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Nudt2-KO 基因敲除小鼠

Nudt2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nudt2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11695

品系全称

C57BL/6JCya-Nudt2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66401-Nudt2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nudt2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11695) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nudix hydrolase 2
基因别称
2310051L06Rik，APAH1
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_025539 | Ensembl: ENSMUST00000030154
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~7.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
NUDT2（Nudix型基序2）是一种在真核生物中广泛存在的酶，属于Nudix水解酶家族。Nudix水解酶家族成员通常具有保守的Nudix基序，这是一种由保守的Gly-X-X-Gly-Arg序列组成的核心区域，负责催化核苷酸二磷酸、三磷酸和四磷酸的分解。NUDT2的主要功能包括mRNA脱帽和Ap4A（二腺苷四磷酸）的水解。

在RNA代谢过程中，mRNA脱帽是mRNA降解的关键步骤之一。NUDT2通过去除mRNA的5'帽结构，使mRNA成为5'-3'外切酶XRN1的底物，从而启动mRNA的降解过程。此外，NUDT2还参与Ap4A的水解，Ap4A是一种应激诱导的核苷酸，具有多种生物学功能，包括基因表达的调节。

在神经系统中，NUDT2的功能异常会导致神经发育障碍。研究发现，NUDT2基因的罕见变异与一种常染色体隐性遗传的神经发育障碍相关，表现为智力障碍、运动发育迟缓和步态异常。此外，患者还可能出现周围神经病、胼胝体异常和进行性基底神经节沉积等症状。这些变异导致NUDT2酶活性丧失，进而影响mRNA的稳定性和转录组的变化，导致神经发育障碍的发生[1]。

除了在神经发育中的作用外，NUDT2还与免疫系统相关。研究发现，NUDT2的缺失会导致Ap4A水平的升高，进而下调免疫反应和癌症促进基因的表达。Ap4A可能通过结合HINT1共抑制因子、自分泌激活Purinoceptor、染色质重塑、影响转录稳定性以及抑制ATP依赖性调节因子（如蛋白激酶）等机制调节基因表达。这些发现表明，NUDT2可能成为癌症化疗的潜在靶点，其抑制可能通过多种途径发挥抗肿瘤作用[2]。

NUDT2还参与了抗病毒免疫反应。研究发现，NUDT2通过去除病毒RNA的5'-三磷酸（PPP-）基团，将其转化为单磷酸化（P-）RNA，从而启动病毒RNA的降解过程。NUDT2的缺失会导致病毒RNA的生长增加，表明其在抗病毒免疫中发挥重要作用。这一功能在细菌和哺乳动物中具有保守性，表明NUDT2可能从负责RNA周转的细菌蛋白进化而来，成为哺乳动物中参与免疫防御的蛋白[3]。

此外，NUDT2还与多种神经系统疾病相关。研究发现，NUDT2基因的变异与智力障碍和周围神经病相关，表现为上肢和下肢远端无力。这些变异导致NUDT2酶活性丧失，进而影响mRNA的稳定性和转录组的变化，导致神经发育障碍和周围神经病的发生[4]。

在癌症中，NUDT2的表达和功能也受到关注。研究发现，NUDT2在乳腺癌组织中表达上调，与细胞增殖相关。NUDT2的表达水平与Van Nuys分类、HER2和Ki-67在导管原位癌（DCIS）中的表达相关，与乳腺癌的分期、淋巴结转移、组织学分级和HER2的表达相关。此外，NUDT2的表达水平与乳腺癌患者的临床预后相关，是一个独立的预后因素。这些发现表明，NUDT2在乳腺癌的发生和发展中发挥重要作用[5]。

此外，研究发现，NUDT2通过调节Rag GTP酶介导的mTORC1定位，影响癌症细胞的增殖。NUDT2的沉默会导致mTORC1的激活受损，细胞周期停滞在G0/G1期。这些发现表明，NUDT2是mTORC1-Rag GTP酶信号通路的新调节因子，在细胞生长控制中发挥重要作用[6]。

最后，研究发现，NUDT2与败血症的发生和发展相关。通过整合多组学数据，研究发现NUDT2基因的表达水平与败血症的发生风险相关。此外，NUDT2基因的甲基化水平也与败血症的发生风险相关。这些发现表明，NUDT2在败血症的发生和发展中发挥重要作用[7]。

综上所述，NUDT2是一种重要的酶，参与RNA代谢、免疫系统和神经系统等多个生物学过程。NUDT2的功能异常与多种疾病相关，包括神经发育障碍、免疫系统疾病、癌症和败血症。深入研究NUDT2的功能和调控机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Husain, Ralf A, Jiao, Xinfu, Hennings, J Christopher, Kiledjian, Megerditch, Rubio, Ignacio. . Biallelic NUDT2 variants defective in mRNA decapping cause a neurodevelopmental disease. In Brain : a journal of neurology, 147, 1197-1205. doi:10.1093/brain/awad434. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38141063/
2. Marriott, Andrew S, Vasieva, Olga, Fang, Yongxiang, McLennan, Alexander G, Jones, Nigel J. 2016. NUDT2 Disruption Elevates Diadenosine Tetraphosphate (Ap4A) and Down-Regulates Immune Response and Cancer Promotion Genes. In PloS one, 11, e0154674. doi:10.1371/journal.pone.0154674. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27144453/
3. Laudenbach, Beatrice T, Krey, Karsten, Emslander, Quirin, Binder, Marco, Pichlmair, Andreas. 2021. NUDT2 initiates viral RNA degradation by removal of 5'-phosphates. In Nature communications, 12, 6918. doi:10.1038/s41467-021-27239-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34824277/
4. Diaz, Frank, Khosa, Shaweta, Niyazov, Dmitriy, Fogel, Brent L, Mishra, Shri K. 2020. Novel NUDT2 variant causes intellectual disability and polyneuropathy. In Annals of clinical and translational neurology, 7, 2320-2325. doi:10.1002/acn3.51209. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33058507/
5. Oka, Kimako, Suzuki, Takashi, Onodera, Yoshiaki, Ohuchi, Noriaki, Sasano, Hironobu. . Nudix-type motif 2 in human breast carcinoma: a potent prognostic factor associated with cell proliferation. In International journal of cancer, 128, 1770-82. doi:10.1002/ijc.25505. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20533549/
6. Kwon, Ohman, Kwak, Dongoh, Ha, Sang Hoon, Suh, Pann-Ghill, Ryu, Sung Ho. 2017. Nudix-type motif 2 contributes to cancer proliferation through the regulation of Rag GTPase-mediated mammalian target of rapamycin complex 1 localization. In Cellular signalling, 32, 24-35. doi:10.1016/j.cellsig.2017.01.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28089905/
7. Sun, Jiaojiao, Wu, Yaxian, Burgess, Smith, Weng, Yuan, Wang, Zhiqiang. 2025. Mitochondrial-related genome-wide Mendelian randomization identifies putatively causal genes in the pathogenesis of sepsis. In Surgery, 181, 109150. doi:10.1016/j.surg.2025.109150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39933430/

资料下载

S-KO-11695_6J_66401_Nudt2_Exon 2~3_strategy.pdf
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