Ndufa12-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ndufa12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11705

品系全称

C57BL/6JCya-Ndufa12em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66414-Ndufa12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ndufa12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11705) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12
基因别称
2410011G03Rik,CI-B17.2,CIB17.2
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: -- | Ensembl: ENSMUST00000179990
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~4.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ndufa12基因编码的是线粒体复合体I的一个辅助亚基,该复合体是线粒体氧化磷酸化(OXPHOS)途径中的关键组成部分,负责将电子从NADH转移到辅酶Q。Ndufa12的突变或缺失与多种疾病相关,包括Leigh综合征(LS)和Leber遗传性视神经病变(LHON)。Ndufa12蛋白在复合体I的组装和稳定性中发挥着重要作用。

研究表明,NDUFA12基因突变导致复合体I活性降低,进而引发Leigh综合征,这是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,以脑部病变和早期死亡为特征[3]。Ndufa12的缺失会导致复合体I亚基水平的显著降低,影响其组装和稳定性[3]。此外,Ndufa12的缺失还可能影响线粒体内部膜脂质的稳定性,从而进一步影响复合体I的功能[3]。

除了Leigh综合征,NDUFA12基因突变还与Leber遗传性视神经病变相关[4]。Leber遗传性视神经病变是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,以视神经病变和视力丧失为特征。NDUFA12基因突变导致复合体I活性降低,进而影响视神经细胞的能量代谢,引发视神经病变和视力丧失[4]。

除了上述疾病,NDUFA12基因还与肥胖相关[1]。研究表明,NDUFA12基因的表达水平在肥胖人群中显著降低,表明NDUFA12基因可能在脂肪细胞代谢中发挥重要作用[1]。

此外,NDUFA12基因还与急性髓系白血病(AML)患者的生存率相关[2]。研究发现,NDUFA12基因在AML患者中的表达水平与不良预后相关,表明NDUFA12基因可能在AML的发生和发展中发挥重要作用[2]。

总之,NDUFA12基因编码的蛋白在复合体I的组装和稳定性中发挥重要作用,其突变或缺失与多种疾病相关,包括Leigh综合征、Leber遗传性视神经病变、肥胖和急性髓系白血病。NDUFA12基因的研究有助于深入理解线粒体复合体I的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Goutzelas, Yiannis, Kontou, Panagiota, Mamuris, Zissis, Bagos, Pantelis, Sarafidou, Theologia. 2022. Meta-analysis of gene expression data in adipose tissue reveals new obesity associated genes. In Gene, 818, 146223. doi:10.1016/j.gene.2022.146223. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35063573/
2. Tien, Feng-Ming, Yao, Chi-Yuan, Tsai, Xavier Cheng-Hong, Hou, Hsin-An, Tien, Hwei-Fang. 2024. Dysregulated immune and metabolic pathways are associated with poor survival in adult acute myeloid leukemia with CEBPA bZIP in-frame mutations. In Blood cancer journal, 14, 15. doi:10.1038/s41408-023-00975-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38253683/
3. Adjobo-Hermans, Merel J W, de Haas, Ria, Willems, Peter H G M, Wieckowski, Mariusz R, Koopman, Werner J H. 2020. NDUFS4 deletion triggers loss of NDUFA12 in Ndufs4-/- mice and Leigh syndrome patients: A stabilizing role for NDUFAF2. In Biochimica et biophysica acta. Bioenergetics, 1861, 148213. doi:10.1016/j.bbabio.2020.148213. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32335026/
4. Lenaers, Guy, Beaulieu, Cléis, Charif, Majida, Kaplan, Josseline, Rozet, Jean-Michel. . Autosomal recessive Leber hereditary optic neuropathy, a new neuro-ophthalmo-genetic paradigm. In Brain : a journal of neurology, 146, 3156-3161. doi:10.1093/brain/awad131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37071596/