智鼠故事 
C57BL/6JCya-Aptxem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Aptx-KO
产品编号：
S-KO-11699
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Aptx-KO mice (Strain S-KO-11699) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Aptxem1/Cya
品系编号
KOCMP-66408-Aptx-B6J-VA
产品编号
S-KO-11699
基因名
Aptx
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
2410016G21Rik; FHA-HIT
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_025545.4
Ensembl ID
ENSMUST00000068125
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~9245 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1913658 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit defects in single-strand DNA break repair.
基因研究概述
APTX，也称为Aprataxin，是一种重要的DNA修复酶。APTX蛋白在DNA修复过程中发挥着关键作用，尤其是在处理DNA双链断裂（DSB）和单链断裂（SSB）方面。APTX具有从DNA 5'-端移除腺苷酸单磷酸（AMP）的酶活性，这种AMP来自于DNA连接酶的异常连接。APTX还能够与XRCC1和XRCC4等DNA修复蛋白相互作用，这表明它可能参与DNA单链断裂修复（SSBR）和DNA双链断裂修复（DSBR）过程。
研究表明，APTX在DSBR中的作用与其与XRCC4的相互作用不同。在一项研究中，通过CRISPR/Cas9介导的基因组编辑技术，研究人员成功构建了APTX基因敲除细胞。APTX敲除细胞对电离辐射（IR）和喜树碱的敏感性增加，并且DNA双链断裂修复过程受到阻碍，这表明APTX在DNA双链断裂修复中起着重要作用[1]。然而，与XRCC4敲除细胞相比，APTX敲除细胞中53BP1焦点的数量没有明显差异，这表明APTX在DSBR中的作用与XRCC4不同。
此外，APTX的突变与多种神经系统疾病相关。例如，APTX基因的突变与遗传性神经退行性疾病Ataxia-oculomotor apraxia 1（AOA1）和早发性共济失调相关。在一项研究中，研究人员报道了一名73岁的患者，他表现出类似于多系统萎缩（MSA）的临床特征，并且携带一个APTX基因的单等位基因突变。这表明，APTX基因的罕见突变可能与MSA的风险和表型有关[2]。
APTX基因的突变还与早发性共济失调相关。在一项研究中，研究人员报道了一名8岁女童，她的APTX基因发生了突变，并出现了共济失调、眼动失用和周围神经病变等症状。这些症状与AOA1的典型表现一致，这表明APTX基因突变与AOA1的发生发展密切相关[3]。
除了在DNA修复中的作用外，APTX还参与先天免疫信号传导。在一项研究中，研究人员发现APTX基因敲除的小胶质细胞在病毒感染和先天免疫途径中的转录组存在显著差异。此外，APTX基因敲除细胞中的cGAS-STING和RIG-I/MAVS信号通路基因和蛋白表达下调，这表明APTX在调节先天免疫，特别是在DNA和RNA传感途径中起着关键作用[4]。
总之，APTX是一种重要的DNA修复酶，在处理DNA双链断裂和单链断裂中发挥着关键作用。APTX的突变与多种神经系统疾病相关，包括AOA1和MSA。此外，APTX还参与先天免疫信号传导，影响免疫反应和炎症过程。研究APTX的生物学功能和疾病相关性有助于深入理解DNA修复和免疫系统在疾病发生发展中的作用，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Imamura, Rikiya, Saito, Mizuki, Shimada, Mikio, Ishiai, Masamichi, Matsumoto, Yoshihisa. . APTX acts in DNA double-strand break repair in a manner distinct from XRCC4. In Journal of radiation research, 64, 485-495. doi:10.1093/jrr/rrad007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36940705/
2. Imarisio, Alberto, Pilotto, Andrea, Lupini, Alessandro, Valente, Enza Maria, Padovani, Alessandro. 2024. Heterozygous APTX mutation associated with atypical multiple system atrophy-like phenotype: A case report. In Parkinsonism & related disorders, 123, 106943. doi:10.1016/j.parkreldis.2024.106943. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38555792/
3. Albaradie, Raidah, Alharbi, Alanoud, Alsaffar, Gada, Alhamad, Bayader, Bashir, Shahid. 2022. Ataxia with oculomotor apraxia type 1 associated with mutation in the APTX gene: A case study and literature review. In Experimental and therapeutic medicine, 24, 709. doi:10.3892/etm.2022.11645. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36382100/
4. Madsen, Helena B, Pease, Louise I, Scanlan, Rebekah-Louise, Shanley, Daryl P, Bohr, Vilhelm A. 2023. The DNA repair enzyme, aprataxin, plays a role in innate immune signaling. In Frontiers in aging neuroscience, 15, 1290681. doi:10.3389/fnagi.2023.1290681. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38161589/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
