10.1016/j.bbrc.2015.04.137. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25960295/
2. Thutkawkorapin, Jessada, Lindblom, Annika, Tham, Emma. 2019. Exome sequencing in 51 early onset non-familial CRC cases. In Molecular genetics & genomic medicine, 7, e605. doi:10.1002/mgg3.605. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30809968/
3. Chittani, Martina, Zaninello, Roberta, Lanzani, Chiara, Glorioso, Nicola, Barlassina, Cristina. . TET2 and CSMD1 genes affect SBP response to hydrochlorothiazide in never-treated essential hypertensives. In Journal of hypertension, 33, 1301-9. doi:10.1097/HJH.0000000000000541. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25695618/